Il numero di cromosomi nei diversi organismi. Fatti interessanti sui cromosomi umani

L'ereditarietà e la variabilità nella natura vivente esistono grazie ai cromosomi, ai geni (DNA). Viene immagazzinato e trasmesso come una catena di nucleotidi come parte del DNA. Che ruolo giocano i geni in questo fenomeno? Cos'è un cromosoma dal punto di vista della trasmissione dei caratteri ereditari? Le risposte a domande come queste forniscono informazioni sui principi di codifica e sulla diversità genetica del nostro pianeta. Dipende in gran parte da quanti cromosomi sono inclusi nell'insieme e dalla ricombinazione di queste strutture.

Dalla storia della scoperta delle “particelle dell’ereditarietà”

Studiando le cellule vegetali e animali al microscopio, molti botanici e zoologi a metà del XIX secolo attirarono l'attenzione sui fili più sottili e sulle più piccole strutture ad anello nel nucleo. Più spesso di altri, l'anatomista tedesco Walter Flemming è chiamato lo scopritore dei cromosomi. Fu lui a usare coloranti all'anilina per trattare le strutture nucleari. Flemming chiamò la sostanza scoperta “cromatina” per la sua capacità di colorare. Il termine “cromosomi” fu introdotto nell’uso scientifico nel 1888 da Heinrich Waldeyer.

Contemporaneamente a Flemming, il belga Eduard van Beneden cercava una risposta alla domanda su cosa sia un cromosoma. Poco prima, i biologi tedeschi Theodor Boveri e Eduard Strassburger hanno condotto una serie di esperimenti per dimostrare l'individualità dei cromosomi, la costanza del loro numero in tipi diversi organismi viventi.

Prerequisiti per la teoria cromosomica dell'ereditarietà

Il ricercatore americano Walter Sutton ha scoperto quanti cromosomi sono contenuti nel nucleo della cellula. Lo scienziato considerava queste strutture portatrici di unità ereditarie, caratteristiche dell'organismo. Sutton scoprì che i cromosomi sono costituiti da geni attraverso i quali proprietà e funzioni vengono trasmesse alla prole dai genitori. Il genetista nelle sue pubblicazioni ha fornito descrizioni delle coppie di cromosomi e del loro movimento durante la divisione del nucleo cellulare.

Indipendentemente dal collega americano, un lavoro nella stessa direzione fu portato avanti da Theodore Boveri. Entrambi i ricercatori nei loro lavori studiarono le problematiche della trasmissione dei caratteri ereditari e formularono le principali disposizioni sul ruolo dei cromosomi (1902-1903). Ulteriori sviluppi della teoria Boveri-Sutton ebbero luogo nel laboratorio del premio Nobel Thomas Morgan. L'eccezionale biologo americano e i suoi assistenti stabilirono una serie di modelli di posizionamento dei geni sul cromosoma e svilupparono una base citologica che spiega il meccanismo delle leggi di Gregor Mendel, il padre fondatore della genetica.

Cromosomi in una cellula

Lo studio della struttura dei cromosomi iniziò dopo la loro scoperta e descrizione nel XIX secolo. Questi corpi e filamenti si trovano negli organismi procarioti (non nucleari) e nelle cellule eucariotiche (nei nuclei). Lo studio al microscopio ha permesso di stabilire cos'è un cromosoma dal punto di vista morfologico. È un corpo filamentoso mobile visibile durante alcune fasi del ciclo cellulare. Nell'interfase l'intero volume del nucleo è occupato dalla cromatina. Durante altri periodi, i cromosomi sono distinguibili sotto forma di uno o due cromatidi.

Queste formazioni sono meglio visibili durante la divisione cellulare: mitosi o meiosi. Più spesso si possono osservare grandi cromosomi di struttura lineare. Nei procarioti sono più piccoli, anche se ci sono delle eccezioni. Le cellule spesso contengono più di un tipo di cromosomi, ad esempio i mitocondri e i cloroplasti hanno le loro piccole “particelle ereditarie”.

Forme dei cromosomi

Ogni cromosoma ha una struttura individuale e differisce dagli altri per le sue caratteristiche coloranti. Quando si studia la morfologia, è importante determinare la posizione del centromero, la lunghezza e la posizione delle braccia rispetto alla costrizione. L'insieme dei cromosomi solitamente comprende le seguenti forme:

• bracci metacentrici, o uguali, che sono caratterizzati da una posizione mediana del centromero;
• bracci submetacentrici o disuguali (la costrizione è spostata verso uno dei telomeri);
• acrocentrico, o bastoncellare, in cui il centromero si trova quasi all'estremità del cromosoma;
• punteggiato da una forma difficile da definire.

Funzioni dei cromosomi

I cromosomi sono costituiti da geni: unità funzionali dell'ereditarietà. I telomeri sono le estremità dei bracci cromosomici. Questi elementi specializzati servono a proteggere dai danni e ad evitare che i frammenti si attacchino tra loro. Il centromero svolge i suoi compiti durante il raddoppio dei cromosomi. Ha un cinetocore ed è a questo che sono attaccate le strutture del fuso. Ogni coppia di cromosomi è individuale nella posizione del centromero. I fili del fuso funzionano in modo tale che un cromosoma alla volta vada alle cellule figlie e non a entrambi. Il raddoppio uniforme durante la divisione è fornito dalle origini della replicazione. La duplicazione di ciascun cromosoma inizia simultaneamente in diversi punti simili, il che accelera notevolmente l'intero processo di divisione.

