Come eseguire un test di paternità del DNA. Tecnologie moderne per la determinazione della paternità tramite DNA

L'analisi genetica durante la gravidanza è un complesso di studi e osservazioni necessari per determinare l'ereditarietà e valutare i probabili rischi. In poche parole, si tratta di test per identificare la propensione del nascituro a varie malattie. IN Ultimamente Le statistiche mediche mostrano inesorabilmente un aumento dei bambini nati con malattie genetiche. Ma, come dimostra la pratica, la maggior parte delle malattie ereditarie potrebbe essere evitata trattandole prima della gravidanza.

Analisi genetica durante la pianificazione della gravidanza

I medici pensano soluzione ideale sottoporsi a test per malattie genetiche non durante la gravidanza, ma nella fase di pianificazione. Successivamente potrai stimare la percentuale di probabilità di trasmettere malattie ereditarie a tuo figlio e prevenire alcune patologie. Per fare questo, è necessario rivolgersi a un genetista, poiché è il DNA della futura madre e padre a svolgere il ruolo principale nel determinare le caratteristiche ereditarie del loro bambino.

Il medico analizzerà il tuo stato di salute e selezionerà i test a cui i potenziali genitori dovranno sottoporsi. Pertanto, sarà possibile prevedere la salute del nascituro, nonché determinare probabili malattie ereditarie che i suoi genitori potrebbero trasmettere al bambino.

Un altro indubbio vantaggio di tale analisi quando si pianifica una gravidanza è che è possibile prevenire l'aborto spontaneo. Secondo i medici, una grande percentuale di donne ricorre ai test genetici dopo un aborto spontaneo per scoprire le probabili cause ed evitare che si ripeta.

Cos'è l'analisi genetica?

L'analisi genetica molecolare è una ricerca di laboratorio effettuata per scopi specifici:

1. Analizzare la compatibilità genetica che determina la maternità e la paternità, nonché altre consanguineità (colloquialmente questa analisi è chiamata “test del DNA” o “”).
2. Generare un passaporto genetico per il nascituro.
3. Identificare gli agenti patogeni infettivi.
4. Analisi della predisposizione genetica a determinate malattie (ad esempio il cancro). L’analisi identifica le seguenti potenziali malattie con una garanzia quasi del 100%:

• trombosi;
• diabete;
• malattie della tiroide;
• osteoporosi;
• malattie del tratto gastrointestinale;
• infarto miocardico;
• ipertensione arteriosa;
• Sindrome di Down, sindrome di Edwards;
• patologie broncopolmonari.

In quali casi è necessario il test genetico durante la gravidanza?

L'analisi genetica può essere eseguita facoltativamente se i futuri genitori sono seriamente intenzionati a pianificare un figlio e vogliono prevenire i rischi. Ma molto spesso, le donne vengono sottoposte a tale analisi quando sono già incinte e solo quando il ginecologo sospetta anomalie del feto.

Le donne incinte devono sottoporsi al test genetico nei seguenti casi:

• dopo 35 anni;
• il primo figlio è nato con difetti di sviluppo;
• si sono già verificati casi di malattie genetiche nelle famiglie dei futuri genitori;
• con malattie sofferte durante la gravidanza - influenza, ARVI, rosolia o toxoplasmosi;
• in precedenza ha avuto aborti spontanei, bambini nati morti;
• uso a lungo termine medicinali, alcol, nicotina o droghe;
• dopo l'esposizione a radiazioni (radiazioni o raggi X).

Come viene effettuata l'analisi genetica?

Esistono tipi e metodi di analisi genetica: non invasiva (tradizionale) e invasiva.

Non invasivi includono:

1. Esame ecografico (ultrasuoni). La prima volta viene effettuata a 10-14 settimane per identificare eventuali patologie congenite nel feto. Segno principale presenza di patologia - larghezza anormale dello spazio cervico-collare (meno di 2,5 e più di 3 mm). Viene eseguita una seconda ecografia a 20-24 settimane per determinare i difetti fetali, le anomalie della placenta e la quantità di liquido amniotico.
2. Esame del sangue genetico (biochimico) durante la gravidanza. Effettuare nella fase iniziale per identificare probabili patologie cromosomiche ed ereditarie.

Se tali metodi di analisi genetica predispongono a dubbi o sospetti, si ricorre a confermarli o escluderli metodi invasivi:

1. Amniocentesi— alla 15-24a settimana di gravidanza, il liquido amniotico viene raccolto per l'analisi perforando l'utero con un lungo ago. Questa operazione viene eseguita sotto controllo ecografico e non è pericolosa per il bambino (99%). I risultati non saranno disponibili a breve, perché con questo metodo gli specialisti “germinano” le cellule, ma con l'aiuto di questa analisi è possibile identificare l'emofilia, la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau, patologie fibrocistiche e muscolari.
2. Biopsia dei villi coriali— alla 9-12 settimana di gravidanza vengono esaminate le cellule responsabili della formazione della placenta. Vengono raccolti inserendo un lungo ago nella cavità addominale o attraverso la cervice. I risultati delle analisi sono pronti in 3-4 giorni. Il rischio di aborto è del 2%. Vengono identificate malattie come la sindrome di Down, la sindrome di Thai-Sachs, la fibrosi cistica e la talassemia.
3. Cordocentesi- ad un periodo di 20-25 settimane, il sangue del cordone ombelicale viene prelevato attraverso una puntura dalla cavità uterina per l'esame genetico. I risultati saranno disponibili entro 5 giorni. Il conflitto Rhesus e le malattie emolitiche del feto sono diagnosticati in modo affidabile.
4. Placentocentesi- questa procedura viene eseguita principalmente nel secondo trimestre al fine di identificare le conseguenze di malattie infettive o infettive subite da una donna durante la gravidanza. malattie virali. Nel 96-97% dei casi l'analisi avviene senza complicazioni, ma la procedura è piuttosto complessa e viene eseguita in anestesia generale. Identifica in modo più accurato la sindrome di Down, poiché l'analisi è correlata al numero e alla qualità dei cromosomi.

