Hvordan gjøre en DNA-farskapstest. Moderne teknologier for å bestemme farskap ved hjelp av DNA

Genetisk analyse under graviditet er et kompleks av studier og observasjoner som er nødvendige for å bestemme arvelighet og vurdere sannsynlige risikoer. Enkelt sagt er dette tester for å identifisere tilbøyeligheten til det ufødte barnet til ulike sykdommer. I I det siste Medisinsk statistikk viser ubønnhørlig en økning i barn født med genetiske lidelser. Men som praksis viser, kan de fleste arvelige sykdommer unngås ved å behandle dem før graviditet.

Genetisk analyse ved planlegging av graviditet

Legene tenker ideell løsning gjennomgå testing for genetiske sykdommer ikke under graviditet, men på planleggingsstadiet. Deretter kan du estimere prosentandelen av sannsynligheten for å overføre arvelige sykdommer til barnet ditt og forhindre noen patologier. For å gjøre dette må du henvende deg til en genetiker, siden det er DNAet til den fremtidige moren og faren som spiller hovedrollen i å bestemme de arvelige egenskapene til barnet deres.

Legen vil analysere helsetilstanden din og velge tester som potensielle foreldre må gjennomgå. Dermed vil det være mulig å forutsi helsen til det ufødte barnet, samt bestemme sannsynlige arvelige sykdommer som foreldrene hans kan overføre til babyen.

En annen utvilsomt fordel med en slik analyse ved planlegging av graviditet er at spontanabort kan forebygges. Ifølge leger tyr en stor prosentandel av kvinner til genetisk testing etter en spontanabort for å finne ut de sannsynlige årsakene og forhindre at det skjer en gang til.

Hva er genetisk analyse?

Molekylærgenetisk analyse er laboratorieforskning som utføres for spesifikke formål:

Analyser genetisk kompatibilitet som bestemmer barsel og farskap, så vel som annen slektskap (i daglig tale kalles denne analysen en "DNA-test" eller "").
Generer et genetisk pass for det ufødte barnet.
Identifisere smittsomme patogener.
Analyse for genetisk disposisjon for visse sykdommer (for eksempel kreft). Analysen identifiserer følgende potensielle sykdommer med nesten 100 % garanti:

trombose;
diabetes;
skjoldbrusk sykdommer;
osteoporose;
sykdommer i mage-tarmkanalen;
hjerteinfarkt;
arteriell hypertensjon;
Downs syndrom, Edwards syndrom;
bronkopulmonære patologier.

I hvilke tilfeller er genetisk testing nødvendig under graviditet?

Genetisk analyse kan utføres valgfritt hvis fremtidige foreldre er seriøse med å planlegge et barn og ønsker å forhindre risiko. Men oftest gjennomgår kvinner en slik analyse når de allerede er gravide, og bare når gynekologen mistenker fosteravvik.

Gravide kvinner må gjennomgå genetisk testing i følgende tilfeller:

etter 35 år;
det første barnet ble født med utviklingsfeil;
det har tidligere vært tilfeller av genetiske sykdommer i familiene til fremtidige foreldre;
med sykdommer påført under graviditet - influensa, ARVI, røde hunder eller toksoplasmose;
tidligere hatt spontanabort, dødfødte barn;
langvarig bruk medisiner, alkohol, nikotin eller narkotika;
etter eksponering for stråling (stråling eller røntgen).

Hvordan gjøres genetisk analyse?

Det finnes typer og metoder for genetisk analyse: ikke-invasiv (tradisjonell) og invasiv.

Ikke-invasive inkluderer:

Ultralydundersøkelse (ultralyd). Den første gangen utføres ved 10-14 uker for å identifisere mulige medfødte patologier hos fosteret. Hovedskilt tilstedeværelse av patologi - unormal bredde av livmorhalskragerommet (mindre enn 2,5 og mer enn 3 mm). En andre ultralyd ved 20-24 uker utføres for å bestemme fosterdefekter, placenta abnormiteter og mengden fostervann.
Genetisk (biokjemisk) blodprøve under graviditet. Utfør i det innledende stadiet for å identifisere sannsynlige kromosomale og arvelige patologier.

Hvis slike metoder for genetisk analyse disponerer for tvil eller mistanker, tyr de til for å bekrefte eller utelukke dem invasive metoder:

Fostervannsprøve— ved 15–24 uker av svangerskapet samles fostervann for analyse ved å punktere livmoren med en lang nål. Dette gjøres under ultralydkontroll og er ikke farlig for barnet (99%). Resultatene vil ikke være tilgjengelige snart, for med denne metoden "spirer" spesialister cellene, men ved hjelp av denne analysen er det mulig å identifisere hemofili, Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, fibrocystiske og muskelpatologier.
Chorionvillusbiopsi— ved 9-12 uker av svangerskapet undersøkes cellene som er ansvarlige for dannelsen av morkaken. De samles opp ved å stikke en lang nål inn i bukhulen eller gjennom livmorhalsen. Analyseresultatene er klare i løpet av 3-4 dager. Risikoen for spontanabort er 2 %. Sykdommer som Downs syndrom, Thai-Sachs syndrom, cystisk fibrose og thalassemi er identifisert.
Cordocentesis- i en periode på 20-25 uker tas navlestrengsblod gjennom en punktering fra livmorhulen for genetisk undersøkelse. Resultatene vil være tilgjengelige om 5 dager. Rhesus-konflikt og hemolytiske sykdommer hos fosteret er pålitelig diagnostisert.
Placentocentese- denne prosedyren utføres hovedsakelig i andre trimester for å identifisere konsekvensene av smittsomme eller smittsomme sykdommer som en kvinne lider under graviditet. virussykdommer. I 96−97 % av tilfellene foregår analysen uten komplikasjoner, men prosedyren er ganske kompleks og utføres under generell anestesi. Det identifiserer mest nøyaktig Downs syndrom, siden analysen er relatert til antall og kvalitet på kromosomer.

