Antall kromosomer i forskjellige organismer. Interessante fakta om menneskelige kromosomer

Arvelighet og variasjon i levende natur eksisterer takket være kromosomer, gener, (DNA). Det lagres og overføres som en kjede av nukleotider som en del av DNA. Hvilken rolle spiller gener i dette fenomenet? Hva er et kromosom med tanke på overføring av arvelige egenskaper? Svar på spørsmål som disse gir innsikt i kodingsprinsipper og genetisk mangfold på planeten vår. Det avhenger i stor grad av hvor mange kromosomer som er inkludert i settet og av rekombinasjonen av disse strukturene.

Fra historien til oppdagelsen av "arvelige partikler"

Ved å studere plante- og dyreceller under et mikroskop, trakk mange botanikere og zoologer på midten av 1800-tallet oppmerksomheten mot de tynneste trådene og de minste ringformede strukturene i kjernen. Oftere enn andre kalles den tyske anatomen Walter Flemming for oppdageren av kromosomer. Det var han som brukte anilinfargestoffer for å behandle kjernefysiske strukturer. Flemming kalte det oppdagede stoffet "kromatin" for dets evne til å farge. Begrepet "kromosomer" ble introdusert i vitenskapelig bruk i 1888 av Heinrich Waldeyer.

Samtidig med Flemming lette belgieren Eduard van Beneden etter svar på spørsmålet om hva et kromosom er. Litt tidligere gjennomførte de tyske biologene Theodor Boveri og Eduard Strassburger en serie eksperimenter som beviste kromosomenes individualitet, konstanten til antallet i forskjellige typer levende organismer.

Forutsetninger for den kromosomale arvelighetsteorien

Den amerikanske forskeren Walter Sutton fant ut hvor mange kromosomer som finnes i cellekjernen. Forskeren anså disse strukturene for å være bærere av arveenheter, egenskaper ved organismen. Sutton oppdaget at kromosomer består av gener gjennom hvilke egenskaper og funksjoner overføres til avkom fra foreldrene deres. Genetikeren ga i sine publikasjoner beskrivelser av kromosompar og deres bevegelse under delingen av cellekjernen.

Uavhengig av hans amerikanske kollega, ble arbeidet i samme retning utført av Theodore Boveri. Begge forskerne i sine arbeider studerte spørsmålene om overføring av arvelige egenskaper og formulerte hovedbestemmelsene om rollen til kromosomer (1902-1903). Videreutvikling av Boveri-Sutton-teorien fant sted i laboratoriet til nobelprisvinneren Thomas Morgan. Den fremragende amerikanske biologen og hans assistenter etablerte en rekke mønstre for genplassering på kromosomet og utviklet et cytologisk grunnlag som forklarer mekanismen til lovene til Gregor Mendel, genetikkens grunnlegger.

Kromosomer i en celle

Studiet av strukturen til kromosomer begynte etter oppdagelsen og beskrivelsen av dem på 1800-tallet. Disse kroppene og filamentene finnes i prokaryote organismer (ikke-nukleære) og eukaryote celler (i kjerner). Studier under et mikroskop gjorde det mulig å fastslå hva et kromosom er fra et morfologisk synspunkt. Det er en mobil filamentøs kropp som er synlig i visse faser av cellesyklusen. I interfase er hele volumet av kjernen okkupert av kromatin. I andre perioder kan kromosomer skilles i form av en eller to kromatider.

Disse formasjonene er bedre synlige under celledeling - mitose eller meiose. Oftere kan store kromosomer med en lineær struktur observeres. Hos prokaryoter er de mindre, selv om det finnes unntak. Celler inneholder ofte mer enn én type kromosom, for eksempel mitokondrier og kloroplaster har sine egne små "arvepartikler".

Kromosomformer

Hvert kromosom har en individuell struktur og skiller seg fra andre i sine fargetrekk. Når man studerer morfologi, er det viktig å bestemme posisjonen til sentromeren, lengden og plasseringen av armene i forhold til innsnevringen. Settet med kromosomer inkluderer vanligvis følgende former:

• metasentriske, eller like armer, som er preget av en median plassering av sentromeren;
• submetasentriske, eller ulik armer (innsnevringen er forskjøvet mot en av telomerene);
• akrosentrisk, eller stavformet, der sentromeren er plassert nesten ved enden av kromosomet;
• prikket med en vanskelig å definere form.

Funksjoner av kromosomer

Kromosomer består av gener - funksjonelle enheter av arv. Telomerer er endene av kromosomarmene. Disse spesialiserte elementene tjener til å beskytte mot skade og forhindre at fragmenter fester seg sammen. Sentromeren utfører sine oppgaver under kromosomdobling. Den har en kinetochore, og det er til denne spindelstrukturene er festet. Hvert par av kromosomer er individuelle i plasseringen av sentromeren. Spindeltrådene fungerer på den måten at ett kromosom av gangen går til dattercellene, og ikke begge. Ensartet dobling under deling er gitt av opprinnelsen til replikering. Duplisering av hvert kromosom begynner samtidig på flere slike punkter, noe som fremskynder hele delingsprosessen betydelig.