Quasi tutti i metodi invasivi di analisi genetica possono causare complicazioni. Pertanto, le procedure devono essere eseguite sotto la stretta supervisione di specialisti in un ospedale diurno e utilizzando gli ultrasuoni. Inoltre, dopo le procedure, la donna incinta deve trascorrere un po' di tempo in ospedale sotto la supervisione dei medici. E per prevenire possibili complicazioni, vengono prescritti farmaci.

Quanto costano i test genetici?

Se parliamo di metodi non invasivi (ecografia e analisi del sangue), naturalmente, non costano molto denaro. Ma se sono necessarie procedure invasive più complesse, il prezzo aumenterà in modo significativo. Ciò è dovuto al fatto che per realizzarli è necessario utilizzare sofisticate attrezzature mediche moderne e preparati per un laboratorio chimico.

Inoltre, anche i servizi di genetisti competenti hanno un costo considerevole. È per questi motivi che il prezzo dell’analisi genetica è significativamente più alto rispetto al costo dei test convenzionali. A seconda della regione e della clinica, la ricerca genetica per una malattia costa da 600 rubli a 40 mila rubli.

Tuttavia, non dimenticare che l’investimento iniziale nell’analisi genetica farà risparmiare denaro in futuro. Inoltre, è difficile sopravvalutare la gioia di dare alla luce un bambino sano.

Dove e come si può effettuare un’analisi genetica?

È possibile sottoporsi a un test genetico, ricevere consulenze qualificate e spiegazioni dettagliate su questioni di pianificazione familiare e gravidanza, concepimento normale, gestazione e nascita di un bambino sano e senza anomalie presso centri di tecnologia riproduttiva, centri scientifici per la ricerca genetica molecolare, moderne cliniche ginecologiche , centri medici genetici e specializzati

Solo questi centri moderni sono dotati delle attrezzature mediche necessarie e dispongono di un laboratorio biochimico nel loro dipartimento per condurre i test genetici necessari. Inoltre, studi così complessi non possono essere eseguiti da un normale ginecologo in una clinica prenatale, qui è necessario l'aiuto di uno specialista genetico.

Lo sviluppo della genetica nel tempo è andato oltre i confini dell'insegnamento puramente scientifico ed è entrato nel campo della pratica. Molti medici moderni utilizzano i dati dei test genetici per fare diagnosi e predizioni corrette possibili malattie ed eliminare i fattori che contribuiscono al loro sviluppo. Per fare questo, il paziente deve solo sottoporsi a un test genetico, che mostrerà un quadro completo della predisposizione alle malattie.

Qualche parola sul DNA

L'acido nucleico desossifisco (DNA) è un insieme complesso di nucleotidi che formano catene: i geni. È questa formazione intracellulare che trasporta le informazioni ereditarie ricevute dai genitori e trasmesse ai figli.

Al momento della formazione dell'embrione avviene una divisione cellulare molto rapida. In questa fase si verificano piccoli malfunzionamenti, chiamati mutazioni genetiche. Sono loro che determinano l'individualità; possono essere sia positivi che negativi.

Gli scienziati hanno parzialmente decifrato il codice genetico umano. Sanno quali geni causano malattie e quali contribuiscono alla resistenza innata a determinate malattie. L'analisi genetica fornisce ai medici un quadro del modo migliore per curare un paziente, tenendo conto delle sue predisposizioni.

Malattie monogeniche e polimorfismo

I medici raccomandano i test genetici per ogni persona. Si tiene una volta nella vita. Sulla base dei suoi risultati, viene compilato un passaporto genetico. Indica tutte le possibili malattie e la predisposizione ad esse.

Le malattie congenite includono mutazioni monogeniche. Sorgono a causa del cambiamento da un nucleotide in un gene a un altro. Spesso tali sostituzioni sono completamente innocue, ma a volte possono causare malattie gravi. Questi includono, ad esempio, la fenilchetanuria e

Il polimorfismo è associato alla sostituzione dei nucleotidi nei geni, ma non causa direttamente la malattia, ma è solo un indicatore di predisposizione a tali malattie. Il polimorfismo è un evento abbastanza comune. Si verifica in più dell'1% degli individui nella popolazione.

La presenza di polimorfismo mostra che in determinate condizioni e sotto l'influenza di fattori dannosi è possibile lo sviluppo di una particolare malattia. Ma questa non è una diagnosi, ma solo una delle opzioni. Se guidi immagine sana vita, evitando fattori dannosi, è probabile che la malattia non compaia mai.

Previsione delle malattie congenite

Lo sviluppo della genetica moderna consente non solo di determinare la presenza di malattie congenite o di predisposizione ad esse, ma anche di prevedere la salute dei bambini non ancora nati. Per fare ciò, i genitori devono sottoporsi a un test genetico nella fase di pianificazione della gravidanza. Ciò è particolarmente importante se uno dei genitori ha già malattie complesse.