Nesten alle invasive metoder for genetisk analyse vil sannsynligvis forårsake komplikasjoner. Derfor må prosedyrer utføres under streng tilsyn av spesialister på et dagsykehus og ved hjelp av ultralyd. I tillegg, etter prosedyrene, må en gravid kvinne tilbringe litt tid på sykehuset under tilsyn av leger. Og for å forhindre mulige komplikasjoner, er medisiner foreskrevet.

Hvor mye koster genetisk testing?

Hvis vi snakker om ikke-invasive metoder (ultralyd og blodprøver), så koster de naturligvis ikke mye penger. Men hvis mer komplekse invasive prosedyrer må involveres, vil prisen øke betydelig. Dette skyldes det faktum at for å utføre dem er det nødvendig å bruke sofistikert moderne medisinsk utstyr og forberedelser til et kjemisk laboratorium.

I tillegg har tjenestene til kompetente genetikere også en betydelig kostnad. Det er av disse grunnene at prisen på genetisk analyse er betydelig høyere enn kostnadene for konvensjonelle tester. Avhengig av regionen og klinikken koster genetisk forskning for en sykdom fra 600 rubler til 40 tusen rubler.

Men ikke glem at den første investeringen i genetisk analyse vil spare penger i fremtiden. I tillegg er det vanskelig å overvurdere gleden ved å føde en sunn baby.

Hvor og hvordan kan en genetisk analyse gjøres?

Du kan ta en genetisk test, motta kvalifiserte konsultasjoner og detaljerte forklaringer på spørsmål om familieplanlegging og graviditet, normal unnfangelse, svangerskap og fødsel av en sunn, uten abnormiteter, barn ved reproduktive teknologisentre, vitenskapelige sentre for molekylær genetisk forskning, moderne gynekologiske klinikker , genetiske og spesialiserte medisinske sentre

Bare slike moderne sentre er utstyrt med nødvendig medisinsk utstyr og har et biokjemisk laboratorium i sin avdeling for å gjennomføre nødvendige genetiske tester. I tillegg kan slike komplekse studier ikke utføres av en vanlig gynekolog på en svangerskapsklinikk, her er det nødvendig med hjelp fra en genetisk spesialist.

Utviklingen av genetikk over tid gikk utover grensene for ren vitenskapelig undervisning og beveget seg inn i praksisfeltet. Mange moderne leger bruker genetiske testdata for å stille korrekte diagnoser og forutsi mulige sykdommer og eliminere faktorer som bidrar til deres utvikling. For å gjøre dette trenger pasienten bare å gjennomgå en genetisk test, som vil vise et fullstendig bilde av disposisjon for sykdommer.

Noen få ord om DNA

Deoxyfish-nukleinsyre (DNA) er et komplekst sett av nukleotider som danner kjeder - gener. Det er denne intracellulære formasjonen som bærer arvelig informasjon mottatt fra foreldre og overført til barn.

I øyeblikket av embryodannelse skjer veldig rask celledeling. På dette stadiet oppstår små funksjonsfeil, som kalles genmutasjoner. Det er de som bestemmer individualitet, de kan være både positive og negative.

Forskere har delvis dechiffrert den menneskelige genetiske koden. De vet hvilke gener som forårsaker sykdommer og som bidrar til medfødt motstand mot visse sykdommer. Genetisk analyse gir legene et bilde av hvordan de best kan behandle en pasient, tatt i betraktning hans disposisjoner.

Monogene sykdommer og polymorfisme

Leger anbefaler genetisk testing for hver person. Det arrangeres en gang i livet. Basert på resultatene, blir et genetisk pass satt sammen. Det indikerer alle mulige sykdommer og disposisjon for dem.

Medfødte sykdommer inkluderer monogene mutasjoner. De oppstår på grunn av en endring fra ett nukleotid i et gen til et annet. Ofte er slike erstatninger helt ufarlige, men noen ganger kan de forårsake alvorlige sykdommer. Disse inkluderer for eksempel fenylketanuri og

Polymorfisme er assosiert med erstatning av nukleotider i gener, men forårsaker ikke direkte sykdom, men er bare en indikator på disposisjon for slike sykdommer. Polymorfisme er en ganske vanlig forekomst. Det forekommer hos mer enn 1% av individene i befolkningen.

Tilstedeværelsen av polymorfisme viser at under visse forhold og påvirkning av skadelige faktorer er utviklingen av en bestemt sykdom mulig. Men dette er ikke en diagnose, men bare ett av alternativene. Hvis du leder sunt bilde liv, unngå skadelige faktorer, er det sannsynlig at sykdommen aldri vil dukke opp.

