Tabel cu seturi de cromozomi în diferite organisme. Fapte interesante despre cromozomii umani

Cromozomii sunt principalele elemente structurale ale nucleului celular, care sunt purtători de gene în care este codificată informația ereditară. Având capacitatea de a se reproduce singuri, cromozomii oferă o legătură genetică între generații.

Morfologia cromozomilor este legată de gradul de spiralizare a acestora. De exemplu, dacă în stadiul de interfază (vezi Mitoză, Meioză) cromozomii sunt desfășurați la maxim, adică despiralizați, atunci cu începutul diviziunii cromozomii se spiralizează și se scurtează intens. Spiralizarea și scurtarea maximă a cromozomilor se realizează în stadiul de metafază, când se formează structuri relativ scurte, dense, care sunt colorate intens cu coloranți bazici. Această etapă este cea mai convenabilă pentru studierea caracteristicilor morfologice ale cromozomilor.

Cromozomul metafază este format din două subunități longitudinale - cromatide [dezvăluie fire elementare în structura cromozomilor (așa-numitele cromoneme, sau cromofibrile) cu o grosime de 200 Å, fiecare fiind formată din două subunități].

Dimensiunile cromozomilor de plante și animale variază semnificativ: de la fracțiuni de micron la zeci de microni. Lungimile medii ale cromozomilor umani în metafază variază între 1,5-10 microni.

Baza chimică a structurii cromozomilor sunt nucleoproteinele - complexe (vezi) cu principalele proteine ​​- histone și protamine.

Orez. 1. Structura unui cromozom normal.
A - aspect; B - structura interna: 1-constricţie primară; 2 - constricție secundară; 3 - satelit; 4 - centromer.

Cromozomii individuali (Fig. 1) se disting prin localizarea constricției primare, adică locația centromerului (în timpul mitozei și meiozei, firele fusului sunt atașate de acest loc, trăgându-l spre pol). Când un centromer este pierdut, fragmentele de cromozomi își pierd capacitatea de a se separa în timpul diviziunii. Constricția primară împarte cromozomii în 2 brațe. În funcție de locația constricției primare, cromozomii sunt împărțiți în metacentrici (ambele brațe sunt egale sau aproape egale în lungime), submetacentrici (brațe de lungime inegală) și acrocentrici (centromerul este deplasat la capătul cromozomului). Pe lângă cea primară, în cromozomi pot fi găsite constricții secundare mai puțin pronunțate. Mica porțiune terminală a cromozomilor, separată printr-o constricție secundară, se numește satelit.

Fiecare tip de organism este caracterizat de propriul său specific (în ceea ce privește numărul, dimensiunea și forma cromozomilor) așa-numitul set de cromozomi. Totalitatea unui set dublu sau diploid de cromozomi este desemnată ca un cariotip.

Orez. 2. Setul de cromozomi normal al unei femei (doi cromozomi X în colțul din dreapta jos).

Orez. 3. Setul de cromozomi normal al unui om (în colțul din dreapta jos - cromozomii X și Y în secvență).

Ouăle mature conțin un singur set, sau haploid, de cromozomi (n), care reprezintă jumătate din setul diploid (2n) inerent cromozomilor tuturor celorlalte celule ale corpului. În setul diploid, fiecare cromozom este reprezentat de o pereche de omologi, dintre care unul este de origine maternă, iar celălalt de origine paternă. În cele mai multe cazuri, cromozomii fiecărei perechi sunt identici ca mărime, formă și compoziție genică. Excepție fac cromozomii sexuali, a căror prezență determină dezvoltarea corpului într-o direcție masculină sau feminină. Setul normal de cromozomi umani este format din 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali. La oameni și alte mamifere, femela este determinată de prezența a doi cromozomi X, iar masculul de un cromozom X și unul Y (Fig. 2 și 3). În celulele feminine, unul dintre cromozomii X este inactiv genetic și se găsește în nucleul de interfază sub formă (vezi). Studiul cromozomilor umani în sănătate și boală face obiectul citogeneticii medicale. S-a stabilit că abaterile în numărul sau structura cromozomilor de la normă care apar în organele reproducătoare! celulele sau în stadiile incipiente ale fragmentării unui ovul fecundat, provoacă tulburări în dezvoltarea normală a organismului, determinând în unele cazuri apariția unor avorturi spontane, nașteri morti, deformări congenitale și anomalii de dezvoltare după naștere (boli cromozomiale). Exemple de boli cromozomiale includ boala Down (un cromozom G suplimentar), sindromul Klinefelter (un cromozom X suplimentar la bărbați) și (absența unui cromozom Y sau a unuia dintre cromozomii X din cariotip). În practica medicală, analiza cromozomială se efectuează fie direct (pe celulele măduvei osoase), fie după cultivarea pe termen scurt a celulelor din afara corpului (sânge periferic, piele, țesut embrionar).