Ciò vale anche per le malattie trasmesse geneticamente. Tra questi c'è l'emofilia, di cui soffrirono quasi tutte le dinastie monarchiche della Vecchia Europa, dove i matrimoni erano comuni per rafforzare i legami politici.

Inoltre, l'analisi genetica mostrerà la predisposizione del feto al cancro, al diabete, all'ipertensione e alle malattie coronariche. Ciò è particolarmente importante se uno dei futuri genitori della famiglia ha avuto tali diagnosi. I geni della predisposizione possono essere in uno stato recessivo (soppresso), ma è probabile che si manifesteranno nel nascituro.

Test durante la gravidanza

Tali studi sono necessari per determinare la possibilità di malattie congenite. Si tratta di malattie del tutto imprevedibili che derivano da mutazioni intrauterine che non possono essere previste in anticipo. Una di queste malattie è la sindrome di Down, quando per qualche motivo il feto ha un cromosoma in più. Il numero normale per una persona è di 46 cromosomi, 23 coppie, uno dal padre e uno dalla madre. Nella sindrome di Down appare il 47esimo cromosoma spaiato.

Inoltre, sono possibili mutazioni genetiche dopo aver sofferto di malattie infettive complesse durante la gravidanza: sifilide, rosolia. Sulla base dei risultati di tale analisi, si può prendere la decisione di abortire, poiché il nascituro risulterà completamente non vitale.

Donne a rischio

Naturalmente sarebbe meglio che tutti fossero testati per le malattie intrauterine alla futura mamma, ma ci sono una serie di indicazioni per questa procedura. Innanzitutto è l’età. Dopo i 30 anni c'è sempre un alto rischio di sviluppare patologie nel feto. Aumenta anche se ci fossero casi fasi iniziali Per conoscere il pericolo, vale la pena fare dei test per dimostrare che tutto è in ordine.

Malattie infettive e lesioni si verificano anche nelle donne in gravidanza. Possono anche influenzare il corso della formazione del feto. Prima si verificano, maggiore è il rischio di mutazioni pericolose.

C'è sempre il pericolo che qualcosa non va se al momento del concepimento o durante fasi iniziali dopo di ciò, mia madre è caduta sotto l'influenza di fattori pericolosi. Questi includono alcol, farmaci forti, sostanze psicotrope, raggi X e altre esposizioni alle radiazioni.

E, naturalmente, è meglio andare sul sicuro se la famiglia ha già un figlio con patologie congenite.

Test di paternità

Ci sono situazioni nella vita in cui non è possibile stabilire la paternità di un bambino. O per qualche motivo ci sono dubbi che il padre e il figlio, o la madre e il figlio, siano parenti. In questo caso, è possibile condurre un esame del sangue genetico per determinare che l'accuratezza di tale studio sia superiore al 90%.

E la procedura in sé è semplice. Tutto quello che devi fare è donare il sangue del genitore e del figlio. Utilizzando diversi indicatori, è facile determinare se queste due persone hanno geni comuni.

La determinazione della paternità viene solitamente utilizzata in medicina legale per dimostrare o confutare la necessità di alimenti.

Medicina predittiva

Ogni anno i medici si sforzano non di curare le malattie, ma di prevenirle ancor prima che compaiano i primi sintomi. Come mostra l'analisi genetica, questo non è così difficile da fare. Perché in base al genotipo si può già indovinare a quali malattie una persona è più incline.

Questa direzione è chiamata medicina predittiva. Sulla base del passaporto genetico, il medico determina lo stile di vita del suo paziente, mettendolo in guardia dai momenti pericolosi che potrebbero diventare un fattore scatenante per lo sviluppo di una particolare malattia. È molto più semplice ed economico che sottoporsi a una terapia a lungo termine e talvolta poco efficace.

Test HIV/AIDS

Oggi anche i test per l’HIV/AIDS vengono effettuati utilizzando la ricerca genetica. La procedura non è complicata, ma la ricerca richiede molto tempo. Ma i risultati di tale analisi sono più accurati e rivelatori.

Molti centri diagnostici moderni eseguono analisi genetiche, il cui prezzo è accessibile a ogni paziente medio. Tutto dipende dagli obiettivi: il costo varia da 300 rubli a decine di migliaia. Pertanto, non c'è motivo di rifiutarsi di condurre tale ricerca informativa, soprattutto se può salvare la vita di te e dei tuoi figli.

Questa tendenza ha interessato non solo gli Stati Uniti e i paesi europei, ma anche la Bielorussia. Se in precedenza venivano ordinati 20-30 studi all'anno, solo nel 2015 sono stati rilasciati più di 3.000 passaporti genetici, che per alcuni sono diventati una vera salvezza.

Secondo i dipendenti del laboratorio di genetica umana dell'Istituto di genetica e citologia dell'Accademia nazionale delle scienze della Bielorussia, fino all'80% di coloro che li contattano sono donne che hanno subito diversi aborti o morti intrauterine di un bambino a lungo termine . In precedenza, tali pazienti venivano esaminati per malattie infettive, si sospettavano mutazioni genetiche, ma non era possibile determinarle. E quindi, ogni gravidanza successiva divenne una sorta di lotteria, la cui partecipazione non garantiva la vittoria.