Forutsigelse av medfødte sykdommer

Utviklingen av moderne genetikk gjør det mulig ikke bare å bestemme tilstedeværelsen av medfødte sykdommer eller en disposisjon for dem, men også å forutsi helsen til ufødte barn. For å gjøre dette, må foreldre gjennomgå en genetisk test på stadiet av graviditetsplanlegging. Dette er spesielt viktig hvis en av foreldrene allerede har komplekse sykdommer.

Dette gjelder også sykdommer som overføres genetisk. Disse inkluderer hemofili, som nesten alle de monarkiske dynastiene i det gamle Europa led av, hvor ekteskap var vanlig for å styrke politiske bånd.

Også genetisk analyse vil vise predisposisjonen til det ufødte barnet for kreft, diabetes, hypertensjon og koronar hjertesykdom. Dette er spesielt viktig dersom en av de fremtidige foreldrene i familien hadde slike diagnoser. Predisposisjonsgener kan være i en recessiv (undertrykt) tilstand, men det er sannsynlig at de vil manifestere seg i det fremtidige barnet.

Tester under graviditet

Slike studier er nødvendige for å fastslå muligheten for medfødte sykdommer. Dette er helt uforutsigbare sykdommer som oppstår som følge av intrauterine mutasjoner som ikke kan forutses på forhånd. En av disse sykdommene er Downs syndrom, når fosteret av en eller annen grunn har et ekstra kromosom. Normaltallet for en person er 46 kromosomer, 23 par, ett fra far og mor. Ved Downs syndrom vises det 47. uparede kromosomet.

Også genetiske mutasjoner er mulige etter å ha lidd av komplekse infeksjonssykdommer under graviditet: syfilis, røde hunder. Basert på resultatene av en slik analyse kan det tas en beslutning om å ta abort, siden det ufødte barnet vil vise seg å være helt ulevedyktig.

Kvinner i faresonen

Selvfølgelig ville det være bedre for alle å bli testet for intrauterine sykdommer til den vordende mor, men det er en rekke indikasjoner for denne prosedyren. Først og fremst er det alder. Etter 30 år er det alltid stor risiko for å utvikle patologier hos fosteret. Det øker også hvis det var tilfeller tidlige stadier For å vite om faren er det verdt å ta tester for å vise at alt er i orden.

Smittsomme sykdommer og skader forekommer også hos gravide. De kan også påvirke fosterdannelsesforløpet. Jo tidligere de skjedde, jo større er risikoen for farlige mutasjoner.

Det er alltid en fare for at noe er galt hvis det er i unnfangelsesøyeblikket eller kl tidlige stadier etter det ble min mor under påvirkning av farlige faktorer. Disse inkluderer alkohol, sterke medisiner, psykotrope stoffer, røntgen og andre strålingseksponeringer.

Og selvfølgelig er det bedre å spille det trygt hvis familien allerede har ett barn med medfødte patologier.

Farskapstest

Det er situasjoner i livet når farskapet til et barn ikke kan fastslås. Eller av en eller annen grunn er det tvil om at far og barn, eller mor og barn er slektninger. I dette tilfellet kan du utføre en genetisk blodprøve for å bestemme nøyaktigheten av en slik studie er mer enn 90%.

Og selve prosedyren er enkel. Alt du trenger å gjøre er å donere blod fra foreldre og barn. Ved hjelp av flere indikatorer er det enkelt å finne ut om disse to personene har felles gener.

Fastsettelse av farskap brukes vanligvis i rettsmedisin for å bevise eller motbevise behovet for underholdsbidrag.

Prediktiv medisin

Hvert år streber leger etter å ikke behandle sykdommer, men å forhindre dem selv før de første symptomene dukker opp. Som genetisk analyse viser, er dette ikke så vanskelig å gjøre. For ut fra genotypen kan man allerede gjette hvilke sykdommer en person er mest utsatt for.

Denne retningen kalles prediktiv medisin. Basert på det genetiske passet bestemmer legen livsstilen til pasienten sin, og advarer ham mot farlige øyeblikk som kan bli en utløser for utviklingen av en bestemt sykdom. Det er mye enklere og billigere enn å gjennomgå langvarig, og noen ganger ikke særlig effektiv, terapi.

HIV/AIDS-tester

I dag gjøres til og med tester for HIV/AIDS ved hjelp av genetisk forskning. Prosedyren er ikke komplisert, men forskningen tar lang tid. Men resultatene av en slik analyse er mer nøyaktige og avslørende.

Mange moderne diagnostiske sentre utfører genetisk analyse, hvis pris er rimelig for hver gjennomsnittspasient. Alt avhenger av målene: kostnadene varierer fra 300 rubler til titusenvis. Derfor er det ingen grunn til å nekte å gjennomføre en slik informativ forskning, spesielt hvis det kan redde livet til deg og dine barn.

Denne trenden påvirket ikke bare USA og europeiske land, men også Hviterussland. Hvis det tidligere ble bestilt 20-30 studier per år, ble det bare i 2015 utstedt mer enn 3000 genetiske pass, som for noen ble en virkelig redning.

