Tabell over kromosomsett i ulike organismer. Interessante fakta om menneskelige kromosomer

Kromosomer er de viktigste strukturelle elementene i cellekjernen, som er bærere av gener der arvelig informasjon er kodet. Ved å ha evnen til å reprodusere seg selv, gir kromosomer en genetisk kobling mellom generasjoner.

Morfologien til kromosomer er relatert til graden av deres spiralisering. For eksempel, hvis kromosomene på interfasestadiet (se Mitose, Meiose) er maksimalt utfoldet, dvs. despiralisert, så spiraliserer og forkortes kromosomene intensivt med begynnelsen av deling. Maksimal spiralisering og forkorting av kromosomer oppnås på metafasestadiet, når relativt korte, tette strukturer som er intenst farget med grunnleggende fargestoffer dannes. Dette stadiet er mest praktisk for å studere de morfologiske egenskapene til kromosomer.

Metafasekromosomet består av to langsgående underenheter - kromatider [avslører elementære tråder i strukturen til kromosomer (de såkalte kromonemene, eller kromofibriller) 200 Å tykke, som hver består av to underenheter].

Størrelsen på plante- og dyrekromosomer varierer betydelig: fra brøkdeler av en mikron til titalls mikron. Gjennomsnittlig lengde på humane metafasekromosomer varierer fra 1,5-10 mikron.

Det kjemiske grunnlaget for strukturen til kromosomer er nukleoproteiner - komplekser (se) med hovedproteinene - histoner og protaminer.

Ris. 1. Strukturen til et normalt kromosom.
A - utseende; B - intern struktur: 1-primær innsnevring; 2 - sekundær innsnevring; 3 - satellitt; 4 - sentromer.

Individuelle kromosomer (fig. 1) kjennetegnes ved lokaliseringen av den primære innsnevringen, det vil si plasseringen av sentromeren (under mitose og meiose er spindeltråder festet til dette stedet, og trekker det mot polen). Når en sentromer går tapt, mister kromosomfragmenter sin evne til å separere under deling. Den primære innsnevringen deler kromosomene i 2 armer. Avhengig av plasseringen av den primære innsnevringen, er kromosomene delt inn i metasentriske (begge armer er like eller nesten like lange), submetasentriske (armer med ulik lengde) og akrosentriske (sentromeren forskyves til enden av kromosomet). I tillegg til den primære, kan mindre uttalte sekundære innsnevringer finnes i kromosomer. En liten terminal seksjon av kromosomer, atskilt med en sekundær innsnevring, kalles en satellitt.

Hver type organisme er preget av sitt eget spesifikke (når det gjelder antall, størrelse og form på kromosomer) såkalte kromosomsett. Helheten til et dobbelt, eller diploid, sett med kromosomer er utpekt som en karyotype.

Ris. 2. Normalt kromosomsett av en kvinne (to X-kromosomer i nedre høyre hjørne).

Ris. 3. Det normale kromosomsettet til en mann (i nedre høyre hjørne - X- og Y-kromosomer i rekkefølge).

Modne egg inneholder et enkelt, eller haploid, sett med kromosomer (n), som utgjør halvparten av det diploide settet (2n) som er iboende i kromosomene til alle andre celler i kroppen. I det diploide settet er hvert kromosom representert av et par homologer, hvorav den ene er av mors og den andre av fars opprinnelse. I de fleste tilfeller er kromosomene til hvert par identiske i størrelse, form og gensammensetning. Unntaket er kjønnskromosomer, hvis tilstedeværelse bestemmer utviklingen av kroppen i mannlig eller kvinnelig retning. Det normale menneskelige kromosomsettet består av 22 par autosomer og ett par kjønnskromosomer. Hos mennesker og andre pattedyr bestemmes hunnen av tilstedeværelsen av to X-kromosomer, og hannen av ett X- og ett Y-kromosom (fig. 2 og 3). I kvinnelige celler er et av X-kromosomene genetisk inaktivt og finnes i interfasekjernen i form (se). Studiet av menneskelige kromosomer i helse og sykdom er gjenstand for medisinsk cytogenetikk. Det er fastslått at avvik i antall eller struktur av kromosomer fra normen som forekommer i reproduktive organer! celler eller i de tidlige stadiene av fragmentering av et befruktet egg, forårsaker forstyrrelser i den normale utviklingen av kroppen, og forårsaker i noen tilfeller forekomsten av noen spontane aborter, dødfødsler, medfødte misdannelser og utviklingsavvik etter fødselen (kromosomsykdommer). Eksempler på kromosomsykdommer inkluderer Downs sykdom (et ekstra G-kromosom), Klinefelters syndrom (et ekstra X-kromosom hos menn) og (fraværet av et Y eller ett av X-kromosomene i karyotypen). I medisinsk praksis utføres kromosomanalyse enten direkte (på benmargsceller) eller etter kortvarig dyrking av celler utenfor kroppen (perifert blod, hud, embryonalt vev).