Oggi la situazione a questo proposito sta cambiando e una donna, anche prima di pianificare una gravidanza, può sottoporsi a test che determineranno la sua predisposizione alla tromboflebia ereditaria, una malattia pericolosa che porta all'ispessimento del sangue e alla carenza di ossigeno nel feto.

Anche nel laboratorio di genetica umana possono parlarti della tua predisposizione al diabete, alle malattie cardiovascolari, all'osteocondrosi e ad altre malattie. Con l'aiuto dell'analisi genetica, puoi capire da dove vieni e tracciare la storia della tua numerosa famiglia decine di generazioni indietro.

Un altro settore che si è sviluppato attivamente negli ultimi dieci anni è il sistema dei test genetici nello sport. Questo è stato scientificamente provato persone diverse predisposto a vari tipi sport: alcune persone possono facilmente trasportare carichi pesanti esercizio fisico, mentre altri “si esauriscono” rapidamente, ma possono fare una rapida svolta. Nel primo caso possiamo parlare della carriera di un sollevatore di pesi, nel secondo di un velocista.

Come notano i dipendenti del laboratorio, l'analisi genetica degli atleti condotta prima delle Olimpiadi del 2010 a Vancouver ha permesso di adattare la loro dieta e il regime di allenamento e di vincere la prima medaglia d'oro nella storia del paese ai Giochi invernali.

I successi dei genetisti bielorussi sono impressionanti. Ma sono accessibili a tutti oppure questa offerta è riservata solo ad alcune categorie di cittadini? Cercheremo di rispondere a questa e ad altre domande in modo più dettagliato.

Passaporto genetico: quanto costa e a chi serve

1. Chi può rilasciare un passaporto genetico?

Qualsiasi persona residente nel territorio della Bielorussia o cittadino straniero. Le statistiche pubbliche dei clienti del laboratorio indicano che i test sono popolari tra i cittadini di Russia, Ucraina e Stati Uniti. Per i non residenti e gli stranieri esiste la possibilità di riscuotere autonomamente materiale richiesto e inviarlo per posta.

2. Cosa bisogna fare prima di sostenere il test?

Prima dei test non è necessario digiunare o seguire una dieta particolare; ciò non influisce in alcun modo sul materiale genetico. Poiché l'epitelio buccale (l'epitelio dell'interno delle guance) si accumula, vale la pena lavarsi i denti e prendersi cura della pulizia igienica della cavità orale.

"Il bambino non è mio, lo ha viziato!" Tali pensieri a volte si insinuano nella testa di uomini che, per un motivo o per l'altro, non riescono a capire o ad accettare il fatto che il bambino ha i capelli o il colore degli occhi sbagliati e non assomiglia a suo padre.

Per assicurarti finalmente che il bambino sia tuo, devi fare un test di paternità del DNA.

Dove può essere completato, quanto tempo ci vuole per completarlo e quanto costa nel 2019? Troverai risposte dettagliate a queste domande nell'articolo.

La determinazione della paternità tramite DNA è un metodo scientifico che consiste nel confrontare le formule genetiche di un bambino e del presunto padre biologico.

Fare il test da solo è molto semplice; puoi farlo facilmente da solo a casa in 15 minuti. Non è necessario andare in ospedale o chiamare un medico a casa.

Cosa è necessario per un test di paternità del DNA? Per ottenere campioni di DNA, è necessario preparare i seguenti strumenti:

Non dovresti bere o mangiare 2 ore prima di ricevere i campioni. È inoltre vietato fumare.

Immediatamente prima di prelevare i campioni, sciacquare la bocca con normale acqua potabile. Non è necessario lavarsi i denti, sciacquarsi la bocca con elisir, usare il filo interdentale, ecc. Puoi semplicemente dare da bere a un bambino piccolo acqua pulita.

Prendendo un batuffolo di cotone, è necessario pulire con esso la superficie interna della bocca (mucosa della guancia). In questo caso bisogna fare almeno 20 movimenti con la bacchetta, ruotandola leggermente. Successivamente, il batuffolo di cotone deve essere tagliato con le forbici.

La parte che la persona teneva con la mano deve essere gettata via. E quella parte del bastoncino che è stata usata per pulire la guancia deve essere messa in una busta, avendo cura di firmarla prima (scrivi il tuo nome completo).

Questa procedura deve essere ripetuta 2-3 volte. Di conseguenza, ogni busta dovrebbe contenere 3 tamponi di cotone.

Non devi toccare la punta del bastoncino utilizzato per pulirti la guancia.

Se il bambino non beve acqua (ad esempio un neonato), è necessario prelevare campioni del suo materiale 2 ore dopo l'alimentazione.

Le buste devono essere firmate: indicare il nome completo della persona i cui materiali sono contenuti nella busta.

Esistono principi importanti quando si lavora con una busta dopo aver raccolto il materiale al suo interno:

1. Non dovresti leccare la busta per sigillarla. È necessario staccare con attenzione la striscia di tessuto e utilizzare l'adesivo per fissare i bordi della busta.
2. Le buste dei campioni non devono essere imballate in un sacchetto di plastica o in un raccoglitore.
3. Non è possibile utilizzare buste con inserti in polietilene, poiché ciò comporterebbe danni al materiale e perdita di DNA.