I følge ansatte ved det menneskelige genetikklaboratoriet ved Institute of Genetics and Cytology ved National Academy of Sciences of Belarus, er opptil 80 % av de som kontakter dem kvinner som har opplevd flere spontanaborter eller intrauterine dødsfall av et barn på lang sikt . Tidligere ble slike pasienter undersøkt for infeksjonssykdommer, genmutasjoner ble mistenkt, men det var ingen måte å fastslå dem. Og derfor ble hver påfølgende graviditet et slags lotteri, deltagelse i som ikke garanterte seier.

I dag er situasjonen i denne forbindelse i ferd med å endre seg, og en kvinne, selv før hun planlegger en graviditet, kan gjennomgå tester som vil bestemme hennes disposisjon for arvelig tromboflebi - en farlig sykdom som fører til blodfortykning og oksygensult hos fosteret.

Også i det menneskelige genetikklaboratoriet kan de fortelle deg om din disposisjon for diabetes, kardiovaskulære sykdommer, osteokondrose og andre sykdommer. Ved hjelp av genanalyse kan du forstå hvor du kommer fra og spore historien til din store familie titalls generasjoner tilbake.

Et annet område som har vært aktivt i utvikling det siste tiåret, er systemet med genetisk testing innen idrett. Det er vitenskapelig bevist det forskjellige folk disponert for forskjellige typer sport: noen mennesker kan lett bære tungt fysisk trening, mens andre raskt "går tom for damp", men kan få et raskt gjennombrudd. I det første tilfellet kan vi snakke om karrieren til en vektløfter, i det andre - en sprinter.

Som laboratoriepersonalet bemerker, gjorde en genetisk analyse av idrettsutøvere utført før OL i Vancouver i 2010 det mulig å justere kostholdet og treningsopplegget og vinne den første gullmedaljen i landets historie ved vinterlekene.

Suksessene til hviterussiske genetikere er imponerende. Men er de tilgjengelige for alle, eller er dette tilbudet kun tilgjengelig for visse kategorier av innbyggere? Vi vil prøve å svare mer detaljert på dette og andre spørsmål.

Genetisk pass: hvor mye koster det og hvem trenger det

1. Hvem kan lage et genetisk pass?

Enhver person som bor på territoriet til Hviterussland eller en utenlandsk statsborger. Åpen statistikk fra laboratoriets kunder indikerer at testene er populære blant innbyggere i Russland, Ukraina og USA. For ikke-bosatte og utlendinger er det en mulighet til å samle inn selvstendig nødvendig materiale og send den med posten.

2. Hva må gjøres før du tar testen?

Før testene trenger du ikke å faste eller følge en spesiell diett, dette påvirker ikke arvestoffet på noen måte. Siden det bukkale epitelet (epitelet på innsiden av kinnene) samler seg, er det verdt å pusse tennene og ta vare på den hygieniske renheten i munnhulen.

"Barnet er ikke mitt, hun skjemte det bort!" Slike tanker kryper noen ganger inn i hodet på menn som av en eller annen grunn ikke kan forstå eller forsone seg med at barnet har feil hår- eller øyenfarge og ikke ligner på sin far.

For å endelig være sikker på at barnet er ditt, må du ta en DNA-farskapstest.

Hvor kan det fullføres, hvor lang tid tar det å fullføre og hvor mye koster det i 2019? Du finner detaljerte svar på disse spørsmålene i artikkelen.

Å bestemme farskap ved hjelp av DNA er en vitenskapelig metode som består i å sammenligne de genetiske formlene til et barn og den påståtte biologiske faren.

Å ta testen selv er veldig enkelt; du kan enkelt gjøre det selv hjemme på 15 minutter. Det er ikke nødvendig å gå til sykehuset eller ringe en lege hjemme.

Hva trengs for en DNA-farskapstest? For å få DNA-prøver må du forberede følgende verktøy:

Du bør ikke drikke eller spise 2 timer før du får prøver. Røyking er også forbudt.

Umiddelbart før du tar prøver, bør du skylle munnen med vanlig drikkevann. Det er ikke nødvendig å pusse tennene, skylle munnen med eliksir, bruke tanntråd osv. Du kan ganske enkelt gi et lite barn rent vann å drikke.

Ved å ta en bomullspinne, må du tørke av den indre overflaten av munnen (kinnslimhinnen) med den. I dette tilfellet må du gjøre minst 20 bevegelser med pinnen, vri den litt. Etter dette må bomullspinnen kuttes med saks.

Den delen som personen holdt med hånden skal kastes. Og den delen av pinnen som ble brukt til å tørke av kinnet må legges i en konvolutt, pass på å signere den først (skriv fullt navn).

Denne prosedyren må gjentas 2-3 ganger. Som et resultat bør hver konvolutt inneholde 3 bomullspinner.

Du må ikke berøre tuppen av pinnen som ble brukt til å tørke av kinnet.

Hvis barnet ikke drikker vann (for eksempel en nyfødt), bør prøver av materialet hans tas 2 timer etter fôring.

Konvolutter må være signert: oppgi det fulle navnet på personen hvis materiell er i konvolutten.

Det er viktige prinsipper når du arbeider med en konvolutt etter å ha samlet materiale i den:

Du bør ikke slikke konvolutten for å forsegle den. Du må forsiktig trekke av stoffstrimmelen og bruke limet for å feste kantene på konvolutten.
Prøvekonvolutter skal ikke pakkes i en plastpose eller fil.
Du kan ikke bruke konvolutter med polyetyleninnlegg, fordi dette vil føre til skade på materialet og tap av DNA.