Cromozomii (din grecescul chroma - culoare și soma - corp) sunt elemente structurale filiforme, auto-reproductive ale nucleului celular, care conțin factori de ereditate - gene - într-o ordine liniară. Cromozomii sunt clar vizibili în nucleu în timpul diviziunii celulelor somatice (mitoză) și în timpul diviziunii (maturării) celulelor germinale - meioză (Fig. 1). În ambele cazuri, cromozomii sunt colorați intens cu coloranți bazici și sunt vizibili și pe preparatele citologice necolorate în contrast de fază. În nucleul de interfază, cromozomii sunt despiralizați și nu sunt vizibili la microscopul cu lumină, deoarece dimensiunile lor transversale depășesc limitele de rezoluție ale microscopului cu lumină. În acest moment, secțiunile individuale ale cromozomilor sub formă de fire subțiri cu un diametru de 100-500 Å pot fi distinse folosind un microscop electronic. Secțiunile individuale nedespiralizate ale cromozomilor din nucleul de interfază sunt vizibile printr-un microscop cu lumină ca zone intens colorate (heteropicnotice) (cromocentre).

Cromozomii există continuu în nucleul celulei, trecând printr-un ciclu de spiralizare reversibilă: mitoză-interfază-mitoză. Modelele de bază ale structurii și comportamentului cromozomilor în mitoză, meioză și în timpul fertilizării sunt aceleași în toate organismele.

Teoria cromozomală a eredității. Cromozomii au fost descriși pentru prima dată de I. D. Chistyakov în 1874 și E. Strasburger în 1879. În 1901, E. V. Wilson și în 1902, W. S. Sutton, au atras atenția asupra paralelismului în comportamentul cromozomilor și asupra factorilor mendeliani ai eredității - gene - în meioză și în timpul meiozei. fertilizarea și a ajuns la concluzia că genele sunt localizate în cromozomi. În 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) și colaboratorii săi au dovedit această poziție, au localizat câteva sute de gene în cromozomii Drosophila și au creat hărți genetice ale cromozomilor. Datele despre cromozomi obținute în primul sfert al secolului al XX-lea au stat la baza teoriei cromozomiale a eredității, conform căreia continuitatea caracteristicilor celulelor și organismelor într-un număr de generații ale acestora este asigurată de continuitatea cromozomilor lor.

Compoziția chimică și autoreproducția cromozomilor. Ca urmare a studiilor citochimice și biochimice ale cromozomilor din anii 30 și 50 ai secolului XX, s-a stabilit că aceștia constau din componente constante [ADN (vezi Acizi nucleici), proteine ​​de bază (histone sau protamine), proteine ​​non-histone] și componente variabile (ARN și proteină acidă asociată cu acesta). Baza cromozomilor este alcătuită din fire de dezoxiribonucleoproteine ​​cu un diametru de aproximativ 200 Å (Fig. 2), care pot fi conectate în mănunchiuri cu un diametru de 500 Å.

Descoperirea de către Watson și Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) în 1953 a structurii moleculei de ADN, a mecanismului de autoreproducție (reduplicare) a acesteia și a codului nucleic al ADN-ului și dezvoltarea geneticii moleculare care a apărut după aceasta a dus la ideea genelor ca secțiuni ale moleculei de ADN. (vezi Genetica). Au fost dezvăluite modelele de autoreproducție a cromozomilor [Taylor (J. N. Taylor) și colab., 1957], care s-au dovedit a fi similare cu modelele de autoreproducție a moleculelor de ADN (reduplicare semi-conservativă).

Set de cromozomi- totalitatea tuturor cromozomilor dintr-o celulă. Fiecare specie biologică are un set caracteristic și constant de cromozomi, fixați în evoluția acestei specii. Există două tipuri principale de seturi de cromozomi: unic sau haploid (în celulele germinale animale), notat cu n, și dublu sau diploid (în celulele somatice, care conține perechi de cromozomi similari, omologi de la mamă și tată), notat 2n .

Seturile de cromozomi ale speciilor biologice individuale variază semnificativ în numărul de cromozomi: de la 2 (viermi rotunzi de cal) la sute și mii (unele plante spori și protozoare). Numerele cromozomilor diploizi ale unor organisme sunt următoarele: oameni - 46, gorile - 48, pisici - 60, șobolani - 42, muștele de fructe - 8.

Dimensiunile cromozomilor tipuri diferite sunt de asemenea diferite. Lungimea cromozomilor (în metafaza mitozei) variază de la 0,2 microni la unele specii până la 50 microni la altele, iar diametrul de la 0,2 până la 3 microni.

Morfologia cromozomilor este bine exprimată în metafaza mitozei. Cromozomii de metafază sunt utilizați pentru a identifica cromozomii. În astfel de cromozomi, ambele cromatide sunt clar vizibile, în care fiecare cromozom și centromerul (kinetocor, constricție primară) care leagă cromatidele sunt împărțite longitudinal (Fig. 3). Centromerul este vizibil ca o zonă îngustată care nu conține cromatina (vezi); de el sunt atașate firele fusului de acromatină, datorită cărora centromerul determină mișcarea cromozomilor către poli în mitoză și meioză (Fig. 4).

Pierderea unui centromer, de exemplu atunci când un cromozom este rupt de radiații ionizante sau alți mutageni, duce la pierderea capacității părții de cromozom lipsită de centromer (fragmentul acentric) de a participa la mitoză și meioză și la pierderea acesteia din nucleu. Acest lucru poate provoca leziuni grave ale celulelor.

Centromerul împarte corpul cromozomului în două brațe. Localizarea centromerului este strict constantă pentru fiecare cromozom și determină trei tipuri de cromozomi: 1) cromozomi acrocentrici, sau în formă de baston, cu un braț lung și al doilea foarte scurt, asemănător unui cap; 2) cromozomi submetacentrici cu brațe lungi de lungime inegală; 3) cromozomi metacentrici cu brațe de aceeași lungime sau aproape de aceeași lungime (Fig. 3, 4, 5 și 7).