Oltre ai bastoncini di cotone, puoi fornire i seguenti materiali: capelli, unghie, spazzolini da denti, mozziconi di sigaretta e qualsiasi altro oggetto che contenga DNA umano.

Oggi, le conquiste dell'umanità e della legge permettono di scoprire chi è il padre biologico del bambino e di costringere il genitore senza scrupoli ad adempiere ai propri doveri.

Se una donna vuole dimostrare che il padre biologico di suo figlio è un uomo specifico, allora deve seguire il protocollo:

In quali situazioni un tribunale può avviare un esame del DNA per stabilire la paternità?

1. Se è necessario stabilire la paternità per riscuotere gli alimenti.
2. Sull'immigrazione.
3. Per ottenere il diritto all'eredità.

La cifra specifica non è stabilita dalla legislazione della Federazione Russa.

Il prezzo di un servizio come l’accertamento della paternità tramite DNA dipende da molti fattori:

Se il test viene eseguito per curiosità, costerà meno di un test del DNA eseguito in procedura giudiziaria. Anche costoso sarà un test di paternità effettuato prima della nascita.

Prezzi approssimativi per Mosca:

• Test di paternità del DNA (padre + figlio) – 10 – 12 mila rubli. (esame non urgente);
• analisi forense di paternità del DNA – 16 – 18 mila rubli;
• test del DNA prenatale non invasivo (donna incinta + presunto padre del bambino) – 60 – 90 mila rubli;
• Per l'urgenza del test dovrai pagare altri 3-4 mila rubli.

L'accuratezza di un test di paternità del DNA in caso di risposta positiva è del 99,9%.

Perché non un risultato al 100%? Perché da un punto di vista scientifico esiste una teoria secondo cui il padre testato potrebbe avere un fratello gemello con gli stessi geni.

In caso di risultato negativo, la sua precisione è del 100%.

Chi paga per il DNA?

In questo caso si tratta di chi paga l'esame di paternità se il caso viene trattato in tribunale.

Quindi, puoi pagare un servizio presso un centro medico:

• la persona che ha presentato istanza al tribunale per esaminare il caso sul riconoscimento della paternità;
• attore e convenuto (a metà), se la domanda di esame della causa è stata scritta da entrambi i genitori (presunto).

Se l'iniziativa di riconoscere l'imputato come padre biologico del bambino proviene dal tribunale, il pagamento per i servizi per l'esecuzione dell'esame del DNA viene prelevato dal bilancio federale.

Se il tribunale accoglie la richiesta presentata dalla madre del bambino, l’imputato (padre biologico) sarà tenuto a pagare il denaro che l’attore ha speso per il test del DNA.

A volte una donna o un uomo ha bisogno di scoprire chi è il padre di un bambino non ancora nato.

Un test di paternità prenatale non invasivo aiuterà a rassicurare i futuri genitori. Può essere fatto già a partire dalla nona settimana di gravidanza.

Per effettuare questo test avrete bisogno del seguente materiale:

• sangue dalla vena della madre;
• tamponi dalla bocca del padre o sangue dalla sua vena.

Utilizzando speciali attrezzature moderne nei laboratori, le cellule del DNA della madre vengono separate dalle cellule del DNA del feto. Queste cellule vengono poi abbinate al DNA del sospetto padre.

Un test del DNA intrauterino non invasivo a Mosca costa dai 60 ai 90 mila rubli.

Per risparmiare denaro, puoi eseguire un test del DNA invasivo. Quindi al cliente verranno addebitati 25-30 rubli per la procedura.

Come viene eseguito il test invasivo? La procedura è questa:

• in condizioni stazionarie, il materiale viene prelevato dal liquido amniotico della donna incinta, nonché dal sangue del cordone ombelicale;
• Il sangue venoso viene prelevato dal presunto padre biologico.

A partire dalla 9a settimana di gravidanza è possibile eseguire anche il test invasivo del DNA. Non è possibile sottoporsi allo studio prima di questo periodo, poiché si ritiene che fino alla nona settimana non ci sarà abbastanza DNA nel materiale prelevato.

Un metodo di ricerca invasivo è un test molto pericoloso, poiché aumenta il rischio di aborto spontaneo. Inoltre, esiste la possibilità di infezione nello spazio amniotico.

Come fare un test di paternità del DNA gratuito?

I test genetici possono essere effettuati gratuitamente solo in un caso: se sono avviati da un tribunale.

Se una persona presenta domanda personalmente nell'ambito di una causa civile o amministrativa, dovrà pagare il servizio a proprie spese.

Il padre del bambino può eseguire un test di paternità del DNA se la madre del bambino è contraria? Sì forse.

Quindi, secondo l'art. 52 del Codice della famiglia della Federazione Russa, l'iscrizione dei genitori nel certificato di nascita del bambino può essere contestata in tribunale su richiesta del padre o della madre, nonché del bambino (adulto) o del suo tutore.

Cioè, il presunto padre del bambino (querelante) deve scrivere dichiarazione di reclamo in tribunale. Successivamente il giudice ordinerà un esame genetico.

Se l’imputato (la madre del bambino) si rifiuta di eseguirlo, questo sarà un grande vantaggio per l’attore; il giudice potrà soddisfare la sua richiesta e riconoscerlo come il padre del bambino.

Se la donna non rifiuta il test del DNA, l'esito dell'udienza in tribunale dipenderà dal risultato del test: se il DNA del padre e del figlio corrisponde o meno.