Kromosomer (fra det greske chroma - farge og soma - kropp) er trådlignende, selvreproduserende strukturelle elementer i cellekjernen, som inneholder arvelighetsfaktorer - gener - i en lineær rekkefølge. Kromosomer er godt synlige i kjernen under deling av somatiske celler (mitose) og under deling (modning) av kjønnsceller - meiose (fig. 1). I begge tilfeller er kromosomene intenst farget med basiske fargestoffer og er også synlige på ufargede cytologiske preparater i fasekontrast. I interfasekjernen er kromosomene despiralisert og er ikke synlige i et lysmikroskop, siden deres tverrgående dimensjoner overskrider oppløsningsgrensene til lysmikroskopet. På dette tidspunktet kan individuelle seksjoner av kromosomer i form av tynne tråder med en diameter på 100-500 Å skilles ut ved hjelp av et elektronmikroskop. Individuelle ikke-despiraliserte seksjoner av kromosomer i interfasekjernen er synlige gjennom et lysmikroskop som intenst fargede (heteropyknotiske) områder (kromosentre).

Kromosomer eksisterer kontinuerlig i cellekjernen, og gjennomgår en syklus med reversibel spiralisering: mitose-interfase-mitose. De grunnleggende mønstrene for strukturen og oppførselen til kromosomer i mitose, meiose og under befruktning er de samme i alle organismer.

Kromosomal teori om arvelighet. Kromosomer ble først beskrevet av I. D. Chistyakov i 1874 og E. Strasburger i 1879. I 1901 trakk E. V. Wilson, og i 1902, W. S. Sutton, oppmerksomhet til parallellisme i oppførselen til kromosomer og mendelske arvelighetsfaktorer - gener og under - i meiose befruktning og kom frem til at gener er lokalisert i kromosomer. I 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) og hans samarbeidspartnere beviste denne posisjonen, lokaliserte flere hundre gener i Drosophila-kromosomene og laget genetiske kart over kromosomene. Data om kromosomer oppnådd i første kvartal av 1900-tallet dannet grunnlaget for den kromosomale teorien om arv, ifølge hvilken kontinuiteten til egenskapene til celler og organismer i en rekke av deres generasjoner er sikret av kontinuiteten til deres kromosomer.

Kjemisk sammensetning og autoreproduksjon av kromosomer. Som et resultat av cytokjemiske og biokjemiske studier av kromosomer på 30- og 50-tallet av det 20. århundre, ble det fastslått at de består av konstante komponenter [DNA (se Nukleinsyrer), basiske proteiner (histoner eller protaminer), ikke-histonproteiner] og variable komponenter (RNA og surt protein assosiert med det). Grunnlaget for kromosomer er bygd opp av deoksyribonukleoproteintråder med en diameter på ca. 200 Å (fig. 2), som kan kobles sammen til bunter med en diameter på 500 Å.

Oppdagelsen av Watson og Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) i 1953 av strukturen til DNA-molekylet, mekanismen for dets autoreproduksjon (reduplikasjon) og nukleinkoden til DNA og utviklingen av molekylær genetikk som oppsto etter dette førte til ideen om gener som deler av DNA-molekylet. (se Genetikk). Mønstrene for autoreproduksjon av kromosomer ble avslørt [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], som viste seg å være lik mønstrene for autoreproduksjon av DNA-molekyler (semi-konservativ reduplikasjon).

Kromosomsett- totalen av alle kromosomer i en celle. Hver biologisk art har et karakteristisk og konstant sett med kromosomer, fast i utviklingen av denne arten. Det er to hovedtyper av sett med kromosomer: enkle eller haploide (i dyrekimceller), betegnet n, og doble, eller diploide (i somatiske celler, som inneholder par av lignende, homologe kromosomer fra mor og far), betegnet 2n .

Settene med kromosomer til individuelle biologiske arter varierer betydelig i antall kromosomer: fra 2 (hesterundorm) til hundrevis og tusenvis (noen sporeplanter og protozoer). Det diploide kromosomtallet til noen organismer er som følger: mennesker - 46, gorillaer - 48, katter - 60, rotter - 42, fruktfluer - 8.

Kromosomstørrelser forskjellige typer er også forskjellige. Lengden på kromosomene (i metafase av mitose) varierer fra 0,2 mikron hos noen arter til 50 mikron hos andre, og diameteren fra 0,2 til 3 mikron.

Morfologien til kromosomer er godt uttrykt i metafase av mitose. Det er metafasekromosomer som brukes til å identifisere kromosomer. I slike kromosomer er begge kromatidene godt synlige, der hvert kromosom og sentromeren (kinetochore, primær innsnevring) som forbinder kromatidene er delt i lengderetningen (fig. 3). Sentromeren er synlig som et innsnevret område som ikke inneholder kromatin (se); trådene til akromatinspindelen er festet til den, på grunn av hvilken sentromeren bestemmer bevegelsen av kromosomer til polene i mitose og meiose (fig. 4).

Tap av en sentromer, for eksempel når et kromosom brytes av ioniserende stråling eller andre mutagener, fører til tap av evnen til kromosomstykket som mangler sentromeren (asentrisk fragment) til å delta i mitose og meiose og til tap av det fra cellekjernen. Dette kan forårsake alvorlig celleskade.