Orez. 4. Schema structurii cromozomilor în metafaza mitozei după scindarea longitudinală a centromerului: A și A1 - cromatide surori; 1 - umăr lung; 2 - umăr scurt; 3 - constricție secundară; 4- centromer; 5 - fibre fusului.

Trăsăturile caracteristice ale morfologiei anumitor cromozomi sunt constricțiile secundare (care nu au funcția de centromer), precum și sateliții - secțiuni mici de cromozomi conectate cu restul corpului printr-un fir subțire (Fig. 5). Filamentele satelit au capacitatea de a forma nucleoli. Structura caracteristică a cromozomului (cromomerii) este secțiunile îngroșate sau mai strâns încolăcite ale firului cromozomial (cromoneame). Modelul cromomerului este specific fiecărei perechi de cromozomi.

Orez. 5. Schema morfologiei cromozomilor în anafaza mitozei (cromatida extinzându-se până la pol). A - aspectul cromozomului; B - structura internă a aceluiași cromozom cu cele două cromoneme constitutive ale acestuia (hemicromatide): 1 - constricția primară cu cromomerii constituind centromerul; 2 - constricție secundară; 3 - satelit; 4 - fir satelit.

Numărul de cromozomi, mărimea și forma lor în stadiul de metafază sunt caracteristice fiecărui tip de organism. Combinația acestor caracteristici ale unui set de cromozomi se numește cariotip. Un cariotip poate fi reprezentat într-o diagramă numită idiogramă (vezi mai jos cromozomi umani).

Cromozomi sexuali. Genele care determină sexul sunt localizate într-o pereche specială de cromozomi - cromozomi sexuali (mamifere, oameni); în alte cazuri, iolul este determinat de raportul dintre numărul de cromozomi sexuali și toți ceilalți, numiți autozomi (Drosophila). La om, ca și la alte mamifere, sexul feminin este determinat de doi cromozomi identici, desemnați cromozomi X, sexul masculin este determinat de o pereche de cromozomi heteromorfi: X și Y. Ca urmare a diviziunii de reducere (meioza) în timpul maturarea ovocitelor (vezi Oogeneza) la femei toate ouăle conțin un cromozom X. La bărbați, ca urmare a reducerii diviziunii (maturării) spermatocitelor, jumătate din spermatozoizi conține un cromozom X, iar cealaltă jumătate un cromozom Y. Sexul unui copil este determinat de fertilizarea accidentală a unui ovul de către un spermatozoid care poartă un cromozom X sau Y. Rezultatul este un embrion feminin (XX) sau masculin (XY). În nucleul de interfază al femeilor, unul dintre cromozomii X este vizibil ca un aglomerat de cromatine sexuale compacte.

Funcționarea cromozomilor și metabolismul nuclear. ADN-ul cromozomal este modelul pentru sinteza unor molecule specifice de ARN mesager. Această sinteză are loc atunci când o anumită regiune a cromozomului este despirată. Exemple de activare locală a cromozomilor sunt: ​​formarea buclelor cromozomiale despiralizate în ovocitele păsărilor, amfibienilor, peștilor (așa-numitele perii cu lampă X) și umflăturilor (puflături) anumitor loci cromozomi din cromozomii multicatenare (politene). glandele salivare și alte organe secretoare ale insectelor diptere (Fig. 6). Un exemplu de inactivare a unui cromozom întreg, adică excluderea acestuia din metabolismul unei celule date, este formarea unuia dintre cromozomii X ai unui corp compact de cromatina sexuală.

Orez. 6. Cromozomi politenici ai insectei dipteran Acriscotopus lucidus: A şi B - zonă delimitată de linii punctate, în stare de funcţionare intensivă (puf); B - aceeași zonă într-o stare nefuncțională. Numerele indică loci cromozomi individuali (cromomeri).
Orez. 7. Set cromozomi într-o cultură de leucocite din sângele periferic masculin (2n=46).

Dezvăluirea mecanismelor de funcționare a cromozomilor politenilor de tip perie și a altor tipuri de spiralizare și despiralizare a cromozomilor este crucială pentru înțelegerea activării genelor diferențiale reversibile.

Cromozomi umani. În 1922, T. S. Painter a stabilit ca numărul diploid al cromozomilor umani (în spermatogonie) să fie de 48. În 1956, Tio și Levan (N. J. Tjio, A. Levan) au folosit un set de noi metode pentru studierea cromozomilor umani: cultura celulară; studiul cromozomilor fără secțiuni histologice pe preparate celulare întregi; colchicina, care duce la oprirea mitozelor în stadiul de metafază și acumularea unor astfel de metafaze; fitohemaglutinina, care stimulează intrarea celulelor în mitoză; tratamentul celulelor metafazate cu soluție salină hipotonică. Toate acestea au făcut posibilă clarificarea numărului diploid de cromozomi la oameni (s-a dovedit a fi 46) și oferirea unei descriere a cariotipului uman. În 1960, la Denver (SUA), o comisie internațională a elaborat o nomenclatură pentru cromozomi umani. Conform propunerilor comisiei, termenul „cariotip” ar trebui aplicat setului sistematic de cromozomi al unei singure celule (Fig. 7 și 8). Termenul „idiotram” este reținut pentru a reprezenta setul de cromozomi sub forma unei diagrame construite din măsurători și descrieri ale morfologiei cromozomilor mai multor celule.