Rollen til DNA og RNA

Det var mulig å finne ut hva et kromosom er og hvilken funksjon denne kjernestrukturen utfører etter å ha studert dens biokjemiske sammensetning og egenskaper. I eukaryote celler dannes kjernekromosomer av et kondensert stoff - kromatin. I følge analysen inneholder den høymolekylære organiske stoffer:

Nukleinsyrer er direkte involvert i biosyntesen av aminosyrer og proteiner og sikrer overføring av arvelige egenskaper fra generasjon til generasjon. DNA er inneholdt i kjernen til en eukaryot celle, RNA er konsentrert i cytoplasmaet.

Gener

Røntgendiffraksjonsanalyse viste at DNA danner en dobbel helix, hvis kjeder består av nukleotider. De representerer karbohydratet deoksyribose, en fosfatgruppe og en av fire nitrogenholdige baser:

Regioner av spiralformede deoksyribonukleoproteintråder er gener som bærer kodet informasjon om sekvensen av aminosyrer i proteiner eller RNA. Under reproduksjon overføres arvelige egenskaper fra foreldre til avkom i form av gen-alleler. De bestemmer funksjon, vekst og utvikling av en bestemt organisme. Ifølge en rekke forskere utfører de delene av DNA som ikke koder for polypeptider regulatoriske funksjoner. Det menneskelige genomet kan inneholde opptil 30 tusen gener.

Sett med kromosomer

Det totale antallet kromosomer og deres egenskaper er et karakteristisk trekk ved arten. I Drosophila-flua er antallet 8, hos primater - 48, hos mennesker - 46. Dette tallet er konstant for cellene til organismer som tilhører samme art. For alle eukaryoter er det konseptet "diploide kromosomer". Dette er et komplett sett, eller 2n, i motsetning til haploid - halvparten av tallet (n).

Kromosomer i ett par er homologe, identiske i form, struktur, plassering av sentromerer og andre elementer. Homologer har sine egne kjennetegn, som skiller dem fra andre kromosomer i settet. Farging med grunnleggende fargestoffer lar deg undersøke og studere særegne trekk hvert par. er til stede i de somatiske - i de reproduktive (de såkalte gametene). Hos pattedyr og andre levende organismer med et heterogametisk hannkjønn dannes to typer kjønnskromosomer: X-kromosomet og Y. Hannene har et sett med XY, hunnene har et sett med XX.

Menneskelig kromosomsett

Cellene i menneskekroppen inneholder 46 kromosomer. Alle er kombinert til 23 par som utgjør settet. Det er to typer kromosomer: autosomer og kjønnskromosomer. Den første danner 22 par - felles for kvinner og menn. Det som skiller seg fra dem er det 23. paret - kjønnskromosomer, som er ikke-homologe i cellene i den mannlige kroppen.

Genetiske egenskaper er assosiert med kjønn. De overføres av et Y- og et X-kromosom hos menn og to X-kromosomer hos kvinner. Autosomer inneholder resten av informasjonen om arvelige egenskaper. Det finnes teknikker som lar deg individualisere alle 23 parene. De er tydelig å skille på tegningene når de er malt i en bestemt farge. Det er merkbart at det 22. kromosomet i det menneskelige genomet er det minste. Dens DNA, når den strekkes, er 1,5 cm lang og har 48 millioner nitrogenbasepar. Spesielle histonproteiner fra sammensetningen av kromatin utfører kompresjon, hvoretter tråden tar opp tusenvis av ganger mindre plass i cellekjernen. Under et elektronmikroskop ligner histonene i interfasekjernen perler trukket på en DNA-streng.

Genetiske sykdommer

Det er mer enn 3 tusen arvelige sykdommer forskjellige typer forårsaket av skader og abnormiteter i kromosomer. Disse inkluderer Downs syndrom. Et barn med en slik genetisk sykdom er preget av forsinkelser i mental og fysisk utvikling. Med cystisk fibrose oppstår en funksjonsfeil i funksjonene til de eksokrine kjertlene. Krenkelse fører til problemer med svette, sekresjon og opphopning av slim i kroppen. Det gjør det vanskelig for lungene å fungere og kan føre til kvelning og død.

Fargesynshemming - fargeblindhet - ufølsomhet for visse deler av fargespekteret. Hemofili fører til svekket blodpropp. Laktoseintoleranse hindrer menneskekroppen i å fordøye melkesukker. På familieplanleggingskontorer kan du finne ut om din disposisjon for en bestemt genetisk sykdom. I store medisinske sentre er det mulig å gjennomgå passende undersøkelse og behandling.

Genterapi er en retning for moderne medisin, som identifiserer den genetiske årsaken til arvelige sykdommer og eliminerer den. Ved bruk av de nyeste metodene Normale gener introduseres i patologiske celler i stedet for skadede. I dette tilfellet lindrer leger pasienten ikke fra symptomene, men fra årsakene som forårsaket sykdommen. Kun korreksjon av somatiske celler utføres; genterapimetoder er ennå ikke brukt massevis på kjønnsceller.