I tillegg til bomullspinner, kan du gi følgende materialer: hår, negler, tannbørster, sigarettsneiper og andre gjenstander som inneholder menneskelig DNA.

I dag gjør menneskehetens og lovens prestasjoner det mulig å finne ut hvem som er den biologiske faren til et barn og tvinge den skruppelløse forelderen til å oppfylle sine plikter.

Hvis en kvinne ønsker å bevise at den biologiske faren til barnet hennes er en spesifikk mann, må hun følge protokollen:

I hvilke situasjoner kan en domstol sette i gang en DNA-undersøkelse for å fastslå farskap?

Hvis det er nødvendig å etablere farskap for å kreve underholdsbidrag.
Ved innvandring.
For å få rett til arv.

Det spesifikke tallet er ikke etablert av lovgivningen i Den russiske føderasjonen.

Prisen på en tjeneste som å etablere farskap ved hjelp av DNA avhenger av mange faktorer:

Hvis testen er gjort av nysgjerrighet, vil den koste mindre enn en DNA-test utført i rettslig prosedyre. Også dyr vil være en farskapstest utført før fødselen.

Omtrentlig priser for Moskva:

DNA farskapstest (far + barn) – 10 – 12 tusen rubler. (ikke-haster test);
rettsmedisinsk DNA-farskapsanalyse - 16 - 18 tusen rubler;
ikke-invasiv prenatal DNA-test (gravid kvinne + antatt far til barnet) – 60 – 90 tusen rubler;
For at testen haster, må du betale ytterligere 3-4 tusen rubler.

Nøyaktigheten av en DNA-farskapstest i tilfelle et positivt svar er 99,9 %.

Hvorfor ikke 100% resultat? For fra et vitenskapelig synspunkt er det en teori om at den testede faren kan ha en tvillingbror med de samme genene.

Ved et negativt resultat er nøyaktigheten 100 %.

Hvem betaler for DNA?

I denne saken er det snakk om hvem som betaler for farskapsundersøkelsen dersom saken behandles i retten.

Så du kan betale for en tjeneste på et medisinsk senter:

personen som sendte en søknad til retten om å vurdere saken om anerkjennelse av farskap;
saksøker og saksøkte (i to), dersom søknaden om behandling av saken er skrevet av begge foreldrene (antatt).

Hvis initiativet til å anerkjenne tiltalte som den biologiske faren til barnet kommer fra retten, tas betaling for tjenester for gjennomføring av en DNA-undersøkelse fra det føderale budsjettet.

Hvis retten gir medhold i kravet fra barnets mor, vil saksøkte (biologisk far) bli pålagt å betale pengene som saksøker brukte på DNA-testen.

Noen ganger trenger en kvinne eller mann å finne ut hvem som er faren til en ufødt baby.

En ikke-invasiv prenatal farskapstest vil bidra til å berolige fremtidige foreldre. Det kan gjøres så tidlig som i niende uke av svangerskapet.

For å utføre denne testen trenger du følgende materiale:

blod fra mors vene;
vattpinner fra farens munn eller blod fra hans åre.

Ved hjelp av spesielt moderne utstyr i laboratorier blir mors DNA-celler silet ut fra fosterets DNA-celler. Disse cellene blir deretter matchet med DNAet til den mistenkte faren.

En ikke-invasiv intrauterin DNA-test i Moskva koster fra 60 til 90 tusen rubler.

For å spare penger kan du gjøre en invasiv DNA-test. Deretter vil klienten bli belastet 25-30 rubler for prosedyren.

Hvordan utføres den invasive testen? Prosedyren går slik:

under stasjonære forhold tas materiale fra den gravide kvinnens fostervann, samt blod fra navlestrengen;
Venøst blod tas fra den antatte biologiske faren.

En invasiv DNA-test kan også utføres fra 9. svangerskapsuke. Du kan ikke gjennomgå studien før denne perioden, siden det antas at frem til den niende uken vil det ikke være nok DNA i materialet som tas.

En invasiv forskningsmetode er en svært farlig test, da den øker risikoen for spontanabort. I tillegg er det mulighet for infeksjon i fostervannsrommet.

Hvordan ta en DNA-farskapstest gratis?

Gentesting kan gjøres gratis bare i ett tilfelle: hvis det er initiert av en domstol.

Hvis en person søker personlig som en del av en sivil eller administrativ sak, må han betale for tjenesten på egen regning.

Kan barnets far ta en DNA-farskapstest hvis barnets mor er imot det? Ja kanskje.

Så ifølge art. 52 i den russiske føderasjonens familiekode, kan foreldrenes oppføring i barnets fødselsattest utfordres i retten på forespørsel fra faren eller moren, så vel som barnet (voksen) eller hans verge.

Det vil si at den påståtte barnefaren (saksøker) må skrive kraverklæring til retten. Etter dette vil dommeren beordre en genetisk undersøkelse.

Hvis saksøkte (barnets mor) nekter å gjennomføre det, vil dette være et stort pluss for saksøker; dommeren kan oppfylle kravet hans og anerkjenne ham som far til barnet.

Dersom kvinnen ikke avslår en DNA-test, vil resultatet av rettsmøtet avhenge av resultatet av testen - om DNA-et til far og barn stemmer overens eller ikke.