Cromozomii umani sunt numerotați (oarecum în serie) de la 1 la 22 în conformitate cu caracteristicile morfologice care permit identificarea lor. Cromozomii sexuali nu au numere și sunt desemnați ca X și Y (Fig. 8).

S-a descoperit o legătură între o serie de boli și malformații congenitale în dezvoltarea umană cu modificări ale numărului și structurii cromozomilor săi. (vezi Ereditatea).

Vezi și studii citogenetice.

Toate aceste realizări au creat o bază solidă pentru dezvoltarea citogeneticii umane.

Orez. 1. Cromozomi: A - în stadiul anafazic al mitozei în microsporocite trefoil; B - în stadiul de metafază al primei diviziuni meiotice în celulele mamă polenică ale Tradescantia. În ambele cazuri, structura în spirală a cromozomilor este vizibilă.
Orez. 2. Fire cromozomiale elementare cu diametrul de 100 Å (ADN + histonă) din nucleele de interfază ale glandei timusului vițel (microscopie electronică): A - fire izolate din nuclee; B - secțiune subțire prin pelicula aceluiași preparat.
Orez. 3. Set de cromozomi de Vicia faba (faba faba) în stadiul de metafază.
Orez. 8. Cromozomii sunt la fel ca în Fig. 7, seturi, sistematizate după nomenclatura Denver în perechi de omologi (cariotip).

Schema structurii cromozomilor în profaza târzie și metafaza mitozei. 1 cromatidă; 2 centromeri; 3 umăr scurt; 4 umăr lung ... Wikipedia

I Medicină Medicina este un sistem de cunoștințe științifice și activități practice, ale căror obiective sunt întărirea și conservarea sănătății, prelungirea vieții oamenilor, prevenirea și tratarea bolilor umane. Pentru a îndeplini aceste sarcini, M. studiază structura și... ... Enciclopedie medicală

Ramura botanicii care se ocupă de clasificarea naturală a plantelor. Specimenele cu multe caracteristici similare sunt grupate în grupuri numite specii. Crinii tigru sunt un tip, crinii albi sunt altul etc. Specii asemănătoare între ele, la rândul lor... ... Enciclopedia lui Collier

terapie genetică ex vivo- * terapia genică ex vivo * terapia genică terapia genică ex vivo bazată pe izolarea celulelor țintă ale pacientului, modificarea genetică a acestora în condiții de cultivare și transplant autolog. Terapie genetică folosind linia germinativă... ... Genetica. Dicţionar enciclopedic

Animalele, plantele și microorganismele sunt cele mai frecvente obiecte ale cercetării genetice.1 Acetabularia acetabularia. Un gen de alge verzi unicelulare din clasa sifonului, caracterizat printr-un nucleu gigant (cu diametrul de până la 2 mm)... ... Biologie moleculară și genetică. Dicţionar.

Polimer- (Polimer) Definiție polimer, tipuri de polimerizare, polimeri sintetici Informații despre definiția polimerului, tipuri de polimerizare, polimeri sintetici Cuprins Cuprins Definiție Referință istoricăȘtiința tipurilor de polimerizare... ... Enciclopedia investitorilor

O stare calitativă specială a lumii este poate un pas necesar în dezvoltarea Universului. O abordare naturală științifică a esenței vieții se concentrează pe problema originii ei, purtătorii ei materiale, diferența dintre lucrurile vii și cele nevii și evoluția... ... Enciclopedie filosofică

În primul rând, să cădem de acord asupra terminologiei. Cromozomii umani au fost numărați în sfârșit cu puțin mai mult de jumătate de secol în urmă - în 1956. De atunci știm că somatic, adică nu celule sexuale, de obicei sunt 46 dintre ele - 23 de perechi.

Se numesc cromozomi dintr-o pereche (unul primit de la tată, celălalt de la mamă). omolog. Ele conțin gene care îndeplinesc aceleași funcții, dar adesea diferă ca structură. Excepție fac cromozomii sexuali - X și Y, a căror compoziție genică nu coincide complet. Toți ceilalți cromozomi, cu excepția cromozomilor sexuali, sunt numiți autozomi.

Numărul de seturi de cromozomi omologi - ploidie- în celulele germinale este egal cu unu, iar în celulele somatice, de regulă, doi.

Cromozomii B nu au fost încă descoperiți la om. Dar uneori apare un set suplimentar de cromozomi în celule - apoi vorbesc despre poliploidie, iar dacă numărul lor nu este un multiplu de 23 - despre aneuploidie. Poliploidia apare în anumite tipuri de celule și contribuie la creșterea activității lor, în timp ce aneuploidie de obicei indică tulburări în funcționarea celulei și adesea duce la moartea acesteia.

Trebuie să împărtășim sincer

Cel mai adesea, un număr incorect de cromozomi este o consecință a diviziunii celulare nereușite. În celulele somatice, după duplicarea ADN-ului, cromozomul matern și copia sa sunt legate între ele prin proteine ​​​​coezină. Apoi, complexele proteice kinetochore stau pe părțile lor centrale, de care mai târziu sunt atașați microtubuli. Când se împart de-a lungul microtubulilor, kinetocorii se deplasează la diferiți poli ai celulei și trag cromozomii cu ei. Dacă legăturile încrucișate dintre copiile unui cromozom sunt distruse înainte de timp, atunci microtubulii din același pol se pot atașa de ele, iar apoi una dintre celulele fiice va primi un cromozom suplimentar, iar a doua va rămâne lipsită.