Sentromeren deler kromosomkroppen i to armer. Plasseringen av sentromeren er strengt konstant for hvert kromosom og bestemmer tre typer kromosomer: 1) akrosentriske, eller stavformede, kromosomer med en lang og en annen veldig kort arm, som ligner et hode; 2) submetasentriske kromosomer med lange armer av ulik lengde; 3) metasentriske kromosomer med armer av samme eller nesten samme lengde (fig. 3, 4, 5 og 7).

Ris. 4. Skjema av kromosomstruktur i metafase av mitose etter langsgående deling av sentromeren: A og A1 - søsterkromatider; 1 - lang skulder; 2 - kort skulder; 3 - sekundær innsnevring; 4-sentromer; 5 - spindelfibre.

Karakteristiske trekk ved morfologien til visse kromosomer er sekundære innsnevringer (som ikke har funksjonen til en sentromer), samt satellitter - små deler av kromosomer forbundet med resten av kroppen med en tynn tråd (fig. 5). Satellittfilamenter har evnen til å danne nukleoler. Den karakteristiske strukturen i kromosomet (kromomerer) er tykkere eller tettere kveilede deler av kromosomtråden (kromonem). Kroomermønsteret er spesifikt for hvert par kromosomer.

Ris. 5. Skjema for kromosommorfologi i anafase av mitose (kromatid som strekker seg til polen). A - utseende av kromosomet; B - indre struktur av det samme kromosomet med dets to bestanddeler kromonem (hemichromatider): 1 - primær innsnevring med kromomerer som utgjør sentromeren; 2 - sekundær innsnevring; 3 - satellitt; 4 - satellitt tråd.

Antall kromosomer, deres størrelse og form på metafasestadiet er karakteristisk for hver type organisme. Kombinasjonen av disse egenskapene til et sett med kromosomer kalles en karyotype. En karyotype kan representeres i et diagram kalt et idiogram (se menneskelige kromosomer nedenfor).

Kjønnskromosomer. Gener som bestemmer kjønn er lokalisert i et spesielt par kromosomer - kjønnskromosomer (pattedyr, mennesker); i andre tilfeller bestemmes iol av forholdet mellom antall kjønnskromosomer og alle andre, kalt autosomer (Drosophila). Hos mennesker, som hos andre pattedyr, bestemmes kvinnekjønnet av to identiske kromosomer, betegnet som X-kromosomer, det mannlige kjønn bestemmes av et par heteromorfe kromosomer: X og Y. Som et resultat av reduksjonsdeling (meiose) under modning av oocytter (se Oogenese) hos kvinner inneholder alle egg ett X-kromosom. Hos menn, som et resultat av reduksjonsdelingen (modningen) av spermatocytter, inneholder halvparten av sædcellene et X-kromosom, og den andre halvparten et Y-kromosom. Et barns kjønn bestemmes av utilsiktet befruktning av et egg av en sædcelle som bærer et X- eller Y-kromosom. Resultatet er et kvinnelig (XX) eller mannlig (XY) embryo. I interfasekjernen til kvinner er ett av X-kromosomene synlig som en klump av kompakt kjønnskromatin.

Kromosomfunksjon og kjernefysisk metabolisme. Kromosomalt DNA er malen for syntesen av spesifikke messenger-RNA-molekyler. Denne syntesen skjer når en gitt region av kromosomet er despiralisert. Eksempler på lokal kromosomaktivering er: dannelsen av despiraliserte kromosomløkker i oocyttene til fugler, amfibier, fisk (de såkalte X-lampebørstene) og hevelser (puffs) av visse kromosomloki i flertrådede (polyten) kromosomer av spyttkjertlene og andre sekretoriske organer til dipteraninsekter (fig. 6). Et eksempel på inaktivering av et helt kromosom, dvs. utelukkelse fra metabolismen til en gitt celle, er dannelsen av et av X-kromosomene til en kompakt kropp av kjønnskromatin.

Ris. 6. Polytene kromosomer av dipteran-insektet Acriscotopus lucidus: A og B - område begrenset av stiplede linjer, i en tilstand av intensiv funksjon (puff); B - det samme området i en ikke-fungerende tilstand. Tallene indikerer individuelle kromosomloki (kromomerer).
Ris. 7. Kromosom satt i en kultur av mannlige perifere blodleukocytter (2n=46).

Å avsløre funksjonsmekanismene til polytenkromosomer av lampebørstetype og andre typer kromosomspiralisering og despiralisering er avgjørende for å forstå reversibel differensiell genaktivering.

Menneskelige kromosomer. I 1922 etablerte T. S. Painter det diploide antallet menneskelige kromosomer (i spermatogonia) til å være 48. I 1956 brukte Tio og Levan (N. J. Tjio, A. Levan) et sett med nye metoder for å studere menneskelige kromosomer: cellekultur; studie av kromosomer uten histologiske snitt på helcellepreparater; kolkisin, som fører til arrestasjon av mitoser på metafasestadiet og akkumulering av slike metafaser; fytohemagglutinin, som stimulerer cellenes inntreden i mitose; behandling av metafaseceller med hypoton saltvannsløsning. Alt dette gjorde det mulig å avklare det diploide antallet kromosomer hos mennesker (det viste seg å være 46) og gi en beskrivelse av den menneskelige karyotypen. I 1960, i Denver (USA), utviklet en internasjonal kommisjon en nomenklatur for menneskelige kromosomer. I følge kommisjonens forslag bør begrepet «karyotype» brukes på det systematiske settet av kromosomer til en enkelt celle (fig. 7 og 8). Begrepet "idiotram" beholdes for å representere settet av kromosomer i form av et diagram konstruert fra målinger og beskrivelser av kromosommorfologien til flere celler.