Ruolo del DNA e dell'RNA

È stato possibile scoprire cos'è un cromosoma e quale funzione svolge questa struttura nucleare dopo aver studiato la sua composizione e proprietà biochimiche. Nelle cellule eucariotiche, i cromosomi nucleari sono formati da una sostanza condensata: la cromatina. Secondo l'analisi, contiene sostanze organiche ad alto peso molecolare:

Gli acidi nucleici sono direttamente coinvolti nella biosintesi degli aminoacidi e delle proteine ​​e assicurano la trasmissione dei caratteri ereditari di generazione in generazione. Il DNA è contenuto nel nucleo di una cellula eucariotica, l'RNA è concentrato nel citoplasma.

Geni

L'analisi della diffrazione dei raggi X ha mostrato che il DNA forma una doppia elica, le cui catene sono costituite da nucleotidi. Rappresentano il carboidrato desossiribosio, un gruppo fosfato e una delle quattro basi azotate:

Le regioni dei filamenti elicoidali della desossiribonucleoproteina sono geni che trasportano informazioni codificate sulla sequenza degli amminoacidi nelle proteine ​​o nell'RNA. Durante la riproduzione, le caratteristiche ereditarie dei genitori vengono trasmesse alla prole sotto forma di alleli genetici. Determinano il funzionamento, la crescita e lo sviluppo di un particolare organismo. Secondo alcuni ricercatori, quelle sezioni del DNA che non codificano i polipeptidi svolgono funzioni regolatorie. Il genoma umano può contenere fino a 30mila geni.

Insieme di cromosomi

Il numero totale di cromosomi e le loro caratteristiche sono una caratteristica della specie. Nella mosca Drosophila il loro numero è 8, nei primati - 48, nell'uomo - 46. Questo numero è costante per le cellule degli organismi che appartengono alla stessa specie. Per tutti gli eucarioti esiste il concetto di “cromosomi diploidi”. Questo è un set completo, o 2n, al contrario dell'aploide: metà del numero (n).

I cromosomi in una coppia sono omologhi, identici per forma, struttura, posizione dei centromeri e altri elementi. Gli omologhi hanno i loro caratteristiche, che li distinguono dagli altri cromosomi del set. La colorazione con coloranti di base consente di esaminare e studiare caratteristiche distintive ogni paio. è presente in quelle somatiche - riproduttive (i cosiddetti gameti). Nei mammiferi e in altri organismi viventi con sesso maschile eterogametico si formano due tipi di cromosomi sessuali: il cromosoma X e il cromosoma Y. I maschi hanno una serie di XY, le femmine hanno una serie di XX.

Set di cromosomi umani

Le cellule del corpo umano contengono 46 cromosomi. Tutti sono combinati in 23 coppie che compongono il set. Esistono due tipi di cromosomi: autosomi e cromosomi sessuali. La prima forma 22 paia - comune per donne e uomini. Ciò che differisce da loro è la 23a coppia: i cromosomi sessuali, che non sono omologhi nelle cellule del corpo maschile.

I tratti genetici sono associati al genere. Vengono trasmessi da un cromosoma Y e da un cromosoma X negli uomini e da due cromosomi X nelle donne. Gli autosomi contengono il resto delle informazioni sui tratti ereditari. Esistono tecniche che consentono di individualizzare tutte le 23 coppie. Sono chiaramente distinguibili nei disegni quando dipinti in un certo colore. È evidente che il 22esimo cromosoma nel genoma umano è il più piccolo. Il suo DNA, quando allungato, è lungo 1,5 cm e contiene 48 milioni di paia di basi azotate. Speciali proteine ​​​​istoniche dalla composizione della cromatina eseguono la compressione, dopo di che il filo occupa migliaia di volte meno spazio nel nucleo cellulare. Al microscopio elettronico, gli istoni nel nucleo interfase assomigliano a perline infilate su un filamento di DNA.

Malattie genetiche

Esistono più di 3mila malattie ereditarie tipi diversi causato da danni e anomalie nei cromosomi. Questi includono la sindrome di Down. Un bambino con una tale malattia genetica è caratterizzato da ritardi nello sviluppo mentale e fisico. Con la fibrosi cistica si verifica un malfunzionamento nelle funzioni delle ghiandole esocrine. La violazione porta a problemi con sudorazione, secrezione e accumulo di muco nel corpo. Rende difficile il funzionamento dei polmoni e può portare al soffocamento e alla morte.

Compromissione della visione dei colori - daltonismo - insensibilità ad alcune parti dello spettro dei colori. L’emofilia porta ad un indebolimento della coagulazione del sangue. L'intolleranza al lattosio impedisce al corpo umano di digerire lo zucchero del latte. Negli uffici di pianificazione familiare potete informarvi sulla vostra predisposizione a una particolare malattia genetica. Nei grandi centri medici è possibile sottoporsi ad esami e trattamenti adeguati.

La terapia genica è una direzione della medicina moderna, che identifica la causa genetica delle malattie ereditarie ed eliminala. Usando i metodi più recenti I geni normali vengono introdotti nelle cellule patologiche invece che in quelle danneggiate. In questo caso, i medici alleviano il paziente non dai sintomi, ma dalle cause che hanno causato la malattia. Viene effettuata solo la correzione delle cellule somatiche; i metodi di terapia genica non sono ancora applicati in massa alle cellule germinali.