De asemenea, meioza merge prost. Problema este că structura a două perechi de cromozomi omologi legați se poate răsuci în spațiu sau se poate separa în locuri greșite. Rezultatul va fi din nou o distribuție neuniformă a cromozomilor. Uneori, celula reproductivă reușește să urmărească acest lucru pentru a nu transmite defectul moștenirii. Cromozomii suplimentari sunt adesea pliați greșit sau rupti, ceea ce declanșează programul de deces. De exemplu, printre spermatozoizi există o astfel de selecție pentru calitate. Dar ouăle nu sunt atât de norocoase. Toate sunt formate la oameni chiar înainte de naștere, se pregătesc pentru divizare și apoi se îngheață. Cromozomii au fost deja duplicați, s-au format tetrade și diviziunea a fost întârziată. Ei trăiesc în această formă până în perioada reproductivă. Apoi ouăle se maturizează pe rând, se împart pentru prima dată și se îngheață din nou. A doua diviziune are loc imediat după fertilizare. Și în această etapă este deja dificil să controlezi calitatea diviziunii. Și riscurile sunt mai mari, deoarece cei patru cromozomi din ou rămân legați încrucișați timp de zeci de ani. În acest timp, daunele se acumulează în coezine, iar cromozomii se pot separa spontan. Prin urmare, cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea de segregare incorectă a cromozomilor în ou.

Aneuploidia în celulele germinale duce inevitabil la aneuploidia embrionului. Dacă un ovul sănătos cu 23 de cromozomi este fertilizat de un spermatozoid cu cromozomi în plus sau lipsă (sau invers), numărul de cromozomi din zigot va fi evident diferit de 46. Dar chiar dacă celulele sexuale sunt sănătoase, acest lucru nu garantează. dezvoltare sanatoasa. În primele zile după fertilizare, celulele embrionare se divid activ pentru a câștiga rapid masa celulară. Aparent, în timpul diviziunilor rapide nu există timp pentru a verifica corectitudinea segregării cromozomilor, așa că pot apărea celule aneuploide. Și dacă apare o eroare, atunci soarta ulterioară a embrionului depinde de diviziunea în care s-a întâmplat. Dacă echilibrul este perturbat deja în prima diviziune a zigotului, atunci întregul organism va crește aneuploid. Dacă problema a apărut mai târziu, atunci rezultatul este determinat de raportul dintre celulele sănătoase și anormale.

Unii dintre aceștia din urmă ar putea continua să moară și nu vom ști niciodată despre existența lor. Sau poate lua parte la dezvoltarea organismului și apoi se va dovedi mozaic— celule diferite vor transporta material genetic diferit. Mozaicismul cauzează o mulțime de probleme pentru diagnosticienii prenatali. De exemplu, dacă există riscul de a avea un copil cu sindrom Down, uneori una sau mai multe celule ale embrionului sunt îndepărtate (într-un stadiu în care acest lucru nu ar trebui să prezinte un pericol) și se numără cromozomii din ele. Dar dacă embrionul este mozaic, atunci această metodă nu devine deosebit de eficientă.

A treia roată

Toate cazurile de aneuploidie sunt împărțite logic în două grupe: deficiență și exces de cromozomi. Problemele care apar cu o deficiență sunt destul de așteptate: minus un cromozom înseamnă minus sute de gene.

Dacă cromozomul omolog funcționează normal, atunci celula poate scăpa doar cu o cantitate insuficientă din proteinele codificate acolo. Dar dacă unele dintre genele rămase pe cromozomul omolog nu funcționează, atunci proteinele corespunzătoare nu vor apărea deloc în celulă.

În cazul unui exces de cromozomi, totul nu este atât de evident. Există mai multe gene, dar aici - din păcate - mai multe nu înseamnă mai bine.

În primul rând, excesul de material genetic crește sarcina asupra nucleului: o catenă suplimentară de ADN trebuie plasată în nucleu și deservită de sisteme de citire a informațiilor.

Oamenii de știință au descoperit că la persoanele cu sindrom Down, ale căror celule poartă un cromozom al 21-lea suplimentar, funcționarea genelor situate pe alți cromozomi este în principal perturbată. Aparent, un exces de ADN în nucleu duce la faptul că nu există suficiente proteine ​​pentru a sprijini funcționarea cromozomilor pentru toată lumea.

În al doilea rând, echilibrul cantității de proteine ​​celulare este perturbat. De exemplu, dacă proteinele activatoare și proteinele inhibitoare sunt responsabile pentru un proces dintr-o celulă, iar raportul lor depinde de obicei de semnalele externe, atunci o doză suplimentară dintr-unul sau altul va determina ca celula să nu mai răspundă adecvat la semnalul extern. În cele din urmă, o celulă aneuploidă are șanse crescute de a muri. Când ADN-ul este duplicat înainte de divizare, apar inevitabil erori, iar proteinele sistemului de reparare celulară le recunosc, le repară și încep să se dubleze din nou. Dacă sunt prea mulți cromozomi, atunci nu sunt suficiente proteine, se acumulează erori și se declanșează apoptoza - moartea celulară programată. Dar chiar dacă celula nu moare și se divide, atunci rezultatul unei astfel de diviziuni va fi, de asemenea, cel mai probabil aneuploizi.