Ma oltre al test di paternità, l'attore dovrà presentare alla corte qualsiasi altra prova sull'origine del bambino da lui: testimonianze di testimoni, foto, video, ecc.

Quanto tempo ci vuole per fare un test del DNA?

Il kit con il materiale può essere ritirato in anticipo e deve essere consegnato al laboratorio entro 7-10 giorni. Se lo prendi più tardi, la precisione dei risultati diminuirà.

I test vengono eseguiti entro 10-20 giorni, a seconda della clinica o del centro a cui la persona si è rivolta.

Se è necessario eseguire un test urgente, a un costo aggiuntivo (più 5-8 mila rubli sull'importo totale) l'esame del DNA verrà effettuato entro 3-7 giorni.

Il risultato del test è documentato. Il documento è redatto su carta intestata dell'istituto medico.

Contiene informazioni sulla probabilità (in percentuale) che il richiedente sia il padre biologico del bambino:

• il risultato è positivo – la probabilità di paternità è del 99,9%;
• il risultato è negativo: l'uomo non è il padre del bambino;
• il risultato è falso: se la qualità del materiale raccolto non soddisfa gli standard (la persona ha preso il materiale in modo errato, non è stato sufficiente raccogliere il DNA).

Se il padre o la madre di un bambino, per motivi personali, non vuole recarsi al laboratorio per presentare il materiale per l'esame del DNA, può presentare il materiale in forma anonima. In questo caso è necessario indicare nel modulo l'eventuale nome (pseudonimo).

Il cliente riceve i risultati di un test del DNA, inviati in forma anonima, tramite posta, e-mail o telefono.

I risultati del test del DNA condotto in forma anonima non possono essere utilizzati come prova in tribunale.

Un rapporto medico rilasciato per un cliente anonimo non ha valore legale.

I risultati del test del DNA per il tribunale devono essere effettuati con l'identificazione dell'individuo.

Se il cliente non vuole nemmeno lasciare il suo numero di telefono, la clinica deve assegnargli un numero di contratto individuale e nelle colonne “Padre” e “Figlio” il cliente può indicare nomi fittizi.

Per ottenere i risultati dell'esame, il cliente stesso può chiamare la clinica e fornire il numero del contratto. I risultati devono essergli comunicati telefonicamente.

Dove posso ottenere un test di paternità del DNA?

È possibile ottenere un risultato affidabile dell'analisi per il riconoscimento della paternità in Russia solo nei laboratori specializzati accreditati per fornire tale servizio.

Pertanto, prima di recarsi in una clinica per presentare materiale per l'esame del DNA, è necessario chiedere se questa istituzione medica ha una licenza per svolgere lavori specifici e se il laboratorio ha ricevuto AABB, ISO, CLIA o altro accreditamento (internazionale).

Stabilire la paternità attraverso il test del DNA è un diritto di qualsiasi residente nella Federazione Russa. Ma prima di decidere di fare un passo del genere, devi rispondere alla domanda: "Sono pronto per qualche risultato della ricerca?"

Il test del DNA può essere effettuato in diverse varianti: prelevando sangue, saliva, placenta (durante la gravidanza). Puoi fare il test in forma anonima, non è necessario portare tuo figlio in clinica.

Il prezzo del servizio può variare da 10 a 90 mila rubli, a seconda di come viene eseguito il test (invasivo, non invasivo), della quantità di materiale utilizzato e della rapidità necessaria per ottenere i risultati.

Quando sentiamo le parole “analisi genetica del sangue”, immaginiamo uno studio costoso, complesso e dispendioso in termini di tempo, condotto utilizzando apparecchiature all’avanguardia simili a un collisore di adroni. Ma questo è tutt’altro che vero. Oggi i test genetici sono diventati parte dell'arsenale ordinario dei metodi diagnostici di laboratorio. Sono prescritti per valutare la risposta individuale del paziente al farmaco, come parte della diagnosi prenatale, per identificare le malattie ereditarie, per stabilire la parentela e anche a scopo preventivo.

Quando può essere prescritto un esame genetico del sangue?

Questo studio consente di valutare le condizioni dei cromosomi e di rilevare danni o anomalie in essi. Una sorta di “difetti” nella registrazione delle informazioni ereditarie che non possono essere corrette, ma che è importante e utile conoscere.

Molte persone credono che la ricerca genetica sia consigliata solo quando si sa che esistono patologie familiari che si trasmettono di generazione in generazione. Tuttavia, alcune malattie potrebbero non manifestarsi immediatamente o non manifestarsi affatto. Pertanto, l'analisi può e deve essere eseguita indipendentemente da ciò di cui erano malati i tuoi parenti.

Secondo le statistiche dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, le malformazioni congenite vengono rilevate in circa il 3% dei bambini e all'età di un anno questa cifra raggiunge già il 7%.

Esistono molte indicazioni per eseguire un esame del sangue genetico. Innanzitutto riguardano l’area riproduttiva:

• infertilità di origine sconosciuta;
• aborti ripetuti, così come la morte del bambino nel grembo materno;
• la presenza di malattie congenite in un bambino già nato;
• ritardo dello sviluppo.

Se una coppia deve utilizzare tecnologie di riproduzione assistita (IVF e altre), i medici raccomanderanno che venga diagnosticata la malattia a entrambi i coniugi. Senza tale analisi purtroppo non si possono escludere molteplici tentativi infruttuosi.