Menneskelige kromosomer er nummerert (noe serielt) fra 1 til 22 i samsvar med de morfologiske egenskapene som tillater identifikasjon. Kjønnskromosomer har ikke tall og er betegnet som X og Y (fig. 8).

Det er oppdaget en sammenheng mellom en rekke sykdommer og fødselsskader i menneskelig utvikling med endringer i antall og struktur på kromosomene. (se arvelighet).

Se også Cytogenetiske studier.

Alle disse prestasjonene har skapt et solid grunnlag for utviklingen av human cytogenetikk.

Ris. 1. Kromosomer: A - ved anafasestadiet av mitose i trefoil mikrosporocytter; B - i metafasestadiet av den første meiotiske delingen i pollenmodercellene til Tradescantia. I begge tilfeller er spiralstrukturen til kromosomene synlig.
Ris. 2. Elementære kromosomale tråder med en diameter på 100 Å (DNA + histon) fra interfasekjerner i kalvethymuskjertelen (elektronmikroskopi): A - tråder isolert fra kjerner; B - tynn seksjon gjennom filmen av samme preparat.
Ris. 3. Kromosomsett av Vicia faba (faba-bønne) på metafasestadiet.
Ris. 8. Kromosomer er de samme som i fig. 7, sett, systematisert i henhold til Denver-nomenklaturen i par av homologer (karyotype).

Skjema av kromosomstruktur i sen profase og metafase av mitose. 1 kromatid; 2 sentromerer; 3 kort skulder; 4 lang skulder ... Wikipedia

I Medicine Medicine er et system med vitenskapelig kunnskap og praktiske aktiviteter, hvis mål er å styrke og bevare helse, forlenge livet til mennesker, forebygge og behandle menneskelige sykdommer. For å utføre disse oppgavene studerer M. strukturen og... ... Medisinsk leksikon

Grenen av botanikk som er opptatt av den naturlige klassifiseringen av planter. Prøver med mange lignende egenskaper er gruppert i grupper kalt arter. Tigerliljer er en type, hvite liljer er en annen osv. Arter som ligner hverandre, i sin tur... ... Colliers leksikon

ex vivo genetisk terapi- * ex vivo genterapi * genterapi ex vivo genterapi basert på isolering av pasientens målceller, deres genetiske modifikasjon under dyrkingsforhold og autolog transplantasjon. Genterapi ved bruk av kimlinje... ... Genetikk. encyklopedisk ordbok

Dyr, planter og mikroorganismer er de vanligste gjenstandene for genetisk forskning.1 Acetabularia acetabularia. En slekt av encellede grønnalger av sifonklassen, preget av en gigantisk (opptil 2 mm i diameter) kjerne... ... Molekylærbiologi og genetikk. Ordbok.

Polymer- (Polymer) Definisjon av polymer, typer polymerisasjon, syntetiske polymerer Informasjon om definisjonen av polymer, typer polymerisasjon, syntetiske polymerer Innhold Innhold Definisjon Historisk referanse Vitenskap om polymerisasjonstyper ... ... Investor Encyclopedia

En spesiell kvalitativ tilstand i verden er kanskje et nødvendig skritt i utviklingen av universet. En naturlig vitenskapelig tilnærming til livets essens er fokusert på problemet med dets opprinnelse, dets materielle bærere, forskjellen mellom levende og ikke-levende ting, og evolusjon ... ... Filosofisk leksikon

Først, la oss bli enige om terminologi. Menneskelige kromosomer ble endelig talt for litt mer enn et halvt århundre siden - i 1956. Siden vet vi det somatisk, det vil si ikke kjønnsceller, det er vanligvis 46 av dem - 23 par.

Kromosomer i et par (det ene mottatt fra faren, det andre fra moren) kalles homolog. De inneholder gener som utfører de samme funksjonene, men som ofte er forskjellige i struktur. Unntaket er kjønnskromosomene - X og Y, hvis gensammensetning ikke er helt sammenfallende. Alle andre kromosomer, unntatt kjønnskromosomer, kalles autosomer.

Antall sett med homologe kromosomer - ploiditet- i kjønnsceller er det lik en, og i somatiske celler, som regel, to.

B-kromosomer er ennå ikke oppdaget hos mennesker. Men noen ganger dukker det opp et ekstra sett med kromosomer i celler - da snakker de om polyploidi, og hvis antallet ikke er et multiplum av 23 - om aneuploidi. Polyploidi forekommer i visse typer celler og bidrar til deres økte arbeid, mens aneuploidi indikerer vanligvis forstyrrelser i cellens funksjon og fører ofte til dens død.