​Quali mutazioni, oltre alla sindrome di Down, ci minacciano? È possibile incrociare un uomo con una scimmia? E cosa accadrà al nostro genoma in futuro? L'editore del portale ANTHROPOGENES.RU ha parlato di cromosomi con un genetista, capo. laboratorio. genomica comparativa SB RAS Vladimir Trifonov.

− Può spiegare in un linguaggio semplice, cos'è un cromosoma?

− Un cromosoma è un frammento del genoma di qualsiasi organismo (DNA) in complesso con proteine. Se nei batteri l'intero genoma è solitamente un cromosoma, negli organismi complessi con un nucleo pronunciato (eucarioti) il genoma è solitamente frammentato e i complessi di lunghi frammenti di DNA e proteine ​​sono chiaramente visibili al microscopio ottico durante la divisione cellulare. Per questo motivo i cromosomi venivano descritti come strutture colorabili (“chroma” - colore in greco). fine XIX secolo.

− Esiste una relazione tra il numero di cromosomi e la complessità di un organismo?

- Non c'è connessione. Lo storione siberiano ha 240 cromosomi, lo sterlet ne ha 120, ma a volte è abbastanza difficile distinguere queste due specie l'una dall'altra in base alle caratteristiche esterne. Le femmine di muntjac indiano hanno 6 cromosomi, i maschi ne hanno 7 e il loro parente, il capriolo siberiano, ne ha più di 70 (o meglio, 70 cromosomi del set principale e fino a una dozzina di cromosomi aggiuntivi). Nei mammiferi, l'evoluzione delle rotture e delle fusioni dei cromosomi è avvenuta in modo piuttosto intenso, e ora stiamo vedendo i risultati di questo processo, quando ogni specie ha spesso caratteristiche del suo cariotipo (insieme di cromosomi). Ma, senza dubbio, l’aumento generale delle dimensioni del genoma è stato un passo necessario nell’evoluzione degli eucarioti. Allo stesso tempo, il modo in cui questo genoma è distribuito nei singoli frammenti non sembra essere molto importante.

− Quali sono alcuni malintesi comuni sui cromosomi? Spesso le persone si confondono: geni, cromosomi, DNA...

− Poiché i riarrangiamenti cromosomici si verificano frequentemente, le persone sono preoccupate per le anomalie cromosomiche. È noto che una copia in più del più piccolo cromosoma umano (cromosoma 21) porta a una sindrome piuttosto grave (sindrome di Down), che presenta caratteristiche esterne e comportamentali caratteristiche. Anche i cromosomi sessuali extra o mancanti sono abbastanza comuni e possono avere gravi conseguenze. Tuttavia, i genetisti hanno descritto anche alcune mutazioni relativamente neutre associate alla comparsa di microcromosomi o cromosomi X e Y aggiuntivi. Penso che la stigmatizzazione di questo fenomeno sia dovuta al fatto che le persone percepiscono il concetto di normalità in modo troppo ristretto.

− Quali mutazioni cromosomiche si verificano negli esseri umani moderni e a cosa portano?

− Le anomalie cromosomiche più comuni sono:

− Sindrome di Klinefelter (uomini XXY) (1 su 500) – segni esterni caratteristici, alcuni problemi di salute (anemia, osteoporosi, debolezza muscolare e disfunzione sessuale), sterilità. Potrebbero esserci caratteristiche comportamentali. Tuttavia, molti sintomi (tranne la sterilità) possono essere corretti somministrando testosterone. Utilizzando le moderne tecnologie riproduttive è possibile ottenere bambini sani da portatori di questa sindrome;

− Sindrome di Down (1 su 1000) – segni esterni caratteristici, ritardo nello sviluppo cognitivo, aspettativa di vita breve, può essere fertile;

− trisomia X (XXX donne) (1 su 1000) – il più delle volte non ci sono manifestazioni, fertilità;

− Sindrome XYY (uomini) (1 su 1000) – quasi nessuna manifestazione, ma possono essere presenti caratteristiche comportamentali e possibili problemi riproduttivi;

− Sindrome di Turner (donne con paralisi cerebrale) (1 su 1500) – bassa statura e altre caratteristiche dello sviluppo, intelligenza normale, sterilità;

− traslocazioni bilanciate (1 su 1000) – dipende dal tipo, in alcuni casi si possono osservare difetti dello sviluppo e ritardo mentale che possono compromettere la fertilità;

− piccoli cromosomi aggiuntivi (1 su 2000) – la manifestazione dipende dal materiale genetico presente sui cromosomi e varia da sintomi clinici neutri a gravi;

L'inversione pericentrica del cromosoma 9 si verifica nell'1% della popolazione umana, ma questo riarrangiamento è considerato una variante normale.

La differenza nel numero di cromosomi è un ostacolo all'incrocio? Esistono esempi interessanti di incroci di animali con un numero diverso di cromosomi?