​Hvilke mutasjoner, foruten Downs syndrom, truer oss? Er det mulig å krysse en mann med en ape? Og hva vil skje med genomet vårt i fremtiden? Redaktøren av portalen ANTHROPOGENES.RU snakket om kromosomer med en genetiker, hode. lab. komparativ genomikk SB RAS Vladimir Trifonov.

– Kan du forklare på enkelt språk, hva er et kromosom?

− Et kromosom er et fragment av genomet til enhver organisme (DNA) i kompleks med proteiner. Hvis i bakterier hele genomet vanligvis er ett kromosom, så er i komplekse organismer med en uttalt kjerne (eukaryoter) genomet vanligvis fragmentert, og komplekser av lange fragmenter av DNA og protein er tydelig synlige i et lysmikroskop under celledelingen. Det er grunnen til at kromosomer som fargerbare strukturer ("kroma" - farge på gresk) ble beskrevet tilbake i sent XIXårhundre.

− Er det noen sammenheng mellom antall kromosomer og kompleksiteten til en organisme?

– Det er ingen sammenheng. Den sibirske støren har 240 kromosomer, sterleten har 120, men det er noen ganger ganske vanskelig å skille disse to artene fra hverandre basert på ytre egenskaper. Kvinnelig indisk muntjac har 6 kromosomer, hanner har 7, og deres slektning, den sibirske rådyr, har mer enn 70 (eller rettere sagt, 70 kromosomer av hovedsettet og opptil et dusin ekstra kromosomer). Hos pattedyr gikk utviklingen av kromosombrudd og fusjoner ganske intensivt, og nå ser vi resultatene av denne prosessen, når hver art ofte har karakteristiske trekk ved sin karyotype (sett med kromosomer). Men utvilsomt var den generelle økningen i genomstørrelse et nødvendig skritt i utviklingen av eukaryoter. Samtidig ser det ikke ut til å være særlig viktig hvordan dette genomet er fordelt i individuelle fragmenter.

− Hva er noen vanlige misoppfatninger om kromosomer? Folk blir ofte forvirret: gener, kromosomer, DNA...

− Siden kromosomomorganiseringer forekommer ofte, er folk bekymret for kromosomavvik. Det er kjent at en ekstra kopi av det minste menneskelige kromosomet (kromosom 21) fører til et ganske alvorlig syndrom (Downs syndrom), som har karakteristiske ytre og atferdsmessige trekk. Ekstra eller manglende kjønnskromosomer er også ganske vanlig og kan få alvorlige konsekvenser. Imidlertid har genetikere også beskrevet ganske mange relativt nøytrale mutasjoner assosiert med utseendet til mikrokromosomer, eller ytterligere X- og Y-kromosomer. Jeg tror stigmatiseringen av dette fenomenet skyldes at folk oppfatter normalbegrepet for snevert.

− Hvilke kromosommutasjoner forekommer hos moderne mennesker og hva fører de til?

- De vanligste kromosomavvikene er:

− Klinefelters syndrom (XXY menn) (1 av 500) – karakteristiske ytre tegn, visse helseproblemer (anemi, osteoporose, muskelsvakhet og seksuell dysfunksjon), sterilitet. Det kan være atferdstrekk. Imidlertid kan mange symptomer (unntatt sterilitet) korrigeres ved å administrere testosteron. Ved å bruke moderne reproduktive teknologier er det mulig å få friske barn fra bærere av dette syndromet;

− Downs syndrom (1 av 1000) – karakteristiske ytre tegn, forsinket kognitiv utvikling, kort forventet levealder, kan være fertil;

− trisomi X (XXX kvinner) (1 av 1000) – oftest er det ingen manifestasjoner, fertilitet;

− XYY-syndrom (menn) (1 av 1000) – nesten ingen manifestasjoner, men det kan være atferdsegenskaper og mulige reproduktive problemer;

− Turners syndrom (kvinner med CP) (1 av 1500) – kortvokst og andre utviklingstrekk, normal intelligens, sterilitet;

− balanserte translokasjoner (1 av 1000) – avhenger av typen, i noen tilfeller kan utviklingsdefekter og mental retardasjon observeres og kan påvirke fertiliteten;

− små tilleggskromosomer (1 i 2000) – manifestasjonen avhenger av arvestoffet på kromosomene og varierer fra nøytrale til alvorlige kliniske symptomer;

Perisentrisk inversjon av kromosom 9 forekommer hos 1 % av den menneskelige befolkningen, men denne omorganiseringen regnes som en normal variant.

Er forskjellen i antall kromosomer en hindring for kryssing? Finnes det noen interessante eksempler på kryssing av dyr med forskjellig antall kromosomer?

− Hvis krysningen er intraspesifikk eller mellom nært beslektede arter, kan det hende at forskjellen i antall kromosomer ikke forstyrrer kryssingen, men etterkommerne kan vise seg å være sterile. Det er mange hybrider kjent mellom arter med forskjellig antall kromosomer, for eksempel hester: det finnes alle slags hybrider mellom hester, sebraer og esler, og antallet kromosomer i alle hester er forskjellig, og følgelig er hybridene ofte sterile. Dette utelukker imidlertid ikke muligheten for at balanserte kjønnsceller kan produseres ved en tilfeldighet.