Vi må dele ærlig

Oftest er feil antall kromosomer en konsekvens av mislykket celledeling. I somatiske celler, etter DNA-duplisering, er mors kromosom og kopien knyttet sammen av kohesinproteiner. Da sitter kinetochore proteinkomplekser på deres sentrale deler, som mikrotubuli senere festes til. Når de deler seg langs mikrotubuli, beveger kinetokorer seg til forskjellige poler i cellen og trekker kromosomer med seg. Hvis kryssbindingene mellom kopier av et kromosom blir ødelagt på forhånd, kan mikrotubuli fra samme pol feste seg til dem, og da vil en av dattercellene få et ekstra kromosom, og den andre vil forbli fratatt.

Meiose går også ofte galt. Problemet er at strukturen til koblede to par homologe kromosomer kan vri seg i rommet eller skilles på feil steder. Resultatet vil igjen være en ujevn fordeling av kromosomene. Noen ganger klarer kjønnscellen å spore dette for ikke å føre defekten videre til arv. De ekstra kromosomene er ofte feilfoldet eller ødelagt, noe som utløser dødsprogrammet. For eksempel, blant sædceller er det et slikt utvalg for kvalitet. Men eggene er ikke så heldige. Alle dannes hos mennesker allerede før fødselen, forbereder seg på deling og fryser deretter. Kromosomene er allerede duplisert, tetrader er dannet, og delingen er forsinket. De lever i denne formen til reproduksjonsperioden. Så modnes eggene etter tur, del for første gang og frys ned igjen. Den andre delingen skjer umiddelbart etter befruktning. Og på dette stadiet er det allerede vanskelig å kontrollere kvaliteten på divisjonen. Og risikoen er større, fordi de fire kromosomene i egget forblir tverrbundet i flere tiår. I løpet av denne tiden akkumuleres skade i kohesiner, og kromosomer kan spontant skilles. Derfor, jo eldre kvinnen er, jo større er sannsynligheten for feil kromosomsegregering i egget.

Aneuploidi i kjønnsceller fører uunngåelig til aneuploidi av embryoet. Dersom et friskt egg med 23 kromosomer blir befruktet av en sædcelle med ekstra eller manglende kromosomer (eller omvendt), vil antall kromosomer i zygoten selvsagt være forskjellig fra 46. Men selv om kjønnscellene er friske, er det ingen garanti for dette. sunn utvikling. I de første dagene etter befruktning deler embryonale celler seg aktivt for raskt å få cellemasse. Tilsynelatende, under raske delinger er det ikke tid til å kontrollere korrektheten av kromosomsegregering, så aneuploide celler kan oppstå. Og hvis det oppstår en feil, avhenger den videre skjebnen til embryoet av divisjonen der det skjedde. Hvis balansen er forstyrret allerede i den første divisjonen av zygoten, vil hele organismen vokse aneuploid. Hvis problemet oppsto senere, bestemmes utfallet av forholdet mellom friske og unormale celler.

Noen av de sistnevnte kan fortsette å dø, og vi vil aldri få vite om deres eksistens. Eller han kan ta del i utviklingen av organismen, og så vil det vise seg mosaikk— forskjellige celler vil bære forskjellig genetisk materiale. Mosaikk forårsaker mye trøbbel for prenatale diagnostikere. For eksempel, hvis det er en risiko for å få et barn med Downs syndrom, fjernes noen ganger en eller flere celler i embryoet (på et tidspunkt da dette ikke burde utgjøre noen fare) og kromosomene i dem telles. Men hvis embryoet er mosaikk, blir denne metoden ikke spesielt effektiv.

Tredje hjul

Alle tilfeller av aneuploidi er logisk delt inn i to grupper: mangel og overskudd av kromosomer. Problemene som oppstår med en mangel er ganske forventet: minus ett kromosom betyr minus hundrevis av gener.

Hvis det homologe kromosomet fungerer normalt, kan cellen slippe unna med bare en utilstrekkelig mengde av proteinene som er kodet der. Men hvis noen av genene som er igjen på det homologe kromosomet ikke fungerer, vil de tilsvarende proteinene ikke vises i cellen i det hele tatt.

Ved et overskudd av kromosomer er ikke alt så åpenbart. Det er flere gener, men her betyr – dessverre – mer ikke bedre.

For det første øker overflødig genetisk materiale belastningen på kjernen: en ekstra DNA-streng må plasseres i kjernen og betjenes av informasjonslesesystemer.

Forskere har oppdaget at hos personer med Downs syndrom, hvis celler bærer et ekstra 21. kromosom, er funksjonen til gener lokalisert på andre kromosomer hovedsakelig forstyrret. Tilsynelatende fører et overskudd av DNA i kjernen til at det ikke er nok proteiner til å støtte funksjonen til kromosomene for alle.