− Se l'incrocio è intraspecifico o tra specie strettamente imparentate, la differenza nel numero di cromosomi potrebbe non interferire con l'incrocio, ma i discendenti potrebbero risultare sterili. Sono noti molti ibridi tra specie con diverso numero di cromosomi, ad esempio gli equini: esistono tutti i tipi di ibridi tra cavalli, zebre e asini, e il numero di cromosomi in tutti gli equini è diverso e, di conseguenza, gli ibridi sono spesso sterile. Tuttavia, ciò non esclude la possibilità che gameti equilibrati possano essere prodotti per caso.

- Quali cose insolite sui cromosomi sono state scoperte Ultimamente?

− Recentemente sono state fatte molte scoperte riguardanti la struttura, la funzione e l'evoluzione dei cromosomi. Mi piace particolarmente il lavoro che ha dimostrato che i cromosomi sessuali si formano in modo completamente indipendente in diversi gruppi di animali.

- Eppure è possibile incrociare un uomo con una scimmia?

- In teoria, è possibile ottenere un tale ibrido. Recentemente sono stati ottenuti ibridi di mammiferi molto più distanti dal punto di vista evolutivo (rinoceronte bianco e nero, alpaca e cammello e così via). Il lupo rosso in America è stato a lungo considerato una specie separata, ma recentemente è stato dimostrato che è un ibrido tra un lupo e un coyote. Sono conosciuti numerosi ibridi felini.

- E una domanda del tutto assurda: è possibile incrociare un criceto con un'anatra?

- Qui, molto probabilmente, non funzionerà nulla, perché troppe differenze genetiche si sono accumulate in centinaia di milioni di anni di evoluzione affinché il portatore di un genoma così misto possa funzionare.

- È possibile che in futuro una persona avrà meno o più cromosomi?

- Sì, questo è del tutto possibile. È possibile che una coppia di cromosomi acrocentrici si unisca e tale mutazione si diffonda in tutta la popolazione.

− Quale letteratura scientifica divulgativa consiglia sul tema della genetica umana? Che dire dei film scientifici popolari?

− I libri del biologo Alexander Markov, i tre volumi “Human Genetics” di Vogel e Motulsky (anche se non si tratta di science-pop, ma ci sono buoni dati di riferimento). Non mi viene in mente nulla dei film sulla genetica umana... Ma "Inner Fish" di Shubin è un ottimo film e libro omonimo sull'evoluzione dei vertebrati.

A volte ci regalano sorprese sorprendenti. Ad esempio, sai cosa sono i cromosomi e come influenzano?

Proponiamo di approfondire la questione per mettere i puntini sulle i una volta per tutte.

Guardando le fotografie di famiglia, probabilmente avrai notato che i membri della stessa famiglia si somigliano: i bambini sembrano genitori, i genitori sembrano nonni. Questa somiglianza viene trasmessa di generazione in generazione attraverso meccanismi sorprendenti.

Tutti gli organismi viventi, dagli organismi unicellulari agli elefanti africani, contengono cromosomi nel nucleo cellulare: fili lunghi e sottili che possono essere visti solo con un microscopio elettronico.

I cromosomi (greco antico χρῶμα - colore e σῶμα - corpo) sono strutture nucleoproteiche nel nucleo cellulare, in cui è concentrata la maggior parte delle informazioni ereditarie (geni). Sono progettati per memorizzare queste informazioni, implementarle e trasmetterle.

Quanti cromosomi ha una persona

Alla fine del 19° secolo, gli scienziati scoprirono che il numero di cromosomi nelle diverse specie non è lo stesso.

Ad esempio, i piselli hanno 14 cromosomi, tu ne hai 42, e negli esseri umani – 46 (cioè 23 paia). Nasce quindi la tentazione di concludere che quanto più ce ne sono, tanto più complessa è la creatura che li possiede. Tuttavia, in realtà non è assolutamente così.

Delle 23 paia di cromosomi umani, 22 paia sono autosomi e una coppia sono gonosomi (cromosomi sessuali). I sessi presentano differenze morfologiche e strutturali (composizione genetica).

In un organismo femminile, una coppia di gonosomi contiene due cromosomi X (coppia XX), e in un organismo maschile, un cromosoma X e un cromosoma Y (coppia XY).

Il sesso del nascituro dipende dalla composizione dei cromosomi della ventitreesima coppia (XX o XY). Ciò è determinato dalla fecondazione e dalla fusione delle cellule riproduttive femminili e maschili.

Questo fatto può sembrare strano, ma in termini di numero di cromosomi gli esseri umani sono inferiori a molti animali. Ad esempio, una capra sfortunata ha 60 cromosomi e una lumaca ne ha 80.

Cromosomi sono costituiti da una proteina e da una molecola di DNA (acido desossiribonucleico), simile a una doppia elica. Ogni cellula contiene circa 2 metri di DNA, e in totale ci sono circa 100 miliardi di km di DNA nelle cellule del nostro corpo.

Un fatto interessante è che se c'è un cromosoma in più o se manca almeno uno dei 46, una persona sperimenta una mutazione e gravi anomalie dello sviluppo (morbo di Down, ecc.).

Il termine cromosoma è stato proposto per la prima volta da V. È molto difficile identificare i corpi cromosomici nei nuclei delle cellule interfase utilizzando metodi morfologici. I cromosomi stessi, come corpi chiari e densi chiaramente visibili al microscopio ottico, vengono rivelati solo poco prima della divisione cellulare.