Men i tillegg til farskapstesten, må saksøkeren fremlegge for retten alle andre bevis om opprinnelsen til barnet fra ham: vitnesbyrd, bilder, videoer, etc.

Hvor lang tid tar det å gjøre en DNA-test?

Settet med materialet kan tas på forhånd, og det må leveres til laboratoriet innen 7-10 dager. Hvis du tar det senere, vil nøyaktigheten av resultatene reduseres.

Tester gjøres innen 10-20 dager, avhengig av klinikken eller senteret personen søkte til.

Hvis du trenger å gjøre en presserende test, vil DNA-undersøkelsen bli utført om 3-7 dager mot et tilleggsgebyr (pluss 5-8 tusen rubler til det totale beløpet).

Testresultatet er dokumentert. Dokumentet er utarbeidet på brevpapiret til den medisinske institusjonen.

Den inneholder informasjon om sannsynligheten (i prosent) for at søkeren er den biologiske faren til barnet:

resultatet er positivt - sannsynligheten for farskap er 99,9%;
resultatet er negativt - mannen er ikke faren til barnet;
resultatet er falskt - hvis kvaliteten på det innsamlede materialet ikke oppfyller standardene (personen tok materialet feil, det var ikke nok å samle inn DNA).

Dersom far eller mor til et barn av personlige årsaker ikke ønsker å gå til laboratoriet for å levere materiale til DNA-undersøkelse, så kan de sende inn materialet anonymt. I dette tilfellet må du angi et hvilket som helst navn (pseudonym) på skjemaet.

Klienten mottar resultatene av en DNA-test, sendt anonymt, via post, e-post eller telefon.

Resultatene av DNA-testing utført anonymt kan ikke brukes som bevis i retten.

En medisinsk rapport utstedt for en anonym klient har ingen rettskraft.

DNA-testresultater for retten må lages med identifikasjon av den enkelte.

Hvis klienten ikke en gang vil legge igjen telefonnummeret sitt, må klinikken tildele ham et individuelt kontraktnummer, og i kolonnene "Far" og "Barn" kan klienten angi fiktive navn.

For å få resultatet av undersøkelsen kan klienten selv ringe klinikken og oppgi kontraktnummer. Resultatene må kunngjøres til ham over telefon.

Hvor kan jeg få en DNA-farskapstest?

Det er mulig å få et pålitelig resultat av en analyse for anerkjennelse av farskap i Russland bare i spesialiserte laboratorier som er akkreditert for å tilby en slik tjeneste.

Derfor, før du går til en klinikk for å sende inn materiale for DNA-undersøkelse, må du spørre om denne medisinske institusjonen har lisens til å utføre spesifikt arbeid, og om laboratoriet har mottatt AABB, ISO, CLIA eller annen (internasjonal) akkreditering.

Å etablere farskap gjennom DNA-testing er retten til enhver innbygger i den russiske føderasjonen. Men før du bestemmer deg for å ta et slikt skritt, må du svare på spørsmålet: "Er jeg klar for et forskningsresultat?"

En DNA-test kan utføres i flere varianter: ved å samle blod, spytt, morkake (under graviditet). Du kan ta testen anonymt, du trenger ikke ta med barnet ditt til klinikken.

Prisen på tjenesten kan variere fra 10 til 90 tusen rubler, avhengig av hvordan testen utføres (invasiv, ikke-invasiv), hvor mye materiale som ble brukt, hvor raskt klienten trenger for å få resultatene.

Når vi hører ordene «genetisk blodprøve», forestiller vi oss en kostbar, kompleks og tidkrevende studie utført ved bruk av toppmoderne utstyr som ligner på en hadronkollider. Men dette er langt fra sant. I dag har genetiske tester blitt en del av det vanlige arsenalet av laboratoriediagnostiske metoder. De er foreskrevet for å vurdere pasientens individuelle respons på stoffet, som en del av prenatal diagnose, for å identifisere arvelige sykdommer, for å etablere slektskap, og til og med for forebyggingsformål.

Når kan en genetisk blodprøve foreskrives?

Denne studien lar deg vurdere tilstanden til kromosomer og oppdage skader eller abnormiteter i dem. En slags «glitches» i registreringen av arvelig informasjon som ikke kan rettes, men som er viktig og nyttig å vite om.

Mange tror at genetisk forskning kun anbefales når det er kjent at det er patologier i familien som overføres fra generasjon til generasjon. Imidlertid kan det hende at noen sykdommer ikke vises umiddelbart, eller at de ikke gjør seg gjeldende i det hele tatt. Derfor kan og bør analysen gjennomføres uavhengig av hva dine pårørende var syke med.

I følge statistikk fra Verdens helseorganisasjon oppdages medfødte misdannelser hos omtrent 3% av barna, og i en alder av ett år når dette tallet allerede 7%.

Det er mange indikasjoner for å utføre en genetisk blodprøve. Først og fremst forholder de seg til det reproduktive området:

infertilitet av ukjent opprinnelse;
gjentatte spontanaborter, samt død av barnet i livmoren;
tilstedeværelsen av medfødte sykdommer i et allerede født barn;
utviklingsforskinkelse.