For det andre blir balansen i mengden cellulære proteiner forstyrret. For eksempel, hvis aktivatorproteiner og inhibitorproteiner er ansvarlige for en eller annen prosess i en celle, og deres forhold vanligvis avhenger av eksterne signaler, vil en ekstra dose av det ene eller det andre føre til at cellen slutter å reagere tilstrekkelig på det eksterne signalet. Til slutt har en aneuploid celle økt sjanse for å dø. Når DNA dupliseres før deling, oppstår feil uunngåelig, og proteinene i det cellulære reparasjonssystemet gjenkjenner dem, reparerer dem og begynner å doble seg igjen. Hvis det er for mange kromosomer, så er det ikke nok proteiner, feil akkumuleres og apoptose utløses - programmert celledød. Men selv om cellen ikke dør og deler seg, så vil også resultatet av en slik deling mest sannsynlig være aneuploider.

Du vil leve

Hvis selv innenfor en celle aneuploidi er full av funksjonsfeil og død, så er det ikke overraskende at det ikke er lett for en hel aneuploid organisme å overleve. For øyeblikket er bare tre autosomer kjent - 13, 18 og 21, trisomi som (det vil si et ekstra tredje kromosom i celler) på en eller annen måte er forenlig med livet. Dette skyldes sannsynligvis det faktum at de er de minste og bærer færrest gener. Samtidig overlever barn med trisomi på 13. (Patau syndrom) og 18. (Edwards syndrom) kromosomer i beste scenario opptil 10 år, og lever oftere mindre enn ett år. Og bare trisomi på det minste kromosomet i genomet, det 21. kromosomet, kjent som Downs syndrom, lar deg leve opptil 60 år.

Personer med generell polyploidi er svært sjeldne. Normalt kan polyploide celler (som ikke bærer to, men fra fire til 128 sett med kromosomer) finnes i menneskekroppen, for eksempel i leveren eller rød benmarg. Dette er vanligvis store celler med forbedret proteinsyntese som ikke krever aktiv deling.

Et ekstra sett med kromosomer kompliserer oppgaven med deres distribusjon blant datterceller, så polyploide embryoer overlever som regel ikke. Likevel er det beskrevet omkring 10 tilfeller der barn med 92 kromosomer (tetraploider) ble født og levde fra flere timer til flere år. Men som i tilfellet med andre kromosomavvik, sakket de etter i utviklingen, inkludert mental utvikling. Imidlertid kommer mange mennesker med genetiske abnormiteter til hjelp for mosaikk. Hvis anomalien allerede har utviklet seg under fragmenteringen av embryoet, kan et visst antall celler forbli sunne. I slike tilfeller reduseres alvorlighetsgraden av symptomene og forventet levealder øker.

Kjønns urettferdighet

Imidlertid er det også kromosomer, hvor økningen i antallet er forenlig med menneskeliv eller til og med går ubemerket. Og disse er overraskende kjønnskromosomer. Årsaken til dette er kjønnsmessig urettferdighet: omtrent halvparten av befolkningen i vår befolkning (jenter) har dobbelt så mange X-kromosomer som andre (gutter). Samtidig tjener X-kromosomene ikke bare til å bestemme kjønn, men bærer også mer enn 800 gener (det vil si dobbelt så mange som det ekstra 21. kromosomet, som forårsaker mye trøbbel for kroppen). Men jenter kommer til hjelp for en naturlig mekanisme for å eliminere ulikhet: et av X-kromosomene er inaktivert, vrir seg og blir til en Barr-kropp. I de fleste tilfeller skjer valget tilfeldig, og som et resultat er mors X-kromosom aktivt i noen celler, og fars X-kromosom er aktivt i andre. Dermed viser alle jenter seg å være mosaikk, fordi forskjellige kopier av gener fungerer i forskjellige celler. Et klassisk eksempel på slik mosaikk er skilpaddekatter: på X-kromosomet deres er det et gen som er ansvarlig for melanin (et pigment som bestemmer blant annet pelsfargen). Ulike kopier fungerer i forskjellige celler, så fargen er flekkete og arves ikke, siden inaktivering skjer tilfeldig.

Som et resultat av inaktivering fungerer alltid bare ett X-kromosom i menneskelige celler. Denne mekanismen lar deg unngå alvorlige problemer med X-trisomi (XXX jenter) og Shereshevsky-Turner syndrom (XO jenter) eller Klinefelter (XXY gutter). Omtrent ett av 400 barn blir født på denne måten, men vitale funksjoner i disse tilfellene er vanligvis ikke vesentlig svekket, og til og med infertilitet forekommer ikke alltid. Det er vanskeligere for de som har mer enn tre kromosomer. Dette betyr vanligvis at kromosomene ikke skilte seg to ganger under dannelsen av kjønnsceller. Tilfeller av tetrasomi (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) og pentasomi (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) er sjeldne, noen av dem har blitt beskrevet bare noen få ganger i medisinens historie. Alle disse alternativene er kompatible med livet, og folk lever ofte til en høy alder, med abnormiteter manifestert i unormal skjelettutvikling, kjønnsdefekter og reduserte mentale evner. Vanligvis påvirker ikke det ekstra Y-kromosomet i seg selv kroppens funksjon. Mange menn med XYY-genotypen vet ikke engang om deres særegenhet. Dette skyldes det faktum at Y-kromosomet er mye mindre enn X og har nesten ingen gener som påvirker levedyktigheten.