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Lezione n. 6

CROMOSOMI

I cromosomi sono la principale struttura funzionale autoriproduttiva del nucleo, in cui è concentrato il DNA e alla quale sono associate le funzioni del nucleo. Il termine “cromosomi” fu proposto per la prima volta da W. Waldeyer nel 1888.

È molto difficile identificare i corpi cromosomici nei nuclei delle cellule interfase utilizzando metodi morfologici. I cromosomi stessi, come corpi chiari e densi, chiaramente visibili al microscopio ottico, vengono rivelati solo poco prima della divisione cellulare. Nell'interfase stessa i cromosomi come corpi densi non sono visibili, poiché si trovano in uno stato allentato e decondensato.

Numero e morfologia dei cromosomi

Il numero di cromosomi è costante per tutte le cellule di una data specie animale o vegetale, ma varia in modo significativo tra i diversi oggetti. Non è correlato al livello di organizzazione degli organismi viventi. Gli organismi primitivi possono avere molti cromosomi, mentre quelli altamente organizzati ne hanno molti meno. Ad esempio, in alcuni radiolari il numero di cromosomi raggiunge 1000-1600. Il detentore del record tra le piante per il numero di cromosomi (circa 500) è la felce erbacea, il gelso ha 308 cromosomi. Diamo esempi del contenuto quantitativo di cromosomi in alcuni organismi: gamberi 196, esseri umani 46, scimpanzé 48, grano tenero 42, patate 18, moscerini della frutta 8, mosche domestiche 12. Il numero più piccolo di cromosomi (2) si osserva in uno delle razze Ascaris, la pianta Asteraceae Haplopapus ha solo 4 cromosomi.

La dimensione dei cromosomi varia ampiamente tra i diversi organismi. Pertanto, la lunghezza dei cromosomi può variare da 0,2 a 50 micron. I cromosomi più piccoli si trovano in alcuni protozoi, funghi e alghe; cromosomi molto piccoli si trovano nel lino e nelle canne marine; sono così piccoli che sono difficili da vedere con un microscopio ottico. I cromosomi più lunghi si trovano in alcuni insetti ortotteri, anfibi e liliacee. La lunghezza dei cromosomi umani è compresa tra 1,5 e 10 micron. Lo spessore dei cromosomi varia da 0,2 a 2 micron.

La morfologia dei cromosomi viene studiata al meglio nel momento della loro massima condensazione, in metafase e all'inizio dell'anafase. I cromosomi degli animali e delle piante in questo stato sono strutture bastoncellari di diversa lunghezza con spessore abbastanza costante; nella maggior parte dei cromosomi è facile individuare la zonacostrizione primaria, che divide il cromosoma in due spalla . Nell'area della costrizione primaria c'è centromero o cinetocore . È una struttura a forma di disco, a forma di piastra. È collegato tramite sottili fibrille al corpo del cromosoma nella regione della costrizione. Il cinetocore è poco compreso strutturalmente e funzionalmente; È noto quindi che è uno dei centri di polimerizzazione della tubulina; da esso si sviluppano fasci di microtubuli del fuso mitotico, diretti verso i centrioli. Questi fasci di microtubuli prendono parte al movimento dei cromosomi verso i poli della cellula durante la mitosi. Alcuni cromosomi ce l'hannocostrizione secondaria. Quest'ultimo si trova solitamente vicino all'estremità distale del cromosoma e ne separa una piccola sezione satellitare . La dimensione e la forma del satellite sono costanti per ciascun cromosoma. Anche la dimensione e la lunghezza delle costrizioni secondarie sono molto costanti. Alcune costrizioni secondarie sono regioni specializzate dei cromosomi associate alla formazione del nucleolo (organizzatori nucleolari); altre non sono associate alla formazione del nucleolo e il loro ruolo funzionale non è completamente compreso. I bracci dei cromosomi terminano in sezioni terminali telomeri. Le estremità telomeriche dei cromosomi non sono in grado di unirsi con altri cromosomi o con i loro frammenti, a differenza delle estremità dei cromosomi prive di regioni telomeriche (a causa di rotture), che possono unirsi alle stesse estremità rotte di altri cromosomi.

In base alla localizzazione della costrizione primaria (centromero), si distinguono: tipi di cromosomi:

1. metacentricoil centromero si trova al centro, i bracci sono uguali o quasi di lunghezza, in metafase si acquisisce forma a V;

2. submetacentricola costrizione primaria è leggermente spostata su uno dei poli, un braccio è leggermente più lungo dell'altro, in metafase ha Forma a L;

3. acrocentricoil centromero è fortemente spostato verso uno dei poli, un braccio è molto più lungo dell'altro, non si piega in metafase e ha forma bastoncellare;

4. telocentricoIl centromero si trova all'estremità del cromosoma, ma tali cromosomi non sono stati trovati in natura.

Di solito ogni cromosoma ha un solo centromero (cromosomi monocentrici), ma possono verificarsi cromosomi dicentrico (con 2 centromeri) epolicentrico(possiede molti centromeri).

Esistono specie (ad esempio i carici) in cui i cromosomi non contengono regioni centromeriche visibili (cromosomi con centromeri localizzati diffusamente). Si chiamano acentrico e non sono in grado di eseguire movimenti ordinati durante la divisione cellulare.