Vei trăi

Dacă chiar și într-o singură celulă aneuploidia este plină de disfuncționalități și moarte, atunci nu este surprinzător că nu este ușor pentru un întreg organism aneuploid să supraviețuiască. Momentan sunt cunoscuți doar trei autozomi - 13, 18 și 21, trisomie pentru care (adică un al treilea cromozom în plus în celule) este cumva compatibilă cu viața. Acest lucru se datorează probabil faptului că sunt cele mai mici și poartă cele mai puține gene. În același timp, copiii cu trisomie pe cromozomii 13 (sindromul Patau) și 18 (sindromul Edwards) supraviețuiesc în cel mai bun scenariu până la 10 ani și, cel mai adesea, trăiesc mai puțin de un an. Și doar trisomia pe cel mai mic cromozom din genom, al 21-lea cromozom, cunoscut sub numele de sindrom Down, îți permite să trăiești până la 60 de ani.

Persoanele cu poliploidie generală sunt foarte rare. În mod normal, celulele poliploide (care poartă nu două, ci de la patru până la 128 de seturi de cromozomi) pot fi găsite în corpul uman, de exemplu, în ficat sau în măduva osoasă roșie. Acestea sunt de obicei celule mari cu sinteza proteică îmbunătățită care nu necesită diviziune activă.

Un set suplimentar de cromozomi complică sarcina distribuției lor între celulele fiice, astfel încât embrionii poliploizi, de regulă, nu supraviețuiesc. Cu toate acestea, au fost descrise aproximativ 10 cazuri în care s-au născut și au trăit de la câteva ore la câțiva ani copii cu 92 de cromozomi (tetraploizi). Cu toate acestea, ca și în cazul altor anomalii cromozomiale, acestea au rămas în urmă în dezvoltare, inclusiv în dezvoltarea mentală. Cu toate acestea, mulți oameni cu anomalii genetice vin în ajutorul mozaicismului. Dacă anomalia s-a dezvoltat deja în timpul fragmentării embrionului, atunci un anumit număr de celule poate rămâne sănătos. În astfel de cazuri, severitatea simptomelor scade și speranța de viață crește.

Nedreptățile de gen

Există însă și cromozomi, a căror creștere a numărului este compatibilă cu viața umană sau chiar trece neobservată. Și aceștia, în mod surprinzător, sunt cromozomi sexuali. Motivul pentru aceasta este nedreptatea de gen: aproximativ jumătate dintre oamenii din populația noastră (fetele) au de două ori mai mulți cromozomi X decât alții (băieți). În același timp, cromozomii X nu servesc doar la determinarea sexului, ci și transportă mai mult de 800 de gene (adică de două ori mai multe decât cromozomul 21 suplimentar, ceea ce provoacă multe probleme organismului). Dar fetele vin în ajutorul unui mecanism natural de eliminare a inegalității: unul dintre cromozomii X este inactivat, se răsucește și se transformă într-un corp Barr. În cele mai multe cazuri, alegerea are loc aleatoriu și, ca urmare, cromozomul X matern este activ în unele celule, iar cromozomul X patern este activ în altele. Astfel, toate fetele se dovedesc a fi mozaic, deoarece diferite copii ale genelor lucrează în celule diferite. Un exemplu clasic de astfel de mozaicism sunt pisicile din coajă de țestoasă: pe cromozomul lor X există o genă responsabilă de melanină (un pigment care determină, printre altele, culoarea blanii). Copii diferite funcționează în celule diferite, astfel încât colorarea este neregulată și nu este moștenită, deoarece inactivarea are loc aleatoriu.

Ca urmare a inactivării, doar un singur cromozom X funcționează întotdeauna în celulele umane. Acest mecanism vă permite să evitați probleme grave cu trisomia X (fete XXX) și sindromul Shereshevsky-Turner (fete XO) sau Klinefelter (băieți XXY). Aproximativ unul din 400 de copii se naște astfel, dar funcțiile vitale în aceste cazuri nu sunt de obicei afectate în mod semnificativ și nici măcar infertilitatea nu apare întotdeauna. Este mai dificil pentru cei care au mai mult de trei cromozomi. Acest lucru înseamnă de obicei că cromozomii nu s-au separat de două ori în timpul formării celulelor sexuale. Cazurile de tetrasomie (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) și pentasomie (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) sunt rare, unele dintre ele fiind descrise doar de câteva ori în istoria medicinei. Toate aceste opțiuni sunt compatibile cu viața, iar oamenii trăiesc adesea până la o vârstă înaintată, cu anomalii manifestate prin dezvoltarea anormală a scheletului, defecte genitale și scăderea abilităților mentale. De obicei, cromozomul Y suplimentar în sine nu afectează semnificativ funcționarea organismului. Mulți bărbați cu genotipul XYY nici măcar nu știu despre particularitățile lor. Acest lucru se datorează faptului că cromozomul Y este mult mai mic decât X și aproape că nu poartă gene care să afecteze viabilitatea.