Kjønnskromosomer har også ett til interessant funksjon. Mange mutasjoner av gener lokalisert på autosomer fører til abnormiteter i funksjonen til mange vev og organer. Samtidig viser de fleste genmutasjoner på kjønnskromosomer seg kun i nedsatt mental aktivitet. Det viser seg at kjønnskromosomer i stor grad styrer hjernens utvikling. Basert på dette antar noen forskere at de er ansvarlige for forskjellene (men ikke fullstendig bekreftet) mellom mentale evner menn og kvinner.

Hvem tjener på å ta feil?

Til tross for at medisin har vært kjent med kromosomavvik i lang tid, I det siste aneuploidi fortsetter å tiltrekke seg vitenskapelig oppmerksomhet. Det viste seg at mer enn 80 % av tumorcellene inneholder uvanlig mange kromosomer. På den ene siden kan årsaken til dette være det faktum at proteiner som kontrollerer kvaliteten på delingen kan bremse den. I tumorceller muterer de samme kontrollproteinene ofte, slik at restriksjoner på deling oppheves og kromosomkontroll fungerer ikke. På den annen side mener forskere at dette kan tjene som en faktor i valg av svulster for å overleve. I følge denne modellen blir tumorceller først polyploide, og deretter, som et resultat av delingsfeil, mister de forskjellige kromosomer eller deler derav. Dette resulterer i en hel populasjon av celler med et bredt utvalg av kromosomavvik. De fleste er ikke levedyktige, men noen kan lykkes ved en tilfeldighet, for eksempel hvis de ved et uhell får ekstra kopier av gener som utløser deling eller mister gener som undertrykker det. Men hvis akkumuleringen av feil under deling stimuleres ytterligere, vil ikke cellene overleve. Virkningen av taxol, et vanlig kreftlegemiddel, er basert på dette prinsippet: det forårsaker systemisk kromosom ikke-disjunksjon i tumorceller, noe som bør utløse deres programmerte død.

Det viser seg at hver enkelt av oss kan være en bærer av ekstra kromosomer, i hvert fall i individuelle celler. derimot moderne vitenskap fortsetter å utvikle strategier for å håndtere disse uønskede passasjerene. En av dem foreslår å bruke proteiner som er ansvarlige for X-kromosomet og målrette for eksempel mot det ekstra 21. kromosomet til personer med Downs syndrom. Det er rapportert at denne mekanismen ble satt i verk i cellekulturer. Så kanskje, i overskuelig fremtid, vil farlige ekstra kromosomer bli temmet og ufarliggjort.

Kromosom er en trådlignende struktur som inneholder DNA i cellekjernen, som bærer gener, arveenheter, ordnet i en lineær rekkefølge. Mennesker har 22 par vanlige kromosomer og ett par kjønnskromosomer. I tillegg til gener inneholder kromosomer også regulatoriske elementer og nukleotidsekvenser. De huser DNA-bindende proteiner som kontrollerer DNA-funksjoner. Interessant nok kommer ordet "kromosom" fra det greske ordet "krom", som betyr "farge". Kromosomer fikk dette navnet fordi de har evnen til å bli farget i forskjellige toner. Kromosomenes struktur og natur varierer fra organisme til organisme. Menneskelige kromosomer har alltid vært et emne av konstant interesse for forskere som arbeider innen genetikk. Det brede spekteret av faktorer som bestemmes av menneskelige kromosomer, abnormitetene de er ansvarlige for, og deres komplekse natur har alltid tiltrukket seg oppmerksomheten til mange forskere.

Interessante fakta om menneskelige kromosomer

Menneskeceller inneholder 23 par nukleære kromosomer. Kromosomer er bygd opp av DNA-molekyler som inneholder gener. Det kromosomale DNA-molekylet inneholder tre nukleotidsekvenser som kreves for replikasjon. Når kromosomer farges, blir den båndede strukturen til mitotiske kromosomer tydelig. Hver stripe inneholder mange DNA-nukleotidpar.

Mennesker er en seksuelt reproduserende art med diploide somatiske celler som inneholder to sett med kromosomer. Det ene settet er arvet fra moren, mens det andre er arvet fra faren. Reproduktive celler, i motsetning til kroppsceller, har ett sett med kromosomer. Kryssing mellom kromosomer fører til dannelse av nye kromosomer. Nye kromosomer arves ikke fra noen av foreldrene. Dette forklarer det faktum at ikke alle av oss viser egenskaper som vi får direkte fra en av foreldrene våre.

Autosomale kromosomer tildeles tall fra 1 til 22 i synkende rekkefølge etter hvert som størrelsen reduseres. Hver person har to sett med 22 kromosomer, et X-kromosom fra moren og et X- eller Y-kromosom fra faren.

En abnormitet i innholdet i en celles kromosomer kan forårsake visse genetiske lidelser hos mennesker. Kromosomavvik hos mennesker er ofte ansvarlige for forekomsten av genetiske sykdommer hos barna deres. De som har kromosomavvik er ofte bare bærere av sykdommen, mens barna deres utvikler sykdommen.