Composizione chimica dei cromosomi

I componenti principali dei cromosomi sono il DNA e le proteine ​​basiche (istoni). Complesso del DNA con istonidesossiribonucleoproteina(DNP) costituisce circa il 90% della massa di entrambi i cromosomi isolati dai nuclei interfase e dei cromosomi delle cellule in divisione. Il contenuto di DNP è costante per ciascun cromosoma di una data specie di organismo.

Tra i componenti minerali, i più importanti sono gli ioni calcio e magnesio, che conferiscono plasticità ai cromosomi e la loro rimozione rende i cromosomi molto fragili.

Ultrastruttura

Ogni cromosoma mitotico è coperto sopra pellicola . Dentro c'è matrice , in cui si trova un filo DNP ritorto a spirale con uno spessore di 4-10 nm.

Le fibrille elementari del DNP sono le principali componente, che fa parte della struttura dei cromosomi mitotici e meiotici. Pertanto, per comprendere la struttura di tali cromosomi, è necessario sapere come sono organizzate queste unità come parte del corpo cromosomico compatto. Lo studio intensivo dell'ultrastruttura cromosomica è iniziato a metà degli anni '50 del secolo scorso, associato all'introduzione della microscopia elettronica nella citologia. Esistono 2 ipotesi per l'organizzazione dei cromosomi.

1). Unimuto l'ipotesi afferma che sul cromosoma è presente una sola molecola DNP a doppio filamento. Questa ipotesi ha conferme morfologiche, autoradiografiche, biochimiche e genetiche, che rendono questo punto di vista oggi il più popolare, poiché almeno per un certo numero di oggetti (drosophila, lievito) è dimostrato.

2). Polinemico l'ipotesi è che diverse molecole di DNP a doppio filamento siano combinate in un fascio cromonema e, a loro volta, 2-4 cromonemi, torcendosi, formano un cromosoma. Quasi tutte le osservazioni del polinemismo cromosomico sono state effettuate utilizzando un microscopio ottico su oggetti botanici con cromosomi di grandi dimensioni (gigli, cipolle varie, fagioli, tradescantia, peonia). È possibile che i fenomeni di polinemia osservati nelle cellule delle piante superiori siano caratteristici solo di questi oggetti.

Pertanto, è possibile che esistano diversi principi per l'organizzazione strutturale dei cromosomi negli organismi eucarioti.

Nelle cellule in interfase, molte regioni dei cromosomi sono despiralizzate, il che è associato al loro funzionamento. Si chiamano eucromatina. Si ritiene che le regioni eucromatiche dei cromosomi siano attive e contengano l'intero insieme principale di geni della cellula o dell'organismo. L'eucromatina si osserva sotto forma di granularità fine o non è affatto visibile nel nucleo di una cellula interfasica.

Durante la transizione cellulare dalla mitosi all'interfase, alcune zone cromosomi diversi o anche interi cromosomi rimangono compatti, arrotolati e si colorano bene. Queste zone sono chiamate eterocromatina . È presente nella cellula sotto forma di grani grossolani, grumi e scaglie. Le regioni eterocromatiche si trovano solitamente nelle regioni telomeriche, centromeriche e perinucleolari dei cromosomi, ma possono anche far parte delle loro parti interne. La perdita di sezioni anche significative di regioni eterocromatiche dei cromosomi non porta alla morte cellulare, poiché queste non sono attive e i loro geni non funzionano temporaneamente o permanentemente.

La matrice è un componente dei cromosomi mitotici di piante e animali, rilasciato durante la despiralizzazione dei cromosomi e costituito da strutture fibrillare e granulari di natura ribonucleoproteica. Forse il ruolo della matrice è il trasferimento di materiale contenente RNA da parte dei cromosomi, necessario sia per la formazione dei nucleoli che per il ripristino del carioplasma stesso nelle cellule figlie.

Insieme dei cromosomi. Cariotipo

La costanza di caratteristiche quali dimensione, posizione delle costrizioni primarie e secondarie, presenza e forma dei satelliti determina l'individualità morfologica dei cromosomi. Grazie a questa individualità morfologica, in molte specie di animali e piante è possibile riconoscere qualsiasi insieme cromosomico in qualsiasi cellula in divisione.

Viene chiamata la totalità del numero, dimensione e morfologia dei cromosomi cariotipo di questo tipo. Un cariotipo è come il volto di una specie. Anche in specie strettamente imparentate, i corredi cromosomici differiscono tra loro o per il numero di cromosomi, o per la dimensione di almeno uno o più cromosomi, o per la forma dei cromosomi e la loro struttura. Di conseguenza, la struttura del cariotipo può essere un carattere tassonomico (sistematico), sempre più utilizzato nella tassonomia di animali e piante.

Viene chiamata una rappresentazione grafica di un cariotipo idiogramma.

Viene chiamato il numero di cromosomi nelle cellule germinali mature aploide (indicato con n ). Le cellule somatiche contengono il doppio del numero di cromosomi insieme diploide (2n ). Vengono chiamate le cellule che hanno più di due corredi di cromosomi poliploide (3 n, 4 n, 8 n, ecc.).

L'insieme diploide contiene cromosomi accoppiati che sono identici per forma, struttura e dimensione, ma hanno origini diverse (uno è materno, l'altro è paterno). Si chiamano omologo.