Tuttavia, la diagnosi prenatale non è l’unico campo di applicazione della ricerca genetica. Il medico può sottoporre ad analisi un paziente che presenta anomalie dello sviluppo (ad esempio, troppo basso o troppo alto), anomalie nell'aspetto, ritardo mentale, declino prematuro della funzione sessuale o sviluppo sessuale ritardato, ecc. In questi casi la diagnosi genetica aiuta a chiarire il quadro.

Inoltre, lo studio del genoma è sempre più utilizzato nel campo relativamente giovane della medicina - farmacogenetica. Dopotutto, le informazioni ereditarie non sono solo informazioni sulle malattie, ma anche, ad esempio, una reazione individuale ai farmaci. A volte i medici si trovano ad affrontare una situazione in cui l'assunzione di una dose standard di un farmaco provoca sintomi di sovradosaggio. Oppure, al contrario, la reazione attesa non si verifica. Ciò è dovuto, in particolare, alle caratteristiche innate degli enzimi responsabili del metabolismo dei farmaci. In questi casi, l'analisi genetica consente di selezionare un farmaco e una dose che saranno davvero di aiuto.

Il costo di un'analisi genetica completa a Mosca, a seconda della complessità, è di circa 73.000 rubli.

Le donne incinte che vengono regolarmente visitate da un medico si sottopongono al cosiddetto triplo test, che suggerisce la presenza di varie anomalie genetiche nel feto. Nell’ambito dell’indagine, il livello di:

• alfa-fetoproteina (AFP o AFP);
• gonadotropina corionica umana (hCG);
• estriolo non coniugato (mE3) e proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPPA - proteina plasmatica A associata alla gravidanza).

L'analisi aiuta a identificare disturbi dello sviluppo pericolosi come la sindrome di Edwards, la sindrome di Down, i difetti aperti del tubo neurale (spina bifida), la miopatia di Duchenne, ecc.

Il sangue per la ricerca viene prelevato da una vena.

Spesso le deviazioni nei valori AFP non sono associate a patologie genetiche del feto, ma a "problemi ostetrici". Il medico tiene conto anche di questo, confrontando sempre i dati ottenuti sul date diverse gravidanza

Indicatori del contenuto di AFP e hCG a seconda della fase della gravidanza

Le donne con risultati allarmanti dei test vengono indirizzate a ulteriori test genetici. Si consiglia inoltre di consultare un genetista per le donne incinte a cui sono state diagnosticate anomalie dello sviluppo fetale mediante ecografia, che hanno avuto polidramnios o oligoidramnios e che hanno più di 35 anni. Questi punti sono regolati dall’ordinanza del Ministero della Salute “Sul miglioramento della diagnostica prenatale nella prevenzione delle malattie ereditarie e congenite nei bambini”.

Solo pochi anni fa, la diagnosi genetica del feto richiedeva un intervento nel corpo: i medici facevano una puntura, prelevavano liquido amniotico o villi coriali per l'analisi. Per la gioia delle future mamme, ora questo può essere fatto con molti meno rischi: molti disturbi genetici del feto (ad esempio la sindrome di Down) vengono rilevati analizzando il sangue della madre. Mostra un'elevata precisione, fino al 98%.

Con la diagnosi prenatale, che, come abbiamo detto, è auspicabile, il medico può fare una prognosi sulla nascita di un bambino con determinate patologie o anomalie congenite.

Il costo dell’analisi di ciascun componente del “triplo test” varia da 500 a 800 rubli.

Le malattie congenite causate da malattie genetiche devono essere identificate già nei primissimi giorni di vita del bambino: la salute del bambino dipende in gran parte dal corretto comportamento di medici e genitori. Ad esempio, se determini immediatamente dopo la nascita che un bambino ha la fenilchetonuria, puoi evitare gravi conseguenze. Per fare questo, è necessario seguire una dieta speciale fin dai primi giorni. Se non trattata, la fenilchetonuria può portare a ritardi nello sviluppo; se la malattia viene rilevata tempestivamente, i bambini hanno caratteristiche di carattere e comportamento, ma non sono praticamente diversi dai loro coetanei.

Ecco perché negli ospedali di maternità viene effettuato lo screening neonatale obbligatorio. Per l'esame, il sangue viene prelevato dal tallone del bambino. Nei neonati a termine, l'analisi viene eseguita il 4o giorno, nei neonati prematuri, il 7o giorno. Di conseguenza, i medici possono assumere patologie congenite come la fenilchetonuria, la fibrosi cistica, l'ipotiroidismo congenito, la sindrome adrenogenitale, la galattosemia e altri.

Se il medico rileva anomalie nei test, potrebbe indirizzarti a ulteriori esami. La sua natura dipende dalla patologia attesa: se si sospetta un ipotiroidismo congenito si esegue un'analisi il 4°-5° giorno dopo la nascita l'ormone TSH, la possibile sindrome adrenogenitale congenita richiede l'analisi del sangue prelevato dopo la nascita (o del cordone ombelicale) per il 17-α-idrossiprogesterone neonatale. Nelle prime settimane dopo la nascita, i bambini con sospetta fibrosi cistica vengono testati per la trypsina immunoreattiva.