Hvis et par skal bruke assistert befruktningsteknologi (IVF og andre), vil legene anbefale at begge ektefellene får diagnosen. Uten en slik analyse kan dessverre ikke flere resultatløse forsøk utelukkes.

Imidlertid er prenatal diagnose langt fra det eneste anvendelsesområdet for genetisk forskning. Legen kan henvise til analyse en pasient som har utviklingsavvik (for eksempel for lav eller for høy), anomalier i utseende, mental retardasjon, for tidlig nedgang i seksuell funksjon eller forsinket seksuell utvikling, etc. I disse tilfellene bidrar genetisk diagnose til å klargjøre bildet.

Studiet av genomet blir også i økende grad brukt i det relativt unge feltet av medisin - farmakogenetikk. Tross alt er arvelig informasjon ikke bare informasjon om sykdommer, men også for eksempel en individuell reaksjon på legemidler. Noen ganger står leger overfor en situasjon der å ta en standarddose av et stoff forårsaker overdosesymptomer. Eller tvert imot, den forventede reaksjonen inntreffer ikke. Dette skyldes spesielt de medfødte egenskapene til enzymer som er ansvarlige for legemiddelmetabolismen. I disse tilfellene lar genetisk analyse deg velge et stoff og dose som virkelig vil hjelpe.

Kostnaden for en fullstendig genetisk analyse i Moskva, avhengig av kompleksiteten, er omtrent 73 000 rubler.

Gravide kvinner som regelmessig blir oppsøkt av lege gjennomgår en såkalt trippeltest, som tyder på tilstedeværelse av ulike genetiske avvik hos fosteret. Som en del av undersøkelsen er nivået på:

alfa-fetoprotein (AFP eller AFP);
humant koriongonadotropin (hCG);
ukonjugert østriol (mE3) og graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPPA - graviditetsassosiert plasmaprotein A).

Analysen hjelper til med å identifisere slike farlige utviklingsforstyrrelser som Edwards syndrom, Downs syndrom, åpne nevrale rørdefekter (ryggmargsbrokk), Duchenne myopati, etc.

Blod til forskning tas fra en blodåre.

Ofte er avvik i AFP-verdier ikke assosiert med genetiske patologier hos fosteret, men med "obstetriske problemer." Legen tar også hensyn til dette, og sammenligner alltid data innhentet på forskjellige datoer svangerskap

Indikatorer for AFP- og hCG-innhold avhengig av graviditetsstadiet

Kvinner med alarmerende testresultater henvises til videre genetisk testing. Det anbefales også å konsultere en genetiker for gravide kvinner som har fått diagnosen fosterutviklingsavvik på ultralyd, som har opplevd polyhydramnion eller oligohydramnios, og som er over 35 år. Disse punktene er regulert av ordre fra Helsedepartementet "Om forbedring av prenatal diagnostikk i forebygging av arvelige og medfødte sykdommer hos barn."

For bare noen få år siden krevde genetisk diagnose av fosteret inngrep i kroppen: leger gjorde en punktering, tok fostervann eller chorionvilli for analyse. Til glede for vordende mødre kan dette nå gjøres med mye mindre risiko: mange genetiske lidelser hos fosteret (for eksempel Downs syndrom) oppdages ved å teste mors blod. Den viser høy nøyaktighet - opptil 98%.

Med prenatal diagnose, som, som vi sa, er ønskelig, kan legen lage en prognose for fødselen av et barn med visse patologier eller medfødte abnormiteter.

Kostnaden for å analysere hver komponent i "trippeltesten" varierer fra 500 til 800 rubler.

Medfødte sykdommer forårsaket av genetiske lidelser må identifiseres i de aller første dagene av et barns liv: helsen til babyen avhenger i stor grad av riktig oppførsel til leger og foreldre. For eksempel, hvis du umiddelbart etter fødselen fastslår at et barn har fenylketonuri, kan du unngå alvorlige konsekvenser. For å gjøre dette, må du følge en spesiell diett fra de første dagene. Hvis den ikke behandles, kan fenylketonuri føre til utviklingsforsinkelser; hvis sykdommen oppdages i tide, har barn karakteristikker av karakter og oppførsel, men er praktisk talt ikke forskjellig fra jevnaldrende.

Derfor utføres obligatorisk neonatal screening på fødeinstitusjoner. For undersøkelse tas blod fra babyens hæl. Hos fullbårne spedbarn utføres analysen på 4. dag, hos premature spedbarn - på 7. dag. Som et resultat kan leger anta slike medfødte patologier som fenylketonuri, cystisk fibrose, medfødt hypotyreose, adrenogenital syndrom, galaktosemi og andre.

Hvis legen finner noen avvik i prøvene, kan han henvise deg til videre undersøkelse. Dens natur avhenger av den forventede patologien: hvis det er mistanke om medfødt hypotyreose, utføres en analyse på den 4.–5. dagen etter fødselen hormon TSH, mulig medfødt adrenogenital syndrom krever testing av blod tatt etter fødselen (eller navlestrengen) for neonatalt 17-a-hydroksyprogesteron. I de første ukene etter fødselen testes barn med mistanke om cystisk fibrose for immunreaktivt trypsin.