Kromosomavvik (strukturelle endringer i kromosomer) er forårsaket av ulike faktorer, nemlig sletting eller duplisering av en del av et kromosom, inversjon, som er en endring i retning av et kromosom til det motsatte, eller translokasjon, hvor en del av et kromosom er revet av og festet til et annet kromosom.

En ekstra kopi av kromosom 21 er ansvarlig for en svært kjent genetisk lidelse kalt Downs syndrom.

Trisomi 18 resulterer i Edwards syndrom, som kan forårsake død i spedbarnsalderen.

Sletting av en del av det femte kromosomet resulterer i en genetisk lidelse kjent som Cri-Cat Syndrome. Personer som er rammet av denne sykdommen har ofte mental retardasjon og gråter barndom Minner meg om en katteskrik.

Forstyrrelser forårsaket av kjønnskromosomavvik inkluderer Turners syndrom, der kvinnelige seksuelle egenskaper er tilstede, men preget av underutvikling, samt XXX syndrom hos jenter og XXY syndrom hos gutter, som forårsaker dysleksi hos berørte individer.

Kromosomer ble først oppdaget i planteceller. Van Benedens monografi om befruktede rundormegg førte til videre forskning. August Weissman viste senere at kimlinjen var forskjellig fra somaen og oppdaget at cellekjerner inneholdt arvelig materiale. Han foreslo også at befruktning fører til dannelsen av en ny kombinasjon av kromosomer.

Disse oppdagelsene ble hjørnesteiner innen genetikk. Forskere har allerede samlet en betydelig mengde kunnskap om menneskelige kromosomer og gener, men mye gjenstår å oppdage.

Video

Fra skolebiologiske lærebøker har alle blitt kjent med begrepet kromosom. Konseptet ble foreslått av Waldeyer i 1888. Det oversettes bokstavelig talt som malt kropp. Det første forskningsobjektet var fruktflua.

Generell informasjon om dyrekromosomer

Et kromosom er en struktur i cellekjernen som lagrer arvelig informasjon. De er dannet av et DNA-molekyl som inneholder mange gener. Med andre ord er et kromosom et DNA-molekyl. Mengden varierer mellom forskjellige dyr. Så, for eksempel, en katt har 38, og en ku har 120. Jeg lurer mest på hva lite antall ha meitemark og maur. Antallet deres er to kromosomer, og hannen til sistnevnte har en.

Hos høyere dyr, så vel som hos mennesker, er det siste paret representert av XY kjønnskromosomer hos hanner og XX hos hunner. Det skal bemerkes at antallet av disse molekylene er konstant for alle dyr, men antallet varierer i hver art. For eksempel kan vi vurdere innholdet av kromosomer i noen organismer: sjimpanser - 48, kreps - 196, ulver - 78, hare - 48. Dette skyldes det forskjellige organiseringsnivået til et bestemt dyr.

På en lapp! Kromosomer er alltid ordnet i par. Genetikere hevder at disse molekylene er de unnvikende og usynlige bærerne av arv. Hvert kromosom inneholder mange gener. Noen mener at jo flere av disse molekylene, jo mer utviklet er dyret, og jo mer kompleks er kroppen. I dette tilfellet bør en person ikke ha 46 kromosomer, men mer enn noe annet dyr.

Hvor mange kromosomer har forskjellige dyr?

Du må være oppmerksom! Hos aper er antallet kromosomer nær det hos mennesker. Men resultatene er forskjellige for hver art. Så forskjellige aper har følgende antall kromosomer:

• Lemurer har 44-46 DNA-molekyler i sitt arsenal;
• Sjimpanser – 48;
• Bavianer – 42,
• Aper – 54;
• Gibbons – 44;
• Gorillaer – 48;
• Orangutang – 48;
• Makaker - 42.

Hundefamilien (kjøttetende pattedyr) har flere kromosomer enn aper.

• Så, ulven har 78,
• coyoten har 78,
• den lille reven har 76,
• men den vanlige har 34.
• Rovdyrene løve og tiger har 38 kromosomer.
• Kattens kjæledyr har 38, mens hundemotstanderen har nesten dobbelt så mange - 78.

Hos pattedyr som er av økonomisk betydning, er antallet av disse molekylene som følger:

• kanin – 44,
• ku – 60,
• hest – 64,
• gris - 38.

Informativ! Hamstere har de største kromosomsettene blant dyr. De har 92 i arsenalet. Også i denne raden er pinnsvin. De har 88-90 kromosomer. Og kenguruer har den minste mengden av disse molekylene. Tallet deres er 12. Et veldig interessant faktum er at mammuten har 58 kromosomer. Prøver ble tatt fra frosset vev.

For større klarhet og bekvemmelighet vil data fra andre dyr bli presentert i sammendraget.

Navn på dyret og antall kromosomer:

Antall kromosomer i forskjellige dyrearter

Som du kan se, har hvert dyr et annet antall kromosomer. Selv blant representanter for samme familie er indikatorene forskjellige. Vi kan se på eksemplet med primater:

• gorillaen har 48,
• makaken har 42, og silkeapen har 54 kromosomer.

Hvorfor det er slik er fortsatt et mysterium.

Hvor mange kromosomer har planter?

Plantenavn og antall kromosomer:

Video