Per chiarire ulteriormente la diagnosi, nonché per identificare altre patologie congenite, è possibile eseguire un test del DNA. Oggi può essere utilizzato per identificare e confermare più di 300 malattie. Per l'analisi è necessario donare il sangue da una vena. L'esame viene effettuato mediante due metodi principali: il banding GTG e l'analisi FISH, la seconda più accurata. Nella prima fase della diagnosi vengono identificati i disturbi; nella seconda questi disturbi vengono descritti nel modo più dettagliato possibile, compresa la definizione della natura del danno cromosomico.

Il costo dell'esame di un bambino per disturbi metabolici congeniti è di circa 5.000 rubli.

Ci sono situazioni in cui è necessario stabilire una relazione biologica, comprese varie questioni legali. Per stabilire i legami familiari, viene effettuata un'analisi del DNA del presunto parente e del bambino: poiché il bambino riceve materiale ereditario per eredità, ci saranno aree corrispondenti nei geni di entrambi i pazienti. Maggiore è il numero di siti confrontati e maggiori sono le corrispondenze identificate, maggiore è la probabilità che la relazione venga confermata.

Non solo il sangue può servire come materiale per l'analisi. Il test più comunemente utilizzato oggi è il test buccale: vengono prelevati piccoli pezzi di epitelio dall'interno della guancia.

Un “test di paternità” richiede tempi piuttosto lunghi, ma per aumentarne l’accuratezza è meglio attendere il risultato di confronti multipli. Quindi la presenza di legami familiari sarà confermata o smentita per oltre il 99%.

Abbiamo più volte visto come nei film e nelle serie tv si effettua un test genetico per accertare la paternità. Di solito, la tecnica del test buccale viene trasmessa agli spettatori. Tuttavia, il materiale raccolto dai personaggi della serie difficilmente verrebbe accettato in laboratorio. Secondo le regole, quando ci si prepara per l'analisi, è necessario astenersi dal cibo per diverse ore, utilizzare solo un batuffolo di cotone sterile e passarlo lungo l'interno della guancia 30-40 volte.

Il costo di un test per stabilire la parentela biologica è di circa 15.000 rubli.

L’analisi genetica come metodo chiave della medicina predittiva

Un esame genetico del sangue consente non solo di identificare le malattie esistenti, ma anche di prevedere quali di esse potrebbero svilupparsi nel tempo. Il fatto è che non tutti i disturbi genotipici, non tutti i “fallimenti” dell’informazione genetica sfociano necessariamente in una malattia. Se una persona presenta determinate malattie genetiche si sviluppano le cosiddette patologie multifattoriali, ma contemporaneamente agiscono anche specifici fattori ambientali.

La maggior parte di queste malattie sono diabete mellito, ipertensione, asma bronchiale, aterosclerosi, malattie oncologiche e molti altri. Per scoprire se hai una predisposizione ad essi e assumerli per tempo misure preventive, puoi fare un test del DNA.

Oggi i laboratori hanno l’opportunità di effettuare analisi con un elevato grado di precisione, poiché sono stati sviluppati numerosi metodi: metodo FISH, ibridazione genomica comparativa (CGH), tecnologia dei microchip, reazione a catena della polimerasi (PCR) e altri. Di solito il sangue da una vena viene donato per l'analisi.

Tutti questi esami costituiscono la base della medicina predittiva. Poiché le patologie multifattoriali sono solitamente determinate non da un gene, ma da diversi, e la loro influenza sulla probabilità di sviluppare la malattia è diversa, l'analisi richiede molto tempo a lungo. Ma il gioco vale la candela: di conseguenza, il medico fornisce raccomandazioni dettagliate per la prevenzione, che aiutano a evitare lo sviluppo della malattia.

La genetica è un campo della medicina relativamente giovane, i cui risultati aiutano non solo a curare le patologie esistenti, ma anche a prevederne lo sviluppo. L'esame genetico delle donne incinte e dei neonati consente di evitare gravi conseguenze di patologie congenite, nonché di stabilire una predisposizione a determinate malattie. E, naturalmente, l’analisi genetica è uno strumento di medicina predittiva, che aiuta a prevenire molte malattie.

Dove si può donare il sangue per i test genetici?

Gli studi genetici, a differenza, ad esempio, degli esami del sangue, vengono eseguiti una volta: i loro risultati non cambiano nel tempo, poiché il genotipo di una persona rimane invariato. Pertanto, è molto importante che la diagnosi sia quanto più accurata e completa possibile. I servizi di diagnosi genetica sono forniti da molte cliniche: sia private che comunali. Come scegliere quello giusto? Qui si possono evidenziare due punti importanti.

In primo luogo, il laboratorio che effettua l'analisi deve rispettare tutte le norme esistenti per la raccolta dei biomateriali. Ciò garantirà l’accuratezza diagnostica.

In secondo luogo, è necessario prestare attenzione alla partecipazione del laboratorio a programmi di valutazione esterna della qualità (VEQ). Questa verifica conferma che il laboratorio sta producendo risultati corretti. Ad esempio, il laboratorio INVITRO partecipa a diversi sistemi esterni di valutazione della qualità (FSVOK - Sistema federale di valutazione esterna della qualità clinica ricerca di laboratorio(Russia), RIQAS - Randox (UK), EQAS - BIO-Rad (USA)) e soddisfa tutti i requisiti per l'ottenimento di biomateriali, che sono strettamente regolamentati per ogni tipo di esame. Inoltre, sono importanti anche le capacità del laboratorio: quanto completamente e in base a quanti parametri può essere eseguita la diagnostica genetica.