Cromozomii sexuali mai au unul caracteristică interesantă. Multe mutații ale genelor localizate pe autozomi duc la anomalii în funcționarea multor țesuturi și organe. În același timp, cele mai multe mutații genetice de pe cromozomii sexuali se manifestă doar în activitatea mentală afectată. Se pare că cromozomii sexuali controlează în mare măsură dezvoltarea creierului. Pe baza acestui fapt, unii oameni de știință emit ipoteza că ei sunt responsabili pentru diferențele (totuși, nu pe deplin confirmate) dintre abilități mentale bărbați și femei.

Cine beneficiază de a greși?

În ciuda faptului că medicina este familiarizată cu anomaliile cromozomiale de mult timp, În ultima vreme aneuploidia continuă să atragă atenția științifică. S-a dovedit că mai mult de 80% din celulele tumorale conțin un număr neobișnuit de cromozomi. Pe de o parte, motivul pentru aceasta poate fi faptul că proteinele care controlează calitatea diviziunii o pot încetini. În celulele tumorale, aceleași proteine ​​​​de control suferă adesea mutații, astfel încât restricțiile privind diviziunea sunt ridicate și verificarea cromozomilor nu funcționează. Pe de altă parte, oamenii de știință cred că acest lucru poate servi ca un factor în selecția tumorilor pentru supraviețuire. Conform acestui model, celulele tumorale devin mai întâi poliploide, iar apoi, ca urmare a erorilor de diviziune, pierd diferiți cromozomi sau părți ale acestora. Acest lucru are ca rezultat o întreagă populație de celule cu o mare varietate de anomalii cromozomiale. Majoritatea nu sunt viabile, dar unele pot reuși întâmplător, de exemplu dacă obțin accidental copii suplimentare ale genelor care declanșează diviziunea sau pierd gene care o suprimă. Cu toate acestea, dacă acumularea de erori în timpul diviziunii este stimulată în continuare, celulele nu vor supraviețui. Acțiunea taxolului, un medicament comun împotriva cancerului, se bazează pe acest principiu: provoacă nondisjuncție sistemică a cromozomilor în celulele tumorale, care ar trebui să declanșeze moartea programată a acestora.

Se pare că fiecare dintre noi poate fi un purtător de cromozomi suplimentari, cel puțin în celule individuale. in orice caz stiinta moderna continuă să dezvolte strategii pentru a face față acestor pasageri nedoriți. Unul dintre ele sugerează utilizarea proteinelor responsabile pentru cromozomul X și țintirea, de exemplu, al cromozomului 21 suplimentar al persoanelor cu sindrom Down. Se raportează că acest mecanism a fost pus în acțiune în culturile celulare. Deci, probabil, în viitorul previzibil, cromozomii suplimentari periculoși vor fi îmblânziți și făcuți inofensivi.

Cromozom este o structură sub formă de fir care conține ADN în nucleul celulei, care poartă gene, unități de ereditate, dispuse într-o ordine liniară. Oamenii au 22 de perechi de cromozomi obișnuiți și o pereche de cromozomi sexuali. Pe lângă gene, cromozomii conțin și elemente de reglare și secvențe de nucleotide. Acestea adăpostesc proteine ​​care leagă ADN-ul care controlează funcțiile ADN-ului. Interesant este că cuvântul „cromozom” provine din cuvântul grecesc „crom”, care înseamnă „culoare”. Cromozomii au primit acest nume deoarece au capacitatea de a fi colorați în diferite tonuri. Structura și natura cromozomilor variază de la organism la organism. Cromozomii umani au fost întotdeauna un subiect de interes constant pentru cercetătorii care lucrează în domeniul geneticii. Gama largă de factori care sunt determinați de cromozomii umani, anomaliile pentru care sunt responsabili și natura lor complexă au atras întotdeauna atenția multor oameni de știință.

Fapte interesante despre cromozomii umani

Celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi nucleari. Cromozomii sunt formați din molecule de ADN care conțin gene. Molecula de ADN cromozomial conține trei secvențe de nucleotide necesare pentru replicare. Când cromozomii sunt colorați, structura în bandă a cromozomilor mitotici devine evidentă. Fiecare bandă conține numeroase perechi de nucleotide ADN.

Oamenii sunt o specie care se reproduce sexual cu celule somatice diploide care conțin două seturi de cromozomi. Un set este moștenit de la mamă, în timp ce celălalt este moștenit de la tată. Celulele reproductive, spre deosebire de celulele corpului, au un singur set de cromozomi. Încrucișarea între cromozomi duce la crearea de noi cromozomi. Noii cromozomi nu sunt moșteniți de la niciunul dintre părinți. Acest lucru explică faptul că nu toți manifestăm trăsături pe care le primim direct de la unul dintre părinții noștri.

Cromozomilor autozomali li se atribuie numere de la 1 la 22 în ordine descrescătoare pe măsură ce dimensiunea lor scade. Fiecare persoană are două seturi de 22 de cromozomi, un cromozom X de la mamă și un cromozom X sau Y de la tată.

O anomalie a conținutului cromozomilor unei celule poate provoca anumite tulburări genetice la oameni. Anomaliile cromozomiale la oameni sunt adesea responsabile pentru apariția bolilor genetice la copiii lor. Cei care au anomalii cromozomiale sunt adesea doar purtători ai bolii, în timp ce copiii lor dezvoltă boala.

Aberațiile cromozomiale (modificări structurale ale cromozomilor) sunt cauzate de diverși factori, și anume ștergerea sau duplicarea unei părți a unui cromozom, inversarea, care este o schimbare a direcției unui cromozom spre opus, sau translocarea, în care o parte a unui cromozom este rupt și atașat de alt cromozom.