In molti animali dioici superiori dell'insieme diploide ci sono uno o due cromosomi spaiati che differiscono nei maschi e nelle femmine, questo sessuale cromosomi. I restanti cromosomi vengono chiamati autosomi . Sono stati descritti casi in cui un maschio ha un solo cromosoma sessuale e una femmina ne ha due.

In molti pesci, mammiferi (compresi gli esseri umani), alcuni anfibi (rane del genere rana ), insetti (coleotteri, Ditteri, Ortotteri), il cromosoma grande è indicato con la lettera X, e quello piccolo con la lettera Y. In questi animali, nel cariotipo della femmina, l'ultima coppia è rappresentata da due cromosomi XX, e nel maschio, dai cromosomi XY.

Negli uccelli, nei rettili, in alcune specie di pesci, in alcuni anfibi (anfibi dalla coda) e nelle farfalle, il sesso maschile ha gli stessi cromosomi sessuali ( WW -cromosomi), e la femmina è diversa ( cromosomi WZ).

In molti animali e nell'uomo, nelle cellule degli individui di sesso femminile, uno dei due cromosomi sessuali non funziona e quindi rimane interamente in uno stato a spirale (eterocromatina). Si trova nel nucleo interfase sotto forma di nodulocromatina sessualealla membrana nucleare interna. Entrambi i cromosomi sessuali funzionano per tutta la vita nel corpo maschile. Se nei nuclei delle cellule di un uomo viene rilevata la cromatina sessuale, ciò significa che ha un cromosoma X in più (malattia di Kleinfelter XXY). Ciò può verificarsi a causa di una compromissione della spermatogenesi o dell'ovogenesi. Lo studio del contenuto della cromatina sessuale nei nuclei interfase è ampiamente utilizzato in medicina per diagnosticare le malattie cromosomiche umane causate da uno squilibrio dei cromosomi sessuali.

Cambiamenti del cariotipo

I cambiamenti nel cariotipo possono essere associati a un cambiamento nel numero di cromosomi o ad un cambiamento nella loro struttura.

Cambiamenti quantitativi nel cariotipo: 1) poliploidia; 2) aneuploidia.

Poliploidia questo è un aumento multiplo del numero di cromosomi rispetto all'aploide. Di conseguenza, invece delle normali cellule diploidi (2 N ) si formano, ad esempio, triploidi (3 N ), tetraploide (4 N ), ottaploid (8 N ) cellule. Pertanto, nelle cipolle, le cui cellule diploidi contengono 16 cromosomi, le cellule triploidi contengono 24 cromosomi e le cellule tetraploidi contengono 32 cromosomi. Le cellule poliploidi sono di grandi dimensioni e hanno una maggiore vitalità.

La poliploidia è diffusa in natura, soprattutto tra le piante, molte delle quali sono nate a seguito di molteplici raddoppiamenti del numero di cromosomi. La maggior parte delle piante coltivate, ad es. grano tenero, orzo multifilare, patate, cotone, la maggior parte della frutta e piante ornamentali, sono poliploidi presenti in natura.

Sperimentalmente, le cellule poliploidi si ottengono più facilmente mediante l'azione di un alcaloide colchicina o altre sostanze che interrompono la mitosi. La colchicina distrugge il fuso, in modo che i cromosomi già raddoppiati rimangano sul piano equatoriale e non divergano ai poli. Dopo la cessazione dell'azione della colchicina, i cromosomi formano un nucleo comune, ma più grande (poliploide). Durante le divisioni successive, i cromosomi raddoppieranno nuovamente e si sposteranno verso i poli, ma ne rimarrà il doppio. I poliploidi ottenuti artificialmente sono ampiamente utilizzati nella selezione delle piante. Sono state create varietà di barbabietola da zucchero triploide, segale tetraploide, grano saraceno e altre colture.

Negli animali la poliploidia completa è molto rara. Ad esempio, nelle montagne del Tibet vive una delle specie di rane, la cui popolazione in pianura ha un set cromosomico diploide, e le popolazioni di alta montagna hanno un triploide, o addirittura tetraploide.

Negli esseri umani, la poliploidia porta a conseguenze fortemente negative. La nascita di bambini affetti da poliploidia è estremamente rara. Di solito la morte dell'organismo avviene nello stadio di sviluppo embrionale (circa il 22,6% di tutti gli aborti spontanei sono causati dalla poliploidia). Va notato che la triploidia si verifica 3 volte più spesso della tetraploidia. Se tuttavia nascono bambini con sindrome triploidia, presentano anomalie nello sviluppo degli organi esterni ed interni, sono praticamente non vitali e muoiono nei primi giorni dopo la nascita.

La poliploidia somatica è più spesso osservata. Pertanto, nelle cellule del fegato umano, con l'età, le cellule in divisione diventano sempre meno, ma aumenta il numero di cellule con un nucleo grande o due nuclei. La determinazione della quantità di DNA in tali cellule mostra chiaramente che sono diventate poliploidi.