– Hvilke uvanlige ting med kromosomer ble oppdaget i I det siste?

− Den siste tiden har det vært mange oppdagelser angående strukturen, funksjonen og utviklingen av kromosomer. Jeg liker spesielt godt arbeidet som viste at kjønnskromosomer ble dannet helt uavhengig i ulike grupper av dyr.

– Likevel, er det mulig å krysse en mann med en ape?

– Teoretisk sett er det mulig å få tak i en slik hybrid. Nylig har hybrider av mye mer evolusjonært fjerne pattedyr (hvitt og svart neshorn, alpakka og kamel, og så videre) blitt oppnådd. Den røde ulven i Amerika har lenge vært ansett som en egen art, men har nylig vist seg å være en hybrid mellom en ulv og en coyote. Det er et stort antall kattehybrider kjent.

– Og et helt absurd spørsmål: er det mulig å krysse en hamster med en and?

– Her vil mest sannsynlig ingenting ordne seg, fordi det har samlet seg for mange genetiske forskjeller over hundrevis av millioner år med evolusjon til at bæreren av et så blandet genom skal fungere.

– Er det mulig at en person i fremtiden vil ha færre eller flere kromosomer?

– Ja, dette er fullt mulig. Det er mulig at et par akrosentriske kromosomer vil smelte sammen og en slik mutasjon vil spre seg over hele befolkningen.

− Hvilken populærvitenskapelig litteratur anbefaler du om emnet menneskelig genetikk? Hva med populærvitenskapelige filmer?

− Bøker av biolog Alexander Markov, trebinders «Human Genetics» av Vogel og Motulsky (selv om dette ikke er vitenskapspop, men det er gode referansedata der). Ingenting kommer til tankene fra filmer om menneskelig genetikk... Men Shubins "Inner Fish" er en utmerket film og bok med samme navn om utviklingen av virveldyr.

Noen ganger gir de oss fantastiske overraskelser. Vet du for eksempel hva kromosomer er og hvordan de påvirker?

Vi foreslår å se nærmere på dette problemet for å prikke i-et en gang for alle.

Når du ser på familiebilder, har du sikkert lagt merke til at medlemmer av samme familie ligner hverandre: barn ser ut som foreldre, foreldre ser ut som besteforeldre. Denne likheten overføres fra generasjon til generasjon gjennom fantastiske mekanismer.

Alle levende organismer, fra encellede organismer til afrikanske elefanter, inneholder kromosomer i cellekjernen – tynne, lange tråder som bare kan sees med et elektronmikroskop.

Kromosomer (gammelgresk χρῶμα - farge og σῶμα - kropp) er nukleoproteinstrukturer i cellekjernen, der det meste av arvelig informasjon (genene) er konsentrert. De er designet for å lagre denne informasjonen, implementere den og overføre den.

Hvor mange kromosomer har en person

På slutten av 1800-tallet oppdaget forskerne at antallet kromosomer i forskjellige arter ikke er det samme.

For eksempel har erter 14 kromosomer, y har 42, og hos mennesker - 46 (det vil si 23 par). Derfor oppstår fristelsen til å konkludere med at jo flere det er, desto mer kompleks er skapningen som besitter dem. Men i virkeligheten er dette absolutt ikke tilfelle.

Av de 23 parene med menneskelige kromosomer, er 22 par autosomer og ett par er gonosomer (kjønnskromosomer). Kjønnene har morfologiske og strukturelle (gensammensetning) forskjeller.

I en kvinnelig organisme inneholder et par gomosomer to X-kromosomer (XX-par), og i en mannlig organisme ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY-par).

Kjønnet til det ufødte barnet avhenger av sammensetningen av kromosomene til det tjuetredje paret (XX eller XY). Dette bestemmes av befruktning og fusjon av de kvinnelige og mannlige reproduksjonscellene.

Dette faktum kan virke rart, men når det gjelder antall kromosomer, er mennesker dårligere enn mange dyr. For eksempel har en uheldig geit 60 kromosomer, og en snegl har 80.

Kromosomer består av et protein og et DNA (deoksyribonukleinsyre) molekyl, lik en dobbel helix. Hver celle inneholder omtrent 2 meter med DNA, og totalt er det omtrent 100 milliarder km med DNA i cellene i kroppen vår.

Et interessant faktum er at hvis det er et ekstra kromosom eller hvis minst ett av de 46 mangler, opplever en person en mutasjon og alvorlige utviklingsavvik (Downs sykdom, etc.).

Begrepet kromosom ble først foreslått av V. Det er svært vanskelig å identifisere kromosomlegemer i kjernene til interfaseceller ved hjelp av morfologiske metoder. Kromosomene i seg selv, som klare, tette kropper som er godt synlige i et lysmikroskop, avsløres bare kort tid før celledeling.