O copie suplimentară a cromozomului 21 este responsabilă pentru o tulburare genetică foarte cunoscută numită sindrom Down.

Trisomia 18 are ca rezultat sindromul Edwards, care poate provoca moartea în copilărie.

Ștergerea unei părți a celui de-al cincilea cromozom are ca rezultat o tulburare genetică cunoscută sub numele de Sindrom Cri-Cat. Persoanele afectate de această boală au adesea retard mintal și plâng copilărieÎmi amintește de plânsul unei pisici.

Tulburările cauzate de anomalii ale cromozomilor sexuali includ sindromul Turner, în care sunt prezente caracteristicile sexuale feminine, dar caracterizate prin subdezvoltare, precum și sindromul XXX la fete și sindromul XXY la băieți, care provoacă dislexie la persoanele afectate.

Cromozomii au fost descoperiți pentru prima dată în celulele vegetale. Monografia lui Van Beneden despre ouăle de viermi rotunzi fertilizate a condus la cercetări suplimentare. August Weissman a arătat mai târziu că linia germinativă era distinctă de soma și a descoperit că nucleii celulari conțineau material ereditar. El a mai sugerat că fertilizarea duce la formarea unei noi combinații de cromozomi.

Aceste descoperiri au devenit pietre de temelie în domeniul geneticii. Cercetătorii au acumulat deja o cantitate semnificativă de cunoștințe despre cromozomii și genele umane, dar mai rămân multe de descoperit.

Video

Din manualele școlare de biologie, toată lumea s-a familiarizat cu termenul de cromozom. Conceptul a fost propus de Waldeyer în 1888. Se traduce literal ca corp pictat. Primul obiect de cercetare a fost musca fructelor.

Informații generale despre cromozomii animalelor

Un cromozom este o structură din nucleul celulei care stochează informații ereditare. Ele sunt formate dintr-o moleculă de ADN care conține multe gene. Cu alte cuvinte, un cromozom este o moleculă de ADN. Cantitatea sa variază între diferitele animale. Deci, de exemplu, o pisică are 38, iar o vaca are 120. Mă întreb ce este cel mai mult numar mic avea râmeși furnici. Numărul lor este de doi cromozomi, iar bărbatul din acesta din urmă are unul.

La animalele superioare, precum și la om, ultima pereche este reprezentată de cromozomi sexuali XY la masculi și XX la femele. Trebuie remarcat faptul că numărul acestor molecule este constant pentru toate animalele, dar numărul lor diferă la fiecare specie. De exemplu, putem lua în considerare conținutul cromozomilor din unele organisme: cimpanzei - 48, raci - 196, lupi - 78, iepure - 48. Acest lucru se datorează nivelului diferit de organizare al unui anumit animal.

Pe o notă! Cromozomii sunt întotdeauna aranjați în perechi. Geneticienii susțin că aceste molecule sunt purtătorii evazivi și invizibili ai eredității. Fiecare cromozom conține multe gene. Unii cred că cu cât mai multe dintre aceste molecule, cu atât animalul este mai dezvoltat și corpul său este mai complex. În acest caz, o persoană ar trebui să aibă nu 46 de cromozomi, ci mai mult decât orice alt animal.

Câți cromozomi au diferite animale?

Trebuie să fii atent! La maimuțe, numărul de cromozomi este apropiat de cel al oamenilor. Dar rezultatele sunt diferite pentru fiecare specie. Deci, diferite maimuțe au următorul număr de cromozomi:

• Lemurii au 44-46 de molecule de ADN în arsenalul lor;
• Cimpanzei – 48;
• Babuini – 42,
• Maimuțe – 54;
• Giboni – 44;
• Gorilele – 48;
• Urangutan – 48;
• Macaci - 42.

Familia canină (mamifere carnivore) are mai mulți cromozomi decât maimuțele.

• Deci, lupul are 78,
• coiotul are 78,
• vulpea mică are 76,
• dar cel obișnuit are 34.
• Animalele de pradă leul și tigrul au 38 de cromozomi.
• Animalul de companie al pisicii are 38, în timp ce adversarul câinelui său are aproape de două ori mai mulți - 78.

La mamiferele care au importanță economică, numărul acestor molecule este următorul:

• iepure – 44,
• vacă – 60,
• cal – 64,
• porc – 38.

Informativ! Hamsterii au cele mai mari seturi de cromozomi dintre animale. Au 92 în arsenalul lor. Tot în acest rând sunt și aricii. Au 88-90 de cromozomi. Și cangurii au cea mai mică cantitate din aceste molecule. Numărul lor este 12. Un fapt foarte interesant este că mamutul are 58 de cromozomi. Au fost prelevate probe din țesut congelat.

Pentru o mai mare claritate și comoditate, datele de la alte animale vor fi prezentate în rezumat.

Numele animalului și numărul de cromozomi:

Numărul de cromozomi la diferite specii de animale

După cum puteți vedea, fiecare animal are un număr diferit de cromozomi. Chiar și printre reprezentanții aceleiași familii, indicatorii diferă. Ne putem uita la exemplul primatelor:

• gorila are 48,
• macacul are 42, iar marmosetul are 54 de cromozomi.

De ce este așa rămâne un mister.

Câți cromozomi au plantele?

Numele plantei și numărul de cromozomi:

Video