Aneuploidia si tratta di un aumento o diminuzione del numero di cromosomi che non è multiplo del numero aploide. Gli organismi aneuploidi, cioè gli organismi in cui tutte le cellule contengono serie di cromosomi aneuploidi, sono generalmente sterili o scarsamente vitali. Come esempio di aneuploidia, consideriamo alcune malattie cromosomiche umane. Sindrome di Kleinfelter: le cellule del corpo maschile hanno un cromosoma X in più, che porta ad un sottosviluppo fisico generale del corpo, in particolare al suo sistema riproduttivo, e ad anomalie mentali. Sindrome di Down: nella 21a coppia è contenuto un cromosoma in più, che porta a ritardo mentale, anomalie degli organi interni; la malattia è accompagnata da alcuni segni esterni di demenza e si manifesta negli uomini e nelle donne. La sindrome di Turner è causata dalla mancanza di un cromosoma X nelle cellule del corpo femminile; si manifesta nel sottosviluppo del sistema riproduttivo, nell'infertilità e nei segni esterni di demenza. Se nelle cellule del corpo maschile manca un cromosoma X, la morte avviene allo stadio embrionale.

Le cellule aneuploidi si formano costantemente in un organismo multicellulare a causa dell'interruzione del normale corso della divisione cellulare. Di norma, tali cellule muoiono rapidamente, ma in alcune condizioni patologiche del corpo si riproducono con successo. Per molti, ad esempio, è caratteristica un'elevata percentuale di cellule aneuploidi tumore maligno esseri umani e animali.

Cambiamenti strutturali nel cariotipo.I riarrangiamenti cromosomici, o aberrazioni cromosomiche, si verificano a seguito di rotture singole o multiple di cromosomi o cromatidi. I frammenti cromosomici nei siti di rottura sono in grado di connettersi tra loro o con frammenti di altri cromosomi nel set. Le aberrazioni cromosomiche sono dei seguenti tipi. Cancellazione questa è la perdita della sezione centrale del cromosoma. Differenza questo è il distacco della sezione terminale di un cromosoma. Inversione strappando una sezione di un cromosoma, ruotandolo di 180 0 e unendosi allo stesso cromosoma; questo sconvolge l'ordine dei nucleotidi. Duplicazione staccare una sezione di un cromosoma e attaccarla a un cromosoma omologo. Traslocazione distacco di un tratto di cromosoma e suo attaccamento ad un cromosoma non omologo.

Come risultato di tali riarrangiamenti, si possono formare cromosomi dicentrici e acentrici. Grandi delezioni, differenziazioni e traslocazioni cambiano radicalmente la morfologia dei cromosomi e sono chiaramente visibili al microscopio. Piccole delezioni e traslocazioni, così come inversioni, vengono rilevate dai cambiamenti nell'ereditarietà dei geni localizzati nelle regioni dei cromosomi interessati dal riarrangiamento e dai cambiamenti nel comportamento dei cromosomi durante la formazione dei gameti.

I cambiamenti strutturali nel cariotipo portano sempre a conseguenze negative. Ad esempio, la sindrome del “grido del gatto” è causata da una mutazione (divisione) cromosomica nella 5a coppia di cromosomi nell'uomo; si manifesta con uno sviluppo improprio della laringe, che porta a miagolare invece del normale grido prima infanzia, ritardo nello sviluppo fisico e mentale.

Riduplicazione dei cromosomi

La base del raddoppio (riduplicazione) dei cromosomi è il processo di replicazione del DNA, cioè il processo di autoriproduzione delle macromolecole di acido nucleico, garantendo la copia accurata delle informazioni genetiche e la sua trasmissione di generazione in generazione. La sintesi del DNA inizia con la divergenza dei filamenti, ciascuno dei quali funge da modello per la sintesi di un filamento figlia. I prodotti della duplicazione sono due molecole di DNA figlie, ciascuna delle quali è costituita da un filamento genitore e da un filamento figlia. Un posto importante tra gli enzimi di duplicazione è occupato dalla DNA polimerasi, che effettua la sintesi ad una velocità di circa 1000 nucleotidi al secondo (nei batteri). La duplicazione del DNA è semi-conservativa, cioè durante la sintesi di due molecole figlie di DNA, ciascuna di esse contiene una catena “vecchia” e una “nuova” (questo metodo di duplicazione è stato dimostrato da Watson e Crick nel 1953). I frammenti sintetizzati durante la duplicazione su un filamento vengono "reticolati" dall'enzima DNA ligasi.

La duplicazione coinvolge proteine ​​che svolgono la doppia elica del DNA, stabilizzano le sezioni non attorcigliate e impediscono alle molecole di rimanere impigliate.

La duplicazione del DNA negli eucarioti avviene più lentamente (circa 100 nucleotidi al secondo), ma simultaneamente in molti punti di una molecola di DNA.

Poiché la sintesi proteica avviene contemporaneamente alla duplicazione del DNA, si può parlare di duplicazione dei cromosomi. Studi condotti negli anni '50 del XX secolo hanno dimostrato che non importa quanti filamenti di DNA disposti longitudinalmente contengono i cromosomi di organismi di specie diverse, durante la divisione cellulare i cromosomi si comportano come se fossero costituiti da due subunità che si duplicano simultaneamente. Dopo la duplicazione, che avviene nell'interfase, ogni cromosoma risulta doppio e anche prima che inizi la divisione nella cellula, tutto è pronto per una distribuzione uniforme dei cromosomi tra le cellule figlie. Se la divisione non avviene dopo la duplicazione, la cellula diventa poliploide. Durante la formazione dei cromosomi politenici, i cromosomi vengono duplicati, ma non divergono, a causa dei quali si ottengono cromosomi giganti con un numero enorme di cromosomi.