Hvis dette verket ikke passer deg, er det nederst på siden en liste over lignende verk. Du kan også bruke søkeknappen

Forelesning nr. 6

KROMOSOMER

Kromosomer er den viktigste funksjonelle autoreproduserende strukturen til kjernen, der DNA er konsentrert og som funksjonene til kjernen er assosiert med. Begrepet "kromosomer" ble først foreslått av W. Waldeyer i 1888.

Det er svært vanskelig å identifisere kromosomlegemer i kjernene til interfaseceller ved hjelp av morfologiske metoder. Kromosomene i seg selv, som klare, tette kropper som er godt synlige i et lysmikroskop, avsløres bare kort tid før celledeling. I selve interfasen er kromosomer som tette kropper ikke synlige, siden de er i en løsnet, dekondensert tilstand.

Antall og morfologi av kromosomer

Antallet kromosomer er konstant for alle celler av en gitt dyre- eller planteart, men varierer betydelig mellom ulike objekter. Det er ikke relatert til organiseringsnivået til levende organismer. Primitive organismer kan ha mange kromosomer, mens svært organiserte har mye færre. For eksempel, i noen radiolarier når antallet kromosomer 1000-1600. Rekordholderen blant planter for antall kromosomer (ca. 500) er gressbregnen; morbærtreet har 308 kromosomer. La oss gi eksempler på det kvantitative innholdet av kromosomer i enkelte organismer: kreps 196, mennesker 46, sjimpanser 48, myk hvete 42, poteter 18, fruktfluer 8, husfluer 12. Det minste antallet kromosomer (2) er observert i ett av Ascaris-raser har Asteraceae-planten Haplopapus bare 4 kromosomer.

Størrelsen på kromosomene varierer mye mellom ulike organismer. Dermed kan lengden på kromosomene variere fra 0,2 til 50 mikron. De minste kromosomene finnes i noen protozoer, sopp og alger, svært små kromosomer finnes i lin og sjørør; de er så små at de er vanskelige å se med et lysmikroskop. De lengste kromosomene finnes i noen ortopteran-insekter, amfibier og liliaceae. Lengden på menneskelige kromosomer er i området 1,5-10 mikron. Tykkelsen på kromosomene varierer fra 0,2 til 2 mikron.

Morfologien til kromosomer studeres best i øyeblikket av deres største kondensering, i metafase og i begynnelsen av anafase. Kromosomene til dyr og planter i denne tilstanden er stavformede strukturer av forskjellige lengder med en ganske konstant tykkelse; i de fleste kromosomer er det lett å finne sonenprimær innsnevring, som deler kromosomet i to skulder . I området med den primære innsnevringen er det sentromer eller kinetochore . Det er en platelignende, skiveformet struktur. Den er forbundet med tynne fibriller til kromosomkroppen i innsnevringen. Kinetochore er dårlig forstått strukturelt og funksjonelt; Dermed er det kjent at det er et av sentriene for tubulinpolymerisering; bunter av mikrotubuli av den mitotiske spindelen vokser fra den, og går mot sentriolene. Disse buntene av mikrotubuli deltar i bevegelsen av kromosomer til cellens poler under mitose. Noen kromosomer harsekundær innsnevring. Sistnevnte er vanligvis plassert nær den distale enden av kromosomet og skiller en liten seksjon satellitt . Størrelsen og formen på satellitten er konstant for hvert kromosom. Størrelsen og lengden på de sekundære innsnevringene er også veldig konstante. Noen sekundære innsnevringer er spesialiserte regioner av kromosomer assosiert med dannelsen av nukleolus (nukleolære arrangører); andre er ikke assosiert med dannelsen av nukleolus og deres funksjonelle rolle er ikke fullt ut forstått. Kromosomarmene ender i terminale seksjoner telomerer. De telomere endene av kromosomer er ikke i stand til å slå seg sammen med andre kromosomer eller deres fragmenter, i motsetning til endene av kromosomer som mangler telomere områder (som et resultat av brudd), som kan slå seg sammen med de samme ødelagte endene til andre kromosomer.

Basert på plasseringen av den primære innsnevringen (sentromeren), skilles følgende: typer kromosomer:

1. metasentrisksentromeren er plassert i midten, armene er like eller nesten like lange, i metafase får den V-form;

2. submetasentriskden primære innsnevringen er litt forskjøvet til en av polene, den ene armen er litt lengre enn den andre, i metafase har den L-form;

3. akrosentrisksentromeren er sterkt forskjøvet til en av polene, den ene armen er mye lengre enn den andre, bøyer seg ikke i metafase og har en stavformet form;

4. telosentriskSentromeren ligger i enden av kromosomet, men slike kromosomer er ikke funnet i naturen.

Vanligvis har hvert kromosom bare én sentromer (monosentriske kromosomer), men kromosomer kan forekomme disentrisk (med 2 sentromerer) ogpolysentrisk(har mange sentromerer).

Det finnes arter (f.eks. sarg) hvor kromosomene ikke inneholder synlige sentromere områder (kromosomer med diffust plasserte sentromerer). De heter asentrisk og er ikke i stand til å utføre ordnet bevegelse under celledeling.