For ytterligere å avklare diagnosen, samt for å identifisere andre medfødte patologier, kan en DNA-test utføres. I dag kan den brukes til å identifisere og bekrefte mer enn 300 sykdommer. For analyse er det nødvendig å donere blod fra en vene. Undersøkelsen utføres ved to hovedmetoder: GTG-bånding og FISH-analyse, den andre er mer nøyaktig. På det første stadiet av diagnosen identifiseres lidelser, i det andre beskrives disse lidelsene så detaljert som mulig, inkludert å fastslå arten av kromosomskade.

Kostnaden for å undersøke et barn for medfødte metabolske forstyrrelser er omtrent 5000 rubler.

Det er situasjoner hvor det er behov for å etablere biologiske forhold, inkludert ulike juridiske spørsmål. For å etablere familiebånd gjennomføres en DNA-analyse av den påståtte slektningen og barnet: siden barnet mottar arvemateriale ved arv, vil det være matchende områder i genene til begge pasientene. Jo høyere antall nettsteder som sammenlignes og jo flere treff som identifiseres, desto større er sannsynligheten for at forholdet blir bekreftet.

Ikke bare blod kan tjene som materiale for analyse. Den mest brukte testen nå er den bukkale testen - små biter av epitel tas fra innsiden av kinnet.

En "farskapstest" krever ganske lang tid, men for å øke nøyaktigheten er det bedre å vente på resultatet av flere sammenligninger. Da vil tilstedeværelsen av familiebånd bli bekreftet eller tilbakevist med mer enn 99%.

Vi har gjentatte ganger sett hvordan man gjennomfører en gentest for å fastslå farskapet i filmer og TV-serier. Vanligvis blir bukkaltestteknikken kringkastet til seerne. Imidlertid ville materialet samlet inn av karakterene i serien neppe bli akseptert i laboratoriet. I henhold til reglene, når du forbereder deg til analysen, må du avstå fra mat i flere timer, bruk bare en steril bomullspinne og sveip den langs innsiden av kinnet 30–40 ganger.

Kostnaden for en test for å etablere biologisk slektskap er omtrent 15 000 rubler.

Genetisk analyse som en nøkkelmetode for prediktiv medisin

En genetisk blodprøve lar ikke bare identifisere eksisterende sykdommer, men også forutsi hvilke av dem som kan utvikle seg over tid. Faktum er at ikke alle genotypeforstyrrelser, ikke alle "feil" av genetisk informasjon nødvendigvis resulterer i en sykdom. Såkalte multifaktorielle patologier utvikles hvis en person har visse genetiske lidelser, men samtidig virker også spesifikke miljøfaktorer.

Flertallet av slike sykdommer er diabetes mellitus, hypertensjon, bronkial astma, aterosklerose, onkologiske sykdommer og mange andre. For å finne ut om du har en disposisjon for dem og ta dem i tide forebyggende tiltak, kan du ta en DNA-test.

I dag har laboratorier mulighet til å utføre analyser med høy grad av nøyaktighet, da det er utviklet mange metoder: FISH-metoden, komparativ genomisk hybridisering (CGH), mikrochipteknologi, polymerasekjedereaksjon (PCR) og andre. Vanligvis doneres blod fra en vene for analyse.

Alle disse undersøkelsene danner grunnlaget for prediktiv medisin. Siden multifaktorielle patologier vanligvis ikke bestemmes av ett gen, men av flere, og deres innflytelse på sannsynligheten for å utvikle sykdommen er forskjellig, tar analysen ganske lang tid. Men spillet er verdt stearinlyset: Som et resultat gir legen detaljerte anbefalinger for forebygging, noe som bidrar til å unngå utviklingen av sykdommen.

Genetikk er et relativt ungt felt innen medisin, hvis prestasjoner hjelper ikke bare å behandle eksisterende patologier, men også å forutsi utviklingen deres. Genetisk undersøkelse av gravide og nyfødte gjør det mulig å unngå alvorlige konsekvenser av medfødte patologier, samt å etablere en disposisjon for visse sykdommer. Og selvfølgelig er genetisk analyse et verktøy for prediktiv medisin, som bidrar til å forebygge mange sykdommer.

Hvor kan du donere blod for genetisk testing?

Genetiske studier, i motsetning til for eksempel blodprøver, utføres én gang: resultatene deres endres ikke over tid, siden en persons genotype er uendret. Derfor er det svært viktig at diagnosen er så nøyaktig og fullstendig som mulig. Genetiske diagnostiske tjenester leveres av mange klinikker: både private og kommunale. Hvordan velge den rette? To viktige punkter kan trekkes frem her.

For det første må laboratoriet som utfører analysen forholde seg til alle eksisterende regler for innsamling av biomateriale. Dette vil sikre diagnostisk nøyaktighet.

For det andre er det nødvendig å ta hensyn til om laboratoriet deltar i programmer for ekstern kvalitetsvurdering (EQA). Denne verifiseringen bekrefter at laboratoriet gir korrekte resultater. For eksempel deltar INVITRO-laboratoriet i flere eksterne kvalitetsvurderingssystemer (FSVOK - Federal System of External Assessment of Clinical Quality laboratorieforskning(Russland), RIQAS - Randox (UK), EQAS - BIO-Rad (USA)) og overholder alle krav for å skaffe biomateriale, som er strengt regulert for hver type undersøkelse. I tillegg er laboratoriets evner også viktige - hvor fullstendig og i henhold til hvor mange parametere genetisk diagnostikk kan utføres.