Kjemisk sammensetning av kromosomer

Hovedkomponentene i kromosomer er DNA og grunnleggende proteiner (histoner). DNA-kompleks med histonerdeoksyribonukleoprotein(DNP) utgjør omtrent 90 % av massen til begge kromosomene isolert fra interfasekjerner og kromosomer til delende celler. DNP-innholdet er konstant for hvert kromosom til en gitt organismeart.

Av mineralkomponentene er de viktigste kalsium- og magnesiumioner, som gir plastisitet til kromosomene, og fjerning av dem gjør kromosomene svært skjøre.

Ultrastruktur

Hvert mitotisk kromosom er dekket på toppen pellikle . Inne er matrise , der en spiralvridd DNP-tråd med en tykkelse på 4-10 nm er plassert.

Elementære fibriller av DNP dette er den viktigste komponent, som er en del av strukturen til mitotiske og meiotiske kromosomer. Derfor, for å forstå strukturen til slike kromosomer, er det nødvendig å vite hvordan disse enhetene er organisert som en del av den kompakte kromosomkroppen. Intensiv studie av kromosom-ultrastruktur begynte på midten av 50-tallet av forrige århundre, som er assosiert med introduksjonen av elektronmikroskopi i cytologi. Det er 2 hypoteser for organisering av kromosomer.

1). Slå på lyden hypotesen sier at det bare er ett dobbelttrådet DNP-molekyl på kromosomet. Denne hypotesen har morfologisk, autoradiografisk, biokjemisk og genetisk bekreftelse, noe som gjør dette synspunktet til det mest populære i dag, siden det i det minste for en rekke objekter (drosophila, gjær) er bevist.

2). Polynemisk hypotesen er at flere dobbelttrådete DNP-molekyler er kombinert til en bunt kromonem , og i sin tur danner 2-4 kromonem, vridning, et kromosom. Nesten alle observasjoner av kromosompolynemisme ble gjort ved hjelp av et lysmikroskop på botaniske gjenstander med store kromosomer (liljer, forskjellige løk, bønner, tradescantia, peon). Det er mulig at fenomenene polynemi som ble observert i cellene til høyere planter bare er karakteristiske for disse objektene.

Dermed er det mulig at det finnes flere ulike prinsipper for den strukturelle organiseringen av kromosomer i eukaryote organismer.

I interfaseceller er mange regioner av kromosomer despiralisert, noe som er assosiert med deres funksjon. De heter eukromatin. Det antas at de eukromatiske områdene av kromosomene er aktive og inneholder hele hovedsettet med gener til cellen eller organismen. Eukromatin observeres i form av fin granularitet eller er ikke synlig i det hele tatt i kjernen til en interfasecelle.

Under celleovergangen fra mitose til interfase forblir visse soner med forskjellige kromosomer eller til og med hele kromosomer kompakte, spiraliserte og godt farget. Disse sonene kalles heterokromatin . Det er tilstede i cellen i form av grove korn, klumper og flak. Heterokromatiske områder er vanligvis lokalisert i de telomere, sentromere og perinukleolære områdene av kromosomer, men kan også være en del av deres indre deler. Tapet av selv betydelige deler av heterokromatiske områder av kromosomer fører ikke til celledød, siden de ikke er aktive og genene deres midlertidig eller permanent ikke fungerer.

Matrise er en komponent av mitotiske kromosomer av planter og dyr, frigjort under despiralisering av kromosomer og består av fibrillære og granulære strukturer av ribonukleoprotein-natur. Kanskje rollen til matrisen er overføringen av RNA-holdig materiale av kromosomer, som er nødvendig både for dannelsen av nukleoler og for restaurering av selve karyoplasmaet i datterceller.

Kromosomsett. Karyotype

Konstansen til slike egenskaper som størrelse, plassering av primære og sekundære innsnevringer, tilstedeværelsen og formen til satellitter bestemmer den morfologiske individualiteten til kromosomene. Takket være denne morfologiske individualiteten er det hos mange dyre- og plantearter mulig å gjenkjenne et hvilket som helst kromosomsett i enhver celle som deler seg.

Helheten av antall, størrelse og morfologi av kromosomer kalles karyotype av denne typen. En karyotype er som ansiktet til en art. Selv hos nært beslektede arter skiller kromosomsett seg fra hverandre enten i antall kromosomer, eller i størrelsen på minst ett eller flere kromosomer, eller i formen på kromosomene og deres struktur. Følgelig kan strukturen til karyotypen være en taksonomisk (systematisk) karakter, som i økende grad brukes i taksonomien til dyr og planter.

En grafisk representasjon av en karyotype kalles idiogram.

Antall kromosomer i modne kjønnsceller kalles haploid (betegnet n ). Somatiske celler inneholder dobbelt antall kromosomer diploid sett (2 n ). Celler som har mer enn to sett med kromosomer kalles polyploid (3 n, 4 n, 8 n, etc.).

Det diploide settet inneholder sammenkoblede kromosomer som er identiske i form, struktur og størrelse, men har forskjellig opprinnelse (den ene er mors, den andre er far). De heter homolog.

Hos mange høyere toboe dyr i det diploide settet er det ett eller to uparede kromosomer som er forskjellige hos hanner og hunner, dette seksuell kromosomer. De resterende kromosomene kalles autosomer . Det er beskrevet tilfeller når en mann har bare ett kjønnskromosom, og en kvinne har to.

Hos mange fisker, pattedyr (inkludert mennesker), noen amfibier (frosker av slekten Rana ), insekter (biller, Diptera, Orthoptera), det store kromosomet er betegnet med bokstaven X, og det lille med bokstaven Y. Hos disse dyrene, i karyotypen til hunnen, er det siste paret representert av to XX-kromosomer, og hos hannen, av XY-kromosomer.

Hos fugler, krypdyr, visse fiskearter, noen amfibier (haleamfibier) og sommerfugler har hannkjønnet samme kjønnskromosomer ( WW -kromosomer), og hunnene er forskjellige ( WZ-kromosomer).

Hos mange dyr og mennesker, i cellene til kvinnelige individer, fungerer ikke ett av de to kjønnskromosomene og forblir derfor helt i spiralform (heterokromatin). Det finnes i interfasekjernen i form av en klumpkjønnskromatinved den indre kjernemembranen. Begge kjønnskromosomene fungerer gjennom hele livet i den mannlige kroppen. Hvis kjønnskromatin påvises i cellekjernene i en mannlig kropp, betyr dette at han har et ekstra X-kromosom (XXY Kleinfelters sykdom). Dette kan oppstå som et resultat av svekket spermato- eller oogenese. Studiet av innholdet av kjønnskromatin i interfasekjerner er mye brukt i medisin for å diagnostisere menneskelige kromosomsykdommer forårsaket av ubalanse i kjønnskromosomer.

Karyotype endringer

Endringer i karyotypen kan være assosiert med en endring i antall kromosomer eller en endring i deres struktur.

Kvantitative endringer i karyotype: 1) polyploidi; 2) aneuploidi.

Polyploidi dette er en multippel økning i antall kromosomer sammenlignet med haploide. Som et resultat, i stedet for vanlige diploide celler (2 n ) dannes for eksempel triploide (3 n ), tetraploid (4 n ), oktaploid (8 n ) celler. Således, i løk, hvis diploide celler inneholder 16 kromosomer, inneholder triploide celler 24 kromosomer, og tetraploide celler inneholder 32 kromosomer. Polyploide celler er store i størrelse og har økt levedyktighet.

Polyploidi er utbredt i naturen, spesielt blant planter, hvorav mange arter oppsto som et resultat av flere doblinger av antall kromosomer. De fleste kulturplanter, f.eks. myk hvete, flerrads bygg, poteter, bomull, mest frukt og prydplanter, er naturlig forekommende polyploider.

Eksperimentelt oppnås polyploide celler lettest ved virkningen av et alkaloid kolkisin eller andre stoffer som forstyrrer mitosen. Kolkisin ødelegger spindelen, slik at allerede doblede kromosomer forblir i ekvatorialplanet og ikke divergerer til polene. Etter opphør av virkningen av kolkisin danner kromosomene en felles kjerne, men en større (polyploid). Under de påfølgende delingene vil kromosomene igjen doble seg og bevege seg mot polene, men dobbelt så mange vil forbli. Kunstig oppnådde polyploider er mye brukt i planteavl. Varianter av triploide sukkerroer, tetraploid rug, bokhvete og andre avlinger er laget.

Hos dyr er fullstendig polyploidi svært sjelden. For eksempel, i fjellene i Tibet bor det en av froskeartene, hvis bestand på sletten har et diploid kromosomsett, og høyfjellspopulasjonene har en triploid, eller til og med tetraploid.

Hos mennesker fører polyploidi til sterkt negative konsekvenser. Fødsel av barn med polyploidi er ekstremt sjelden. Vanligvis skjer organismens død på det embryonale utviklingsstadiet (omtrent 22,6% av alle spontane aborter er forårsaket av polyploidi). Det skal bemerkes at triploidi forekommer 3 ganger oftere enn tetraploidi. Hvis barn med triploidsyndrom likevel blir født, har de abnormiteter i utviklingen av ytre og indre organer, er praktisk talt ikke-levedyktige og dør de første dagene etter fødselen.

Somatisk polyploidi observeres oftere. Således, i menneskelige leverceller, med alderen, blir delende celler mindre og mindre, men antallet celler med en stor kjerne eller to kjerner øker. Å bestemme mengden DNA i slike celler viser tydelig at de har blitt polyploide.

Aneuploidi dette er en økning eller reduksjon i antall kromosomer som ikke er et multiplum av det haploide antallet. Aneuploide organismer, det vil si organismer der alle celler inneholder aneuploide sett av kromosomer, er vanligvis sterile eller dårlig levedyktige. Som et eksempel på aneuploidi, vurder noen menneskelige kromosomsykdommer. Kleinfelters syndrom: cellene i den mannlige kroppen har et ekstra X-kromosom, noe som fører til generell fysisk underutvikling av kroppen, spesielt dets reproduksjonssystem, og mentale abnormiteter. Downs syndrom: et ekstra kromosom er inneholdt i det 21. paret, noe som fører til mental retardasjon, abnormiteter i indre organer; sykdommen er ledsaget av noen ytre tegn på demens og forekommer hos menn og kvinner. Turners syndrom er forårsaket av mangel på ett X-kromosom i cellene i kvinnekroppen; manifesterer seg i underutvikling av det reproduktive systemet, infertilitet og ytre tegn på demens. Hvis ett X-kromosom mangler i cellene i den mannlige kroppen, inntreffer døden på embryonalstadiet.

Aneuploide celler oppstår konstant i en flercellet organisme som et resultat av forstyrrelse av det normale forløpet av celledeling. Som regel dør slike celler raskt, men i noen patologiske tilstander i kroppen reproduserer de seg vellykket. En høy prosentandel av aneuploide celler er for eksempel karakteristisk for mange ondartede svulster mennesker og dyr.

Strukturelle endringer i karyotypen.Kromosomale omorganiseringer, eller kromosomavvik, oppstår som et resultat av enkelt eller flere brudd på kromosomer eller kromatider. Kromosomfragmenter på bruddsteder er i stand til å koble seg til hverandre eller med fragmenter av andre kromosomer i settet. Kromosomavvik er av følgende typer. Sletting dette er tapet av den midtre delen av kromosomet. Forskjell dette er løsrivelsen av endedelen av et kromosom. Inversjon rive av en del av et kromosom, rotere det 180 0 og sammenføyning til samme kromosom; dette forstyrrer rekkefølgen av nukleotider. Duplisering bryte av en del av et kromosom og feste det til et homologt kromosom. Translokasjon løsrivelse av en del av et kromosom og dets tilknytning til et ikke-homologt kromosom.

Som et resultat av slike omorganiseringer kan det dannes disentriske og asentriske kromosomer. Store slettinger, differensieringer og translokasjoner endrer morfologien til kromosomene dramatisk og er tydelig synlige under et mikroskop. Små delesjoner og translokasjoner, så vel som inversjoner, oppdages ved endringer i nedarvingen av gener lokalisert i regioner av kromosomer påvirket av omorganiseringen, og av endringer i oppførselen til kromosomer under dannelsen av kjønnsceller.

Strukturelle endringer i karyotypen fører alltid til negative konsekvenser. For eksempel er "cry of the cat"-syndromet forårsaket av en kromosomal mutasjon (deling) i det 5. kromosomparet hos mennesker; manifesterer seg i feil utvikling av strupehodet, noe som fører til "mjauing" i stedet for et normalt gråt i tidlig barndom, retardasjon i fysisk og mental utvikling.

Kromosomreduplisering

Grunnlaget for doblingen (reduplikasjonen) av kromosomer er prosessen med DNA-replikasjon, dvs. prosessen med selvreproduksjon av nukleinsyremakromolekyler, som sikrer nøyaktig kopiering av genetisk informasjon og dens overføring fra generasjon til generasjon. DNA-syntese begynner med divergensen av tråder, som hver fungerer som en mal for syntesen av en datterstreng. Produktene av reduplikasjon er to datter-DNA-molekyler, som hver består av en overordnet og en datterstreng. En viktig plass blant reduplikasjonsenzymer er okkupert av DNA-polymerase, som utfører syntese med en hastighet på omtrent 1000 nukleotider per sekund (i bakterier). DNA-reduplikasjon er semi-konservativ, dvs. under syntesen av to datter-DNA-molekyler, inneholder hver av dem en "gammel" og en "ny" kjede (denne metoden for reduplikasjon ble bevist av Watson og Crick i 1953). Fragmenter syntetisert under reduplikasjon på en tråd blir "tverrbundet" av enzymet DNA-ligase.

Reduplikasjon involverer proteiner som avvikler DNA-dobbelhelixen, stabiliserer de ikke-vridde seksjonene og forhindrer at molekylene blir viklet inn.

DNA-reduplisering i eukaryoter skjer langsommere (ca. 100 nukleotider per sekund), men samtidig på mange punkter i ett DNA-molekyl.

Siden proteinsyntese også skjer samtidig med DNA-reduplikasjon, kan vi snakke om kromosom-reduplikasjon. Studier utført tilbake på 50-tallet av det tjuende århundre viste at uansett hvor mange langsgående DNA-tråder kromosomene til organismer av forskjellige arter inneholder, under celledeling oppfører kromosomene seg som om de består av to samtidig reduplikerende underenheter. Etter reduplikasjon, som skjer i interfase, viser hvert kromosom seg å være dobbelt, og allerede før deling begynner i cellen, er alt klart for en jevn fordeling av kromosomer mellom datterceller. Hvis deling ikke skjer etter reduplikasjon, blir cellen polyploid. Under dannelsen av polytenkromosomer blir kromonene duplisert, men divergerer ikke, på grunn av hvilke gigantiske kromosomer med et stort antall kromosomer